TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom

Was ist das für ein Syndrom?

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) ist ein seltenes Fiebersyndrom, das durch wiederkehrendes Fieber, Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen (Myalgie) und weiche Hautläsionen über einen Zeitraum von ein bis drei Wochen Dauer gekennzeichnet ist. Die Krankheit geht mit Haut-, Gelenk- und Augenentzündungen einher und durch sekundäre Amyloidose kompliziert wird.

Die geschätzte jährliche Anzahl an Neuerkrankungen in Deutschland liegt bei 1:1.785.000 Kindern unter 16 Jahren.

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom: Was sind typische Sympome?

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom tritt in der Regel im Säuglings- oder Kindesalter auf, selten jedoch im Jugend- oder Erwachsenenalter. TRAPS ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Episoden, die mit Muskelkrämpfen oder wandernder Myalgie beginnen, gefolgt von Fieber, das normalerweise ein bis drei Wochen anhält, sowie Haut-, Gelenk-, Bauch- und Augenmanifestationen.

Eine Beteiligung des Auges kann sich als Bindehautentzündung, Ödem (ein hochspezifisches Merkmal der TRAPS) oder Uveitis (entzündete Augenhaut – Uvea) manifestieren. Schwerwiegende Entzündungen (Brustfellentzündung, Bauchfellentzündung) sind häufig. Sie zeigen sich oft in Form von Bauch- und Gelenkschmerzen.

Im Laufe der Zeit kann sich eine sekundäre Amyloidose mit Manifestationen in Niere und Leber entwickeln. Ärzte beobachteten ein erhöhtes Risiko für Atherosklerose und einen akuten Myokardinfarkt.

TRAPS und seine Ursachen

Die Fieber-Episoden treten spontan oder als Reaktion auf geringfügige Auslöser (Stress, Infektionen, Bewegung usw.) auf. Mutationen in spezifischen Genen, die eine Schlüsselrolle bei systemischen Entzündungen spielen, liegen dieser Erkrankung nachweislich zugrunde. Bis heute wurden mehr als 70 Mutationen im TNF-Gen mit TRAPS in Verbindung gebracht.

TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom: Diagnostik

Bei Entzündungsepisoden zeigen Labortests erhöhte Marker der Entzündung, zum Beispiel im C-reaktiven Protein, Fibrinogen und Haptoglobin. Die Analyse von Harnproteinen ermöglicht die Überwachung der Entwicklung der renalen Amyloidose. Eine Mutationsanalyse kann helfen, die Diagnose zu bestätigen.

Die Differentialdiagnose umfasst andere Krankheiten, die durch periodisches Fieber gekennzeichnet sind, wie beispielsweise familiäre Fieberbläschen oder juvenile idiopathische Arthritis.

Behandlung von TRAPS

Zur symptomatischen Behandlung werden Antirheumatika eingesetzt. Entzündliche Episoden können mit Kortikosteroiden kontrolliert werden, doch sind häufig höhere Dosen erforderlich.

Mit zunehmendem Alter können die Fieberschübe an Intensität abnehmen. Experten beobachten dann häufig einen chronischen und schwankenden Verlauf. Die sekundäre Amyloidose kompliziert die Krankheitsentwicklung.

 

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