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Vorgeburtliche Diagnostik: Ersttrimester-Screening

Was ist ein Ersttrimester-Screening?

Das Ersttrimester-Screening ist die Berechnung des Risikos einer Fehlbildung (z. B. Down-Syndrom) für das ungeborene Kind mittels Ultraschalluntersuchung in der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche (SSW).

Was passiert beim Ersttrimester-Screening?

Ultraschall des weiblichen Genitalsystems

Diese Form des Ultraschalls wird auf zwei Weisen durchgeführt: transabdominal (durch den Bauch) und transvaginal (durch Einführen eines Sensors in die Scheide). Die zweite Art des Ultraschalls ermöglicht es dem Arzt, die Länge des Gebärmutterhalses zu messen, was ebenfalls ein sehr wichtiger Indikator ist. Darüber hinaus wird bei der Ultraschalluntersuchung gemessen:

• Dicke der Nackenfalte: unauffällig sind 1,6 – 1,7 mm; größer als 3 mm gilt als Zeichen für chromosomale Anomalien, z. B. Down-Syndrom, Edward-Syndrom, etc.
• Länge des Fötus vom Scheitel bis zum Steißbein sollte 43-65 mm betragen. Wenn dieser Index unter der minimal zulässigen Rate liegt, kann er auf genetische Pathologien oder eine langsame Entwicklung des Fötus hinweisen.
• Nasenbein sollte 2 – 4,2 mm lang sein. Eine Abweichung von der Norm kann auf eine Pathologie hinweisen oder einfach darauf, dass das Baby eine kleine Nase hat. Auf jeden Fall geht es im ersten Trimester nicht um die Größe, sondern vor allem um die Visualisierung des Nasenbeins.

Biochemische Blutuntersuchung

Sie bestimmt die Leistung der beiden wichtigen Hormone b-HCG und PAPP-A. Dies erfordert venöses Blut, das morgens auf nüchternen Magen entnommen wird.

• b-HCG (humanes Choriongonadotropin): produziert in den ersten Tagen der Schwangerschaft, steigt allmählich bis zur 9. SSW an und nimmt dann allmählich ab. Die Rate für 11. bis 13. SSW beträgt 50.000-55.000 mMU/ml Blut.
  • Erhöhte HCG-Werte zu diesem Zeitpunkt deuten auf Mehrlingsschwangerschaften, genetische Störungen oder den Diabetes mellitus bei einer schwangeren Frau hin.
  • Reduzierte HCG-Werte sind charakteristisch für eingefrorene und ektopische Schwangerschaften und für einige fetale Missbildungen (Patau-Syndrom und Edward-Syndrom).
• PAPP-A ist ein A-Plasmaprotein. Unauffällig in der 11. bis 13. SSW sind 0,79-6,01 mEU/l.
  • Niedriges PAPP-A deutet auf chromosomale Anomalien hin, z. B. Down-Syndrom, Edward-Syndrom, fetaler Tod, Hypotrophie.
  • Hohes PAPP-A deutet auf Mehrlingsschwangerschaften, große Föten oder eine niedrige Plazentaplatzierung hin.

Wieso ist das so wichtig?

Das erste Screening ist sehr wichtig: Es wird verwendet, um Fehlbildungen auszuschließen und die genaue Dauer der Schwangerschaft und das Geburtsdatum zu berechnen. Wenn diese erste Untersuchung unauffällig ist, muss die Frau keine näheren Untersuchungen vornehmen, sondern nur die regelmäßigen Routineuntersuchungen im Rahmen der Schwangerschaft bei ihrem Frauenarzt.

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