Zentronukleäre Myopathie

Was ist eine zentronukleäre Myopathie?

Die zentronukleäre Myopathie (CNM) ist eine erbliche neuromuskuläre Erkrankung. Sie ist durch klinische Merkmale einer kongenitalen Myopathie (Muskelerkrankung) mit einem zentralen Kern in der Muskelbiopsie gekennzeichnet. Die Inzidenz der X-chromosomal verknüpften CNM wird auf 1:50.000 männliche Geburten geschätzt, aber für alle anderen Formen liegen derzeit keine epidemiologischen Daten vor. Das klinische Bild ist sehr variabel.

Zentronukleäre Myopathie: das Krankheitsbild

Die X-chromosomal verknüpfte Form verursacht in der Regel einen schweren Phänotyp bei Männern, der sich bei der Geburt mit einer ausgeprägten Schwäche, zusammen mit Hypotonie, externer Ophthalmoplegie und Atemstillstand zeigt. Zu den Anzeichen eines pränatalen Beginns gehören reduzierte fetale Bewegungen. Dazu kommt die Beobachtung dünner Rippen auf einer Röntgenaufnahme der Brust. Erstickung kann bei der Geburt auftreten. Die Hoden sind oft nicht herabgestiegen.

Wie unterscheiden sich die verschiedenen Krankheitsformen?

Die autosomal rezessive (AR) und die autosomal dominante (AD) Form unterscheiden sich beide von der X-chromosomalen Form in Bezug auf das Alter des Auftretens, den Schweregrad, die klinischen Merkmale und die Prognose. Im Allgemeinen haben die AD-Formen einen späteren Beginn und eine sanftere Entwicklung als die X-gebundenen Formen, während die RA-Formen eine Zwischenstellung zwischen den beiden einnehmen.

Wie diagnostiziert der Arzt eine zentronukleäre Myopathie?

Die Diagnose basiert auf histopathologischen Befunden, die für eine Muskelbiopsie typisch sind, zusammen mit indikativen klinischen Merkmalen. Die Muskel-MRT kann die klinische Bewertung ergänzen und in Fällen mit unklaren Merkmalen für Gentests aussagekräftig sein.

Genetische Beratung sollte allen Patienten und Familien angeboten werden. Die Hauptdifferenzialdiagnose umfasst die kongenitale myotone Dystrophie und andere Erkrankungen mit schwerer neonataler Hypotonie. Das Management der CNM ist hauptsächlich palliativmedizinisch ausgerichtet und basiert auf einem multidisziplinären Ansatz.

Während die X-chromosomal verknüpfte Form aufgrund von MTM1-Mutationen in der Kindheit oft tödlich verläuft, haben die dominanten Formen aufgrund von MND2-Mutationen und einige Fälle der rezessiven Form in Verbindung mit BIN1 tendenziell eine insgesamt günstigere Prognose.

 

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