Williams-Beuren-Syndrom

Was ist das Williams-Beuren-Syndrom?

Das Williams-Beuren-Syndrom ist eine unheilbare angeborene Krankheit, bei der Fehlbildungen des Organsystems auftreten, das für die Durchblutung, das Zentralnervensystem, das Gesicht und das Skelett verantwortlich ist. Die Krankheit äußert sich in einem charakteristischen Erscheinungsbild, Muskelhypotonie, schwerer geistiger Behinderung, Herzfehlern und Nabelhernien. Hauptsächlich tritt die Krankheit aufgrund spontaner Genmutationen auf.

Mit welchem Krankheitsbild geht ein Williams-Beuren-Syndrom einher?

Anzeichen der Krankheit sind nicht immer unmittelbar nach der Geburt zu erkennen. Unspezifische Symptome sind niedriges Körpergewicht, Herzfehler und angeborene Hüftsubluxation.

Kinder mit einem Williams-Beuren-Syndrom haben ein spezifisches Aussehen, das durch einen flachen Nasenrücken, einen vergrößerten Mund, geschwollene Lippen, volle Wangen, ein kleines spitzes Kinn, tief sitzende Ohren, einen hervorstehenden Nacken und eine Schwellung der Augenlider gekennzeichnet ist.

In den meisten Fällen ist eine Herzklappeninsuffizienz zu beobachten. Die Pathologie manifestiert sich auch in häufigen Leistenhernien. Eine Verzögerung der körperlichen Entwicklung ist charakteristisch. Ein weiteres Symptom der Krankheit ist geistige Behinderung. Patienten können leicht mit anderen in Kontakt treten, haben eine gut entwickelte mündliche Rede und können einfache Hausarbeiten erledigen. Manchmal wird das Krankheitsbild durch emotionale Labilität, Angst und Enuresis (Bettnässen) ergänzt.

Ist dieses Syndrom behandelbar?

Da es bislang keine spezifische Therapie gibt, sind eine palliative Versorgung und eine psychologische Behandlung angezeigt. Schwere angeborene Herzfehler werden während der Operation in der frühen Kindheit korrigiert. Zusätzlich führt man mit dem Kind eine Psychotherapie durch. Spezielle vorbeugende Maßnahmen gibt es nicht. Die pränatale Diagnose für die Früherkennung ist empfohlen.

Was ist die Prognose für Patienten mit dem Williams-Beuren-Syndrom?

Aufgrund des anhaltenden Anstiegs des Blutdrucks, Störungen des Kalzium- und Kohlenhydratstoffwechsels sowie der Häufigkeit von Herzfehlern ist die Lebenserwartung bei Patienten mit Williams-Beuren-Syndrom etwas niedriger als bei anderen Menschen.

 

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