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Vorgeburtliche Diagnostik

Was ist die vorgeburtliche Diagnostik?

Die vorgeburtliche Diagnostik (auch Pränatale Diagnostik) ist eine Untersuchung der Entwicklung des ungeborenen Kindes, zum Beispiel mithilfe von Ultraschalldiagnostik. Der Zweck dieser Untersuchung ist es, jede genetische Pathologie des Fötus so schnell wie möglich zu erkennen. Die pränatale Diagnostik kann verwendet werden, um festzustellen:

• erbliche Pathologien, wie zum Beispiel Down-Syndrom, Herzanomalien, Edwards-Syndrom (eine genetische Krankheit), Patau-Syndrom (eine Chromosomenerkrankung), etc.
• das Geschlecht des Fötus;
• die Vaterschaft in einem frühen Stadium der Schwangerschaft.

Es gibt zwei Gruppen von Methoden zur Durchführung der vorgeburtlichen pränatalen Diagnostik: nicht-invasiv und invasiv.

Welche Methoden gehören zu der nicht-invasiven Diagnostik?

Dies sind die aus Sicht der Embryonenabgabe sichersten Methoden, die als Screening für alle Schwangeren durchgeführt werden sollten. Dazu gehören Blutproben und die Ultraschalldiagnostik. Letztere verläuft nach folgendem Zeitplan:

• Elfte bis 13 Woche: Bestimmung der Größe der Halsfalte und des Oberkiefers.
• 16 bis 18 Woche: Untersuchung der Größe des Kopfes des Fötus.
• 19 bis 22 Woche: Eine abschließende Studie wird mit einer detaillierteren Diagnose der anatomischen Strukturen des Fötus durchgeführt.
• 30 bis 32 Woche: Untersuchung der funktionellen Komponenten der Plazenta sowie der Wachstumsstadien des Kindes.

Was sind invasive Methoden der vorgeburtlichen Diagnostik?

Bei invasiven Methoden der pränatalen Diagnostik erfolgt ein operativer Eingriff an der Gebärmutter, um bestimmtes Material zu sammeln. Invasive Untersuchungsmethoden umfassen im zweiten Schwangerschaftsdrittel:

• visuelle Untersuchung des unteren Teils der Eizelle mit einem endoskopischen System. Die Studie wird ab der 17. Schwangerschaftswoche durchgeführt;
• Entnahme von Plazentazellen;
• Blutentnahme aus einer Nabelschnur hilft, Blutkrankheiten im Fötus, das Vorhandensein eines infektiösen Erregers zu identifizieren oder den Rh-Konflikt zu bestimmen;
• Untersuchung des Fruchtwassers: Mit dieser Technik kann man das Geschlecht des Fötus, Herzkrankheiten und hämolytische Erkrankungen sowie Auffälligkeiten bei der Entwicklung des Nervensystems des Embryos bestimmen.

Die Probenahme erfolgt auf zwei Arten:

• intravaginaler Zugang: Ein dünner Katheter wird durch die Vagina in die Gebärmutterhöhle eingeführt;
• Bauchzugang: Die Bauch- und Gebärmutterwände werden durchstochen und die Probe mit einer Spritze entnommen.

In welchen Fällen ist eine invasive pränatale Diagnose angezeigt?

Eine invasive vorgeburtliche Diagnostik ist angezeigt, wenn:

• das Alter einer schwangeren Frau 35 Jahre beträgt;
• die Frau Kinder mit einer genetischen Pathologie, zum Beispiel Down-Syndrom hat;
• übermäßige ionisierende Strahlung bei einem oder beiden Elternteilen;
• Aufnahme bestimmter Medikamente (zum Beispiel Antitumormittel);
• zwei oder mehr Fehlgeburten in den frühen Stadien der Schwangerschaft.

Wie verläuft die invasive pränatale Diagnostik?

Die Untersuchung führt immer ein qualifizierter Arzt durch. Die Patientin ist örtlich betäubt, dann erfolgt eine Punktion der vorderen Bauchdecke. Zwar erfolgt die Diagnose ambulant, dennoch bleibt die Patientin mehrere Stunden unter fachärztlicher Aufsicht. Invasive Methoden der Pränataldiagnostik werden immer nur aus strengen medizinischen Gründen durchgeführt, da sie Konsequenzen haben können. Die häufigsten sind:

• Vorzeitiger Abfluss von Fruchtwasser;
• Frühgeburt;
• Schwangerschaftsabbruch.

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