Tibiale Muskeldystrophie

Was ist tibiale Muskeldystrophie?

Die tibiale Muskeldystrophie (TMD) ist eine distale Myopathie, die durch eine Schwäche der Muskeln der Vorderseite der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist und zwischen dem vierten und siebten Lebensjahrzehnt auftritt.

TMD hat in Finnland aufgrund einer Gründermutation eine hohe Prävalenz ist die häufigste Muskelerkrankung in Finnland. Die Erkrankung wurde auch in seltenen Fällen in Familien in anderen europäischen Ländern identifiziert.

Tibiale Muskeldystrophie: klinische Beschreibung

Tibiale Muskeldystrophie manifestiert sich nach dem Alter von 35 bis 40 Jahren (selten nach 60 Jahren) mit langsam fortschreitender Schwäche und Atrophie der vorderen Schienbeinmuskulatur mit verminderter Dorsalflexion. Die Muskelbeteiligung kann über viele Jahre asymmetrisch bleiben. Nach etwa zehn bis 20 Jahren sind die langen Streckzehen betroffen, was zu einem Stolpern und unbeholfenem Gehen führt.

Die proximalen Muskeln der Gelenke, vor allem die Kniesehnen, können nach dem 60. bis 70. Lebensjahr betroffen sein, sodass der Gebrauch eines Stockes und eine Verkürzung der Gehstrecke erforderlich sind. Die kurzen Streckmuskeln der Finger sind nicht verändert und eine Beteiligung der oberen Extremitäten ist sehr selten.

Weder Myokardiopathie noch respiratorische Insuffizienz wurden bisher festgestellt. TMD kann in einer milden Form auftreten (sie kann auch bei älteren Personen nicht nachweisbar bleiben) oder in ca. neun Prozent der Fälle als aberrante phänotypische Formen (Beteiligung der proximalen oder hinteren Beinmuskulatur bereits von Anfang an).

Verbindungen mit Mutationen

Tibiale Muskeldystrophie ist mit Mutationen im TTN-Gen (2q31) verbunden, das das Titin-Protein kodiert. Die finnische Gründermutation (FINmaj) befindet sich im letzten Exon 363(Mex6). Atypische Präsentationen bei finnischen Patienten wurden kürzlich durch zweite modifizierende Mutationen im TTN erklärt.

Sieben weitere Mutationen im TTN-Gen, die DMT verursachen, hat man in nicht-finnischen Populationen identifiziert, von denen einige Mutationen in der C-terminalen Region von Titina rezessiv sein können und die Krankheit in Homozygose oder Compound-Heterozygose manifestieren (gewöhnlich mit rezessiven Mutationen, die Titina verkürzen).

Die FINmaj-Mutation bei Homozygose oder in Kombination mit rezessiven Mutationen, die auf Titina verkürzen, verursacht eine früh einsetzende autosomal rezessive Muskelgürtel-Dystrophie.

Der typische Vererbungsmodus von TMD ist autosomal dominant mit einem 50-prozentigen Risiko der Übertragung auf Nachkommen, während einige Formen von DMT autosomal rezessiv sein können.

  

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