Turner-Syndrom

Was ist ein Turner-Syndrom?

Das Turner-Syndrom (Fehlen des X-Chromosoms bei Frauen) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die ausschließlich Frauen betrifft. Es geht einher mit Anomalien der körperlichen Entwicklung, Kleinwuchs (im Jugendalter kann ein Kind bis zu 145 Zentimeter groß werden) sowie Verzögerung der sexuellen und geistigen Entwicklung.

Wie tritt das Turner-Syndrom auf?

Die Krankheit tritt aufgrund des vollständigen oder teilweisen Fehlens eines Geschlecht-X-Chromosoms, das ein Träger genetischer Information ist, auf. Die Wahrscheinlichkeit, dass das Syndrom sich entwickelt, steigt, wenn es in früheren Generationen genetisch bedingte Krankheiten gab. Es gibt eine Reihe anderer nachteiliger Faktoren, die zu Mutationen in der genetischen Information führen. Darunter chronischer Alkoholismus von Vater und Mutter und widrige Umweltbedingungen in der Region.

Welche klinischen Anzeichen gibt es?

Die ersten Symptome der Krankheit sind unmittelbar nach der Geburt erkennbar. Die Pathologie äußert sich in Hautfalten am Hals, angeborenen Herzfehlern, Schwellungen der Hände und Füße, Bewusstseinsstörungen und motorischen Störungen.

Im Jugendalter ist die sexuelle Entwicklung beeinträchtigt. Dies manifestiert sich in der unzureichenden Entwicklung der Brustdrüsen und Genitalien, der fehlenden Menstruation und dem geringen Haarwuchs der Achselhöhlen und des Schambeins. Typischerweise sind Frauen unfruchtbar.

Zudem stellt man eine geistige Behinderung fest. Sie äußert sich in Unaufmerksamkeit, schlechtem Gedächtnis usw. Das Turner-Syndrom kann von verschiedenen psychischen Störungen begleitet sein – Depressionen, Psychosen und emotionale Labilität, gekennzeichnet durch instabile Stimmung.

Angeborene Fehlbildungen der inneren Organe (Herz, Nieren, Hörorgane, Bewegungsapparat) sind charakteristisch für die Krankheit. Was das Skelett betrifft, so ist dieses Syndrom durch Knochenverkürzung, Gelenkdeformitäten und Osteoporose (Abnahme der Knochenmasse) gekennzeichnet.

Was umfasst die Behandlung von einem Turner-Syndrom?

Eine Diagnose kann bereits in der pränatalen Entwicklungsphase erfolgen. Die Therapiemethoden sind sehr unterschiedlich, was vom Vorliegen der Symptome in einem bestimmten Fall abhängt. Die Hauptbehandlung ist die Östrogentherapie, bei der man Sexualhormone verabreicht, die im Alter von 14 bis 16 Jahren beginnt und im gesamten gebärfähigen Alter durchgeführt wird. Chirurgische Eingriffe sind angezeigt, um Defekte der inneren Organe zu behandeln sowie kosmetische Defekte zu beseitigen.

 

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