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Humangenetik

Die Humangenetik ist ein spezieller Zweig der Genetik, der die Besonderheiten der menschlichen Vererbungsmerkmale, Erbkrankheiten (medizinische Genetik) und die genetische Struktur der menschlichen Populationen untersucht. Die Humangenetik ist die theoretische Grundlage der modernen Medizin und des modernen Gesundheitswesens.

Es gibt spezielle Bereiche der angewandten Humangenetik (Umweltgenetik, Pharmakogenetik und Gentoxikologie), die die genetischen Grundlagen des Gesundheitswesens untersuchen. Bei der Entwicklung von Medikamenten und der Untersuchung der Reaktion des Körpers auf ungünstige Faktoren ist es notwendig, sowohl die individuellen Eigenschaften des Menschen als auch die Eigenschaften der menschlichen Bevölkerung zu berücksichtigen.

Was macht der Facharzt für Humangenetik?

Der Facharzt für Humangenetik beschäftigt sich mit dem menschlichen Erbgut und genetisch bedingten Erkrankungen („Erbkrankheiten“). Oft sind Humangenetiker in der Forschung tätig, wo sie Chromosomen, DNA-Abschnitte oder einzelne Gene untersuchen. Sie unterstützen ebenfalls Ärzte bei der Behandlung von Erbkrankheiten und beraten Patienten: Durch die Analyse von Familienstammbäumen prognostizieren sie die Wahrscheinlichkeit der Krankheits-Vererbung und geben Ratschläge für die Familienplanung.

Ausbildung: Medizinstudium + fünfjährige Weiterbildung

Besonderheiten der Humangenetik

Da der Mensch nicht nur ein biologisches, sondern auch ein soziales Wesen ist, unterscheidet sich die Humangenetik von der Genetik der meisten Organismen durch eine Reihe von Merkmalen:

• Für die Erforschung der menschlichen Vererbung ist die hybridologische Analyse (die Methode der Kreuzung) nicht anwendbar; daher werden spezifische Methoden für die genetische Analyse verwendet: genealogische (Stammbaumanalyse), Zwillinge sowie zytogenetische, biochemische, populationelle und einige andere Methoden.
• Eine Person hat soziale Eigenschaften, die in anderen Organismen nicht zu finden sind, wie z.B. Temperament, komplexe sprachbasierte Kommunikationssysteme, mathematische, visuelle, musikalische und andere Fähigkeiten.
• Dank unterstützender Angebote und spezieller Maßnahmen ist es möglich, dass Menschen mit offensichtlichen Abweichungen von der Norm überleben und existieren können (in der Natur sind solche Organismen nicht lebensfähig).

Beispiele für (seltene) Erbkrankheiten

Es sind mehrere tausend genetische Krankheiten bekannt, die zu fast 100 % vom Genotyp des Individuums abhängen, wie z. B.

• Mukoviszidose (Zusammensetzung aller Sekrete von Körperdrüsen ist verändert mit der Folge diverser Funktionsstörungen),
• Phenylketonurie (Störung beim Abbau eines Eiweißbausteins),
• Galaktosämie (Anreicherung eines Einfachzuckers im Blut),
• verschiedene Formen von Kretinismus (Schilddrüse arbeitet nicht oder insuffizient),
• Hämoglobinopathie (Störung des roten Blutfarbstoffs) sowie
• Down (Trisomie 21), Turner, Kleinfelter Syndrome.

Hinzu kommen Krankheiten, die sowohl vom Genotyp als auch von der Umwelt abhängen: ischämische Erkrankungen, Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), rheumatoide Erkrankungen, Magen- und Zwölffingerdarmgeschwüre, viele Krebsarten, Schizophrenie und andere psychische Erkrankungen.

Diagnostik

Die Aufgabe der medizinischen Genetik besteht darin, die Träger dieser Krankheiten rechtzeitig zu identifizieren und Empfehlungen für ihre Behandlung zu entwickeln. Genetische Beratung und pränatale Diagnostik (d.h. Früherkennung von Krankheiten) spielen eine wichtige Rolle bei der Prävention genetisch bedingter Krankheiten.

Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH)
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GFH)