Zerebrales Kavernom

Was bedeutet zerebrales Kavernom?

Zerebrales Kavernom (kurz: CCM) ist eine seltene kapillar-venöse Missbildung. Sie ist durch dichte Anhäufungen unregelmäßig erweiterter Kapillare gekennzeichnet. In der Folge können verschiedene neurologische Manifestationen auftreten, wie epileptische Anfälle und Hirnblutungen.

Verlauf der zerabralen Erkrankung CCM

Ungefähr 60 % der Patienten mit CCM sind symptomatisch. Bei den restlichen Betroffenen verlaufen die Fehlbildungen sogar symptomfrei. Das familiäre zerebrale Kavernom beginnt in der Regel im Alter zwischen 20 und 30 Jahren, klinische Manifestationen können jedoch in jedem Alter auftreten.

Zu den Symptomen gehören

  • epileptische Anfälle (40-70 %),
  • unspezifische Kopfschmerzen (10-30 %),
  • vorübergehende oder fortschreitende neurologische Defizite (35-50%) und
  • Hirnblutungen (41%).

Meistens weisen Patienten mit familiärer CCM (FCCM) multiple Störungen auf, die von wenigen Millimetern bis zu mehreren Zentimetern groß sein können. Sie treten vorwiegend im Gehirn auf, wurden aber auch im Rückenmark, in der Netzhaut und in der Haut beschrieben.

Zerebrales Kavernom: Ursachen und Diagnose

Bisher konnten Wissenschaftler drei Gene identifizieren, die für das familiäre CCM verantwortlich sind. Hirn-Magnetresonanztomographie (MRT) ist die Methode der Wahl für die Diagnose des familiären zerebralen Kavernoms. Die MRT zeigt bei den meisten Patienten mit FCCM vielfältige Läsionen im Gegensatz zu sporadischen Fällen mit einer einzigen Läsion. Daher lässt der Nachweis multipler MCC-Läsionen auf die genetische Natur der Krankheit schließen.

Molekulares Screening auf Gene, die mit dem FCCM assoziiert sind, ist manchmal nützlich. Beispielsweise um die Diagnose bei Patienten zu bestätigen, die im MRT atypische Läsionen zeigen. In den meisten Fällen setzen Mediziner dieses Verfahren jedoch zur genetischen Beratung ein.

Eine pränatale (also vorgeburtliche) Diagnose ist möglich. In der Praxis werden jedoch nur sehr wenige pränatale Diagnosen bei dieser Erkrankung gestellt (vor allem in Familien, in denen mehrere Patienten schwer von CCM betroffen sind).

Genetische Beratung: Betroffenen Familien sollten eine genetische Beratung erhalten. Hier erfahren sie, dass die Wahrscheinlichkeit, das mutierte Gen an ihre Nachkommen weiterzugeben, 50 % beträgt. Weitere wichtige Erwägungen bei der Beurteilung der genetischen Prädisposition für CCM sind die Anzahl der MRT-Hirnscan-Läsionen, die Familiengeschichte, klinische Merkmale und das Alter zu Beginn der Erkrankung.

Diagnose zerabrales Kavernom – und nun?

Reguläre Untersuchungen, in der Regel durch MRT, sind empfehlenswert, sobald die Krankheit diagnostiziert wurde, da im Laufe der Zeit neue asymptomatische Läsionen auftreten können. MRT-Untersuchungen können alle 5 Jahre wiederholt werden, wenn keine weiteren Symptome vorliegen.

Die Behandlung von epileptischen Anfällen und Kopfschmerzen ist symptomatisch. Läsionen, die Behinderungen oder neurologische Defizite und/oder Hirnblutungen verursachen, müssen Spezialisten, wann immer möglich, operativ entfernen.

Bestimmte Medikamente, wie Acetylsalicylsäure, können das Risiko von Blutungen erhöhen. Die Rate der Blutungsepisoden wird auf 2-5 % pro Verletzung pro Jahr geschätzt. Das funktionelle Ergebnis wird hauptsächlich durch die Lage der Läsionen bedingt, wobei die Prognose bei Läsionen des Hirnstamms und der Basalganglien (Endhirn) schlechter ist.

Die verfügbaren Daten deuten darauf hin, dass die Langzeitprognose bei den meisten Patienten recht günstig ist, wobei die Autonomie in 80 % der Fälle erhalten bleibt.

 

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