Zerebelläre Ataxie

Was bedeutet zerebelläre Ataxie?

Die zerebelläre Ataxie ist eine seltene Erkrankung. Sie ist durch die Assoziation einer schweren kombinierten Immunschwäche mit einer progressiven Störung der Bewegungskoordination gekennzeichnet. Eine erhöhte Infektionsanfälligkeit und ein erhöhtes Krebsrisiko sind mit der Krankheit verbunden.

Experten schätzen eine durchschnittliche Prävalenz von 1:100.000 Kindern.

Wie macht sich diese Form der Ataxie bemerkbar?

Der Schweregrad der neurologischen, immunologischen und pulmonalen Beteiligung variiert von Person zu Person stark. In der Regel tritt die Erkrankung im Alter von etwa ein bis zwei Jahren mit abnormalen Kopfbewegungen und Gleichgewichtsproblemen auf, gefolgt von undeutlicher Sprache und abnormalen Augenbewegungen. Etwa im Alter von neun bis zehn Jahren kann eine schlechte Bewegungskoordination (und ein Tremor der Extremitäten mit fortschreitender Verschlechterung) auftreten.

In den meisten Fällen ist die Intelligenz normal. Rund ein Drittel der Betroffenen haben Lernschwierigkeiten oder eine mittlere geistige Behinderung. Eine Immunschwäche verursacht wiederholte Infektionen der Nasennebenhöhlen und der Lunge, wobei letztere zu einer Bronchiektase (Erkrankung der Bronchien) führen kann. Wachstumsverzögerung ist ebenfalls recht häufig.

Diagnose und medizinische Behandlung der zerebellären Ataxie

Eine frühe klinische Diagnose ist schwierig. Manchmal ist eine molekulare Diagnose notwendig. Eine Pränataldiagnose ist möglich, wenn im Indexfall mindestens eine entsprechende Genmutation identifiziert wurde.

Die Behandlung, die symptomatisch ist, basiert auf Physiotherapie, Sprachtherapie und der Behandlung von Infektionen und pulmonalen Komplikationen. Betablocker können das Zittern (Tremor) reduzieren und die Feinmotorik verbessern. In einigen Fällen kommen Strahlentherapie und bestimmte Chemotherapien zum Einsatz. Häufig benötigen betroffene Kinder im Alter zwischen 10 und 11 Jahren einen Rollstuhl.

Zerebelläre Ataxie: Wie sehen die Heilungschancen aus?

Eine Prognose ist schwer. Sie ist von der Häufigkeit von Atemwegsinfektionen, neurodegenerativen Syndromen, beschleunigter Haut-Schleimhaut-Alterung und dem erhöhten Krebsrisiko abhängig. Rund 35 % der Patienten entwickeln Krebs vor dem 20. Lebensjahr.

 

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