Usher-Syndrom

Was ist das Usher-Syndrom?

Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zu Hör- und Sehverlust führt und häufig mit Gleichgewichtsstörungen einhergeht. Gene werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger oder anfällig für das Usher-Syndrom sein müssen, damit das Kind die Krankheit hat. Die Manifestationen der Krankheit können sich individuell ändern und ihr Fortschreiten kann unterschiedlich sein.

Welche Typen des Usher-Syndroms gibt es?

Beim Usher-Syndrom kommt es zu einem allmählichen Hörverlust und einer pathologischen Anreicherung pigmentierter Substanzen in der Netzhaut (Retinitis pigmentosa). Diese Verletzung führt letztendlich zu einer Netzhautdegeneration, die zum Verlust des Sehvermögens und in den schwersten Fällen zur Erblindung führt.

Die Symptome hängen von der Art der Pathologie ab:

  • Das Usher-Syndrom-Typ I ist durch eine vollständige angeborene Taubheit sowie ein Ungleichgewicht gekennzeichnet. Oft können sich Kinder bis zum Alter von 18 Jahren normal bewegen, bevor Probleme mit der Koordinierung der Bewegungen auftreten können. Ab einem Alter von ungefähr zehn Jahren beginnen Sehprobleme, ab 20 Jahren entwickelt sich Nachtblindheit. Kinder leiden in einigen Fällen unter einem fortschreitenden Verlust des peripheren Sehvermögens.
  • Usher-Syndrom-Typ II: Diese Form ist durch einen mäßigen oder vollständigen angeborenen Hörverlust gekennzeichnet. In den meisten Fällen verschlechtert sich der partielle Hörverlust nicht und das Auftreten von Retinitis pigmentosa nimmt im Jugendalter oder im Alter von etwa 20 Jahren ab. Sehstörungen schreiten langsamer voran als beim ersten Typ der Pathologie.
  • Usher-Syndrom-Typ III: Hierbei stellt man einen fortschreitenden Hörverlust ab der Pubertät fest. Wenig später manifestiert sich die Retinitis pigmentosa, die zu einem fortschreitenden Verlust des Sehvermögens führen kann.
  • Das Usher-Syndrom-Typ IV ist durch fortschreitende Seh- und Hörstörungen gekennzeichnet. Diese Form des Syndroms entwickelt sich hauptsächlich bei Männern. Es ist eine eher seltene Form der Krankheit und hat ein X-Chromosomenmerkmal.

Ist diese Krankheit behandelbar?

Es gibt derzeit keine Heilung für das Usher-Syndrom. Die Therapie zielt darauf ab, das Fortschreiten von Blindheit und Taubheit zu verlangsamen. Zu den zugänglichsten therapeutischen Methoden gehört zum Beispiel die Implantation spezieller Geräte wie Hörgeräte und Cochlear-Implantate. Diese Geräte helfen dem Patienten, mit Taubheit umzugehen. Das Usher-Syndrom hat eine ungünstige Prognose.

 

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