Williams-Syndrom

Was ist das Williams-Syndrom?

Das Williams-Syndrom (WS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Entwicklungsstörung gekennzeichnet ist. Betroffene Kinder sind kontaktfreudig und zeigen hypersoziales Verhalten. Die Williams-Syndrom-Vereinigung in Spanien berichtet, dass dieses Syndrom bei einem von 7.500 Neugeborenen auftritt. Dieses Syndrom tritt auf, wenn sie keine Kopie von mehreren Genen haben.

Eines der 25 fehlenden Gene ist dasjenige, das Elastin produziert, ein Protein, das den Rückzug von Blutgefäßen und anderen Körpergeweben ermöglicht. Daher verursacht das Fehlen einer Kopie dieses Gens die in diesem Zustand zu beobachtende elastische Haut, flexible Gelenke oder eine Verengung der Blutgefäße.

Wie manifestiert sich das Williams-Syndrom?

Aus der Assoziation fügen Sie einige Merkmale hinzu, die typisch für Kinder mit Williams-Syndrom sind:

Neurologische und Verhaltensmerkmale: Kinder mit dieser Krankheit haben eine leichte oder mäßige intellektuelle Behinderung und weisen Defizite in einigen Bereichen wie psychomotorische Fähigkeiten auf. Darüber hinaus ist ihre Persönlichkeit in der Regel sehr freundlich, ungehemmt und enthusiastisch.

Gesichtszüge: Spezialisten erklären, dass einige Gesichtszüge erst im Alter von zwei oder drei Jahren sichtbar sind und Kinder eine leichte Wachstumsverzögerung haben können. Schmales Gesicht, Verwachsungen um die Augen; kleiner Kiefer; dicke Lippen, dicke Wangen mit unterentwickelter Molarenregion und eine kurze Nase.

Andere Manifestationen sind Gelenksteifigkeit, Wirbelsäulenstörungen, Konstipation, Myopie, unfreiwillige, aber bewusste Urinausscheidung, Kalziumanreicherung in der Niere sowie eine geringe Größe im Verhältnis zum Rest der Familie.

Gibt es Präventionsmaßnahmen?

Es gibt keine Möglichkeit, das genetische Problem, das das Williams-Syndrom verursacht, zu verhindern. Für Paare mit einer Familienanamnese stehen jedoch pränatale Tests zur Verfügung. Spezialisten geben an, dass es derzeit in mehr als 95 der Fälle möglich ist, die Krankheit durch molekulare Methoden zu bestätigen.

Die am häufigsten angewandte Technik ist die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung, bei der ein Reagenz auf ein DNA-Segment in dem mit Fluoreszenz markierten Bereich des Chromosoms aufgebracht wird. Blutdruck-Screening, Nieren-Ultraschall oder Echokardiographie in Kombination mit Doppler-Ultraschall sind ebenfalls Tests für das Williams-Syndrom.

Eine frühe Diagnose ist jedoch unerlässlich, um unnötige Scans zu vermeiden und geeignete Folge- und Behandlungsmaßnahmen zu planen. Das Williams-Syndrom ist nicht heilbar. Physiotherapeuten helfen jedoch Menschen mit Gelenksteifheit, und Selbsthilfegruppen können bei der Bereitstellung praktischer Ratschläge sehr hilfreich sein.

 

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