Zystinose

Was ist eine Zystinose?

Die Zystinose ist eine lysosomale Erbkrankheit, die durch eine abnormale Anreicherung der Aminosäure Cystin in den Körperzellen gekennzeichnet ist. Cystin ist eine Aminosäure sowie Teil fast aller natürlichen Proteine.

Man bezeichnet Zystinose auch als einen angeborenen Stoffwechselfehler, der zur Ablagerung von Cystinkristallen in verschiedenen Geweben wie Knochenmark, Hornhaut, Nieren und Leber führt.

Wie manifestiert sich die Zystinose?

Die Krankheit ist familiärer Natur und tritt bei Jungen und Mädchen gleich häufig auf. Die Krankheit manifestiert sich am Ende des ersten und Anfang des zweiten Lebensjahres: Durst, Appetitlosigkeit, Verstopfung und Erbrechen nach dem Essen treten auf.

Welche Formen der Krankheit unterscheidet man?

Der Grad der Akkumulation von Cystinkristallen bei verschiedenen Patienten hängt von der Form der Krankheit ab.

Es gibt drei Formen, die sich in der frühen Kindheit, Jugend und bei Erwachsenen manifestieren:

  • Nephropathische Zystinose entwickelt sich im ersten Lebensjahr. Es kommt zu einem Mangel an Körpergewicht und geistiger Entwicklung. Weitere Symptome sind Anorexie, Unterernährung und Appetitlosigkeit, Wachstumsverzögerung, allgemeine Muskelschwäche, Gedächtnisstörungen, Erbrechen und Verstopfung. Es kann ein Anstieg der Körpertemperatur beobachtet werden, der nicht mit einer Infektion zusammenhängt. Am Ende des ersten Lebensjahres verursachen Nierenschäden die Entwicklung von Rachitis und Osteoporose (Abnahme der Knochenmasse). Zusätzlich lässt sich eine Unterfunktion der Eierstöcke feststellen.
  • Jugendliche Form der Zystinose schreitet langsamer voran: Nierenschäden manifestieren sich in den zweiten zehn Lebensjahren. Die Prognose ist ebenfalls ungünstig.
  • Bei Erwachsenen manifestiert sich die Krankheit durch Photophobie (Lichtempfindlichkeit), Kopfschmerzen und Tränenfluss. Diese Form ist gekennzeichnet durch Ablagerungen von Cystin in der Hornhaut, aber nicht in den Nieren.

Behandlungsmöglichkeiten bei Zystinose

Die symptomatische Therapie umfasst die Behandlung von betroffenen Nieren, die nicht in der Lage sind, die notwendigen Nährstoffe sowie Wasser, Kalzium, Natrium, Aminosäuren sowie Glukose aufzunehmen. Bei der symptomatischen Therapie ersetzt man diese verlorenen Flüssigkeiten, Salze und Mineralien.

Darüber hinaus stellt die symptomatische Behandlung eine ausreichende Flüssigkeitsaufnahme zur Vermeidung von Dehydration sicher. Die Diät-Therapie wendet man mit der Einschränkung von Proteinen an, die eine signifikante Menge von Aminosäuren enthalten. Nierenschäden können eine regelmäßige Hämodialyse und sogar eine Nierentransplantation erfordern.

Eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung kann dazu beitragen, die Lebenserwartung von Menschen mit dieser Krankheit zu verlängern.

 

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