Die Humangenetik ist ein spezieller Zweig der Genetik, der die Besonderheiten der menschlichen Vererbungsmerkmale, Erbkrankheiten (medizinische Genetik) und die genetische Struktur der menschlichen Populationen untersucht. Die Humangenetik ist die theoretische Grundlage der modernen Medizin und des modernen Gesundheitswesens.
Es gibt spezielle Bereiche der angewandten Humangenetik (Umweltgenetik, Pharmakogenetik und Gentoxikologie), die die genetischen Grundlagen des Gesundheitswesens untersuchen. Bei der Entwicklung von Medikamenten und der Untersuchung der Reaktion des Körpers auf ungünstige Faktoren ist es notwendig, sowohl die individuellen Eigenschaften des Menschen als auch die Eigenschaften der menschlichen Bevölkerung zu berücksichtigen.
Der Facharzt für Humangenetik beschäftigt sich mit dem menschlichen Erbgut und genetisch bedingten Erkrankungen („Erbkrankheiten“). Oft sind Humangenetiker in der Forschung tätig, wo sie Chromosomen, DNA-Abschnitte oder einzelne Gene untersuchen. Sie unterstützen ebenfalls Ärzte bei der Behandlung von Erbkrankheiten und beraten Patienten: Durch die Analyse von Familienstammbäumen prognostizieren sie die Wahrscheinlichkeit der Krankheits-Vererbung und geben Ratschläge für die Familienplanung.
Ausbildung: Medizinstudium + fünfjährige Weiterbildung
Da der Mensch nicht nur ein biologisches, sondern auch ein soziales Wesen ist, unterscheidet sich die Humangenetik von der Genetik der meisten Organismen durch eine Reihe von Merkmalen:
Es sind mehrere tausend genetische Krankheiten bekannt, die zu fast 100 % vom Genotyp des Individuums abhängen, wie z. B.
Hinzu kommen Krankheiten, die sowohl vom Genotyp als auch von der Umwelt abhängen: ischämische Erkrankungen, Diabetes mellitus (Zuckerkrankheit), rheumatoide Erkrankungen, Magen- und Zwölffingerdarmgeschwüre, viele Krebsarten, Schizophrenie und andere psychische Erkrankungen.
Die Aufgabe der medizinischen Genetik besteht darin, die Träger dieser Krankheiten rechtzeitig zu identifizieren und Empfehlungen für ihre Behandlung zu entwickeln. Genetische Beratung und pränatale Diagnostik (d.h. Früherkennung von Krankheiten) spielen eine wichtige Rolle bei der Prävention genetisch bedingter Krankheiten.
Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.V. (BVDH)
Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V. (GFH)