Treacher-Collins-Syndrom

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom?

Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine angeborene Störung der kraniofazialen Entwicklung, die durch bilaterale symmetrische otomandibuläre Dysplasie ohne Gliedmaßenanomalien gekennzeichnet ist und mit verschiedenen Kopf- und Halsanomalien einhergeht.

Wie sieht das Krankheitsbild aus?

Kinder mit dem Treacher-Collins-Syndrom haben eine charakteristische Gesichtsdysmorphie mit symmetrischer und bilateraler Hypoplasie der Malarknochen und des infraorbitalen Kieferkamms (80 Prozent der Fälle) und des Kiefers (78 Prozent) (Retrognathien, Retrogenien), die zu Zahnfehlstellungen führt, die oft durch vordere Apertognathien (auch „offener Biss“ genannt) gekennzeichnet sind.

Hauptsächlich wird eine Weichteilhypoplasie auf Höhe des Malarknochens, des unteren Orbitalrandes und der Wange beobachtet. Ebenso sind Anomalien des Kiefergelenks zu beobachten, die zu einer Einschränkung der Mundöffnung von unterschiedlichem Schweregrad, einer antimongoloiden Schieflage der Lidspalten (89 Prozent) und einem Kolobom des Unterlids am Treffpunkt zwischen äußerem und mittlerem Drittel (69Prozent) führen, wobei die Wimpern im äußeren Drittel des Unterlids fehlen.

Treacher-Collins-Syndrom: weitere mögliche Symptome

Der Gaumen ist spitzbogig, und gelegentlich wird eine Gaumenspalte beobachtet (28 Prozent). Häufig (60 Prozent) gibt es Anomalien des äußeren Ohres, wie Mikrotie oder Anotien, Atresie des Gehörgangs und Anomalien der Gehörknöchelchenkette, die Hörverlust verursachen. Intelligenz ist im Allgemeinen normal. In den ersten Lebensjahren können aufgrund verengter oberer Atemwege und eingeschränkter Mundöffnung Atem- und Ernährungsprobleme auftreten. Andere weniger häufige Symptome sind Enchondrome und/oder prätragale Fisteln, Wirbelsäulenanomalien und bilaterale Kommissurfissuren.

Worauf basiert die Diagnose?

Die Diagnose basiert auf dem klinischen Bild und ergänzenden Untersuchungen. Molekulare Analysen bestätigen die Diagnose. Eine Pränataldiagnose ist durch molekulare Analyse der Chorionzottenbiopsie möglich. Ein pränataler Ultraschall kann das Syndrom durch einen typischen Gesichtsdysmorphismus mit beidseitigen Ohranomalien aufdecken.

Die genetische Übertragung ist autosomal dominant mit 90 Prozent Penetranz und variabler Expressivität, auch bei Betroffenen, die zur selben Familie gehören. Die genetische Beratung ist aufgrund der variablen Ausprägung der Krankheit kompliziert und muss von einem multidisziplinären Team diskutiert werden.

Wie behandelt man das Treacher-Collins-Syndrom?

Das Krankheitsmanagement ist multidisziplinär. Bei postnatalem respiratorischem Versagen sollte eine Tracheotomie, nicht-invasive Beatmung oder Unterkieferdistraktion in Erwägung gezogen werden. Die plastische und maxillofaziale Chirurgie ermöglicht die Korrektur von: Weichteilhypoplasie (Gesichtsumbau mit Lipostruktur), Knochenhypoplasie (chirurgische Distraktion des Knochens, Knochentransplantation), Lidkolobom und Gaumenspalte (chirurgische Reparatur).

Die Behandlung der begrenzten Mundöffnung ist sehr kompliziert. Bei Anomalien des Mittelohres (funktionelle Chirurgie) und des Außenohres (Ohrmuschelrekonstruktion) ist eine spezialisierte otolaryngologische Chirurgie erforderlich. Eine Behandlung von Hörproblemen muss frühzeitig erfolgen (akustische Prothesen und funktionelle Chirurgie), um eine normale Entwicklung zu fördern. Die Prognose bei moderaten Formen der Erkrankung ist bei entsprechender Behandlung günstig.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um

Humangenetik
Neurologie
Neuropathologie