Wolfram-Syndrom

Was ist das Wolfram-Syndrom?

Das Wolfram-Syndrom (WFS) ist eine seltene, komplexe, progressive neurodegenerative Erkrankung, die autosomal rezessiv (4p) und ungewöhnlich mitochondrial oder sporadisch vererbt wird. Diese Pathologie ist auch unter dem Namen Didmoad bekannt, ein Akronym, das im Englischen den Initialen ihrer Hauptbestandteile entspricht. Diabetes insipidus (DI), der bei 62 Prozent der Patienten auftritt; Diabetes mellitus (DM), der bei 100 Prozent der Patienten auftritt; Optikusatrophie (OA), die ebenfalls bei allen Patienten auftritt, und neurosensorische Taubheit (D), die sich bei 73 Prozent manifestiert.

In einigen Fällen können die Patienten auch Veränderungen der Harnwege (58 Prozent), des Zentralnervensystems (62 Prozent) und eine Gonadenatrophie aufweisen.

Was sind die Ursachen für das Wolfram-Syndrom?

Die Ursachen dieses Syndroms sind genetisch bedingt. Diese Pathologie wird in der Regel autosomal rezessiv von den Eltern vererbt, selten mitochondrial und in einigen wenigen Fällen sporadisch (d. h. sie entsteht durch eine De-novo-Mutation, eine Mutation, die zum ersten Mal in einer Familie auftritt).

Die Assoziation weist darauf hin, dass die Eltern, da es sich in der Regel um eine autosomal rezessive Erkrankung handelt, gesunde Überträger sind, sodass sie nicht wissen, dass sie diese Krankheit auf ihre Nachkommen übertragen.

Welche Symptome treten auf?

Die Manifestationen hängen von jedem Patienten und den Komponenten der Krankheit ab, die sich manifestieren. Typ-1-Diabetes tritt in der Regel im ersten Lebensjahrzehnt (etwa sechs Jahre) auf. Nach Diabetes tritt eine Optikusatrophie gewöhnlich im zweiten Lebensjahrzehnt (etwa im Alter von elf Jahren) auf. Die Symptome, die sie charakterisieren, sind der fortschreitende Verlust der Sehschärfe und des Farbsehens (Dyschromatopsie). Diese Pathologie kann bis zur Erblindung führen.

Einige Patienten können dann etwa im Alter von 16 Jahren einen Hörverlust im Hochtonbereich aufweisen. Die sensorineurale Taubheit ist beidseitig, symmetrisch und progressiv. Harnwegsanomalien treten im dritten Jahrzehnt (etwa 20 Jahre) auf, und die Symptome, die sie zeigen, sind Blasenatonie, Harninkontinenz und wiederkehrende Infektionen.

Schließlich treten neurologische Komplikationen in der Regel im vierten Lebensjahrzehnt (um das 35. Lebensjahr) auf, wobei Ataxie, horizontaler Nystagmus, Dysarthrie usw. am charakteristischsten sind. Patienten mit dem Wolfram-Syndrom müssen sich einer Insulinbehandlung unterziehen.

Kann man sich vor der Erkrankung schützen?

Es gibt keine Methode, um die Krankheit zu verhindern. Wenn ein Paar jedoch ein Kind mit Wolfram-Syndrom bekommen hat, ist es wichtig, dass es Wert auf eine präkonzeptionelle genetische Beratung legt, um weitere kranke Kinder zu vermeiden.

Es gibt keine verschiedenen Typen dieses Syndroms, obwohl es Patienten mit unterschiedlichem Schweregrad geben kann, je nach Penetranz des vererbten Gens.

Wie behandelt man Patienten mit Wolfram-Syndrom?

Es gibt keine Heilung für das Wolfram-Syndrom. Die Behandlung, die die Patienten erhalten, ist mutidisziplinär, um jede der Erkrankungen zu behandeln. Bei Diabetes sollte der Betroffene Insulin nehmen, außer bei Diabetes insipidus, in diesen Fällen sollte er Desmopressin nehmen. Bei optischer Atrophie muss der Patient Lupen verwenden, bis er seine Sehkraft vollständig verliert. Cochlea-Implantate und die Verwendung von Hörgeräten werden bei neurogener Taubheit die Behandlung der Wahl sein.

Im Hinblick auf die neurogene Blase werden die Patienten zunächst eine Therapie mit Anticholinergika durchführen. Allerdings sprechen nicht alle Menschen gut auf diese Behandlung an, sodass die meisten schließlich auf den intermittierenden Selbstkatheterismus oder den Dauerkatheterismus zurückgreifen müssen.

Menschen mit Hypogonadismus benötigen eine Sexualhormonersatztherapie. Da es sich um eine neurodegenerative Erkrankung handelt, empfehlen Spezialisten die Einnahme von Coenzym Q- und Vitamin B-Komplexen, auch wenn deren Wirksamkeit nicht erwiesen ist.

Die Prognose dieser Pathologie ist schlecht. Es gibt nur wenige Studien über das Sterbealter der Patienten, das in der Regel unter 50 Jahren liegt und in der Regel auf eine zentrale Atemwegsinsuffizienz mit Hirnstammatrophie oder auf Nierenversagen zurückzuführen ist. Daher ist eine adäquate und gute nephrologische Kontrolle unerlässlich.

 

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