Worster-Drought-Syndrom  

Was ist das Worster-Drought-Syndrom?

Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form der zerebralen Lähmung, die durch eine angeborene pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese gekennzeichnet ist, die sich als selektive Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, Dysphagie, Dysphonie, Sabbern und Kieferkrämpfe äußert.

Worster-Drought-Syndrom: klinische Beschreibung

Das mittlere Alter bei der Diagnose beträgt sechs Jahre. Die wichtigsten klinischen Manifestationen sind Spastizität und Bewegungseinschränkungen im Mund- und Rachenraum im frühen Alter sowie heftige Kieferzuckungen. In schweren Fällen sind auch die Muskeln des Rachens und des Kehlkopfs beteiligt. Epilepsie, Lernschwierigkeiten und Verhaltensstörungen sind häufig.

Milde pyramidale Tetraplegie, „Leimohr“, rezidivierende Atemwegsinfektionen und gastro-ösophagealer Reflux können bei bis zu 40 Prozent der Patienten auftreten. Das WDS ist mit bilateralen Läsionen des kortikobulbären Trakts assoziiert. Betroffen sind die Hirnnerven VII, X und XII.

Worauf basiert die Diagnose?

Die Diagnose basiert auf der Familienanamnese, der klinischen Untersuchung und der Magnetresonanztomographie-Studie. Die primäre Differentialdiagnose ist die bilaterale perisilvanische Polymikrogirie, die sich als schwere Epilepsie manifestiert.

Es wurde eine klinische Überschneidung zwischen WDS und bilateraler perisilvianischer Polymikrogirie und Foix-Chavany-Marie-Syndrom beobachtet. Die meisten Fälle sind sporadisch, aber es wurden mehrere Familien mit mehr als einem betroffenen Mitglied beschrieben. Die Vererbung in diesen Familien scheint einem autosomal-dominanten Muster mit variabler Penetranz und Ausprägung zu folgen.

Wie behandelt man das Worster-Drought-Syndrom?

Das Krankheits-Management hängt vom Grad der Sprachbehinderung und der Ernährungsschwierigkeiten ab und sollte einen multidisziplinären Ansatz von Pädiatern, Sprachtherapeuten und Schulpsychologen beinhalten.

Kinder mit Epilepsie werden mit Antiepileptika behandelt. WDS hat einen nicht-progredienten Verlauf. Die Gesamtprognose ist gut, wenn Ernährungsprobleme, Epilepsie und respiratorische Komplikationen richtig behandelt werden.

 

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