Thalassämien

Was sind Thalassämien?

Bei Thalassämien, einer Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, liegt eine Verletzung der Zusammensetzung des Hämoglobins des Blutes vor. Diese äußert sich in einem Sauerstoffmangel für die inneren Organe einer Person, welche aus diesem Grund nicht normal funktionieren können. Daher ist das Hauptsymptom einer Thalassämie die Anämie (Blutarmut).

Warum treten Thalassämien auf?

Die Ursache der Krankheit ist eine Genmutation des Gens, das für die Synthese von Globinketten (Proteine) verantwortlich ist. Ein solches Gen ist von einem oder zwei Elternteilen vererbbar. Der Körper des Kindes produziert weniger oder überhaupt keine Hämoglobinketten.

Schwere Formen der Thalassämien sind durch einen autosomal-rezessiven Mechanismus vererbbar, d. h. kranke Kinder können in Familien geboren werden, in denen sowohl der Vater als auch die Mutter Träger des defekten Gens sind.

Welche klinischen Manifestationen gibt es?

Die klinischen Manifestationen sind variabel. Sie hängen von der Art der Thalassämie ab. Die häufigste Thalassämie bei Kindern tritt zusammen mit allen Symptomen auf. Solche Manifestationen sind charakteristisch:

  • abgeflachte Nase;
  • Verengung der Augenlücke;
  • eine Zunahme des Oberkiefers;
  • Bauchschmerzen können aufgrund einer Zunahme der Milz und der Gallensteine auftreten;
  • Blässe und Gelbfärbung der Haut;
  • Geschwüre im Unterschenkelbereich;
  • hohe Schwäche und Müdigkeit;
  • Abnahme des Körperwiderstands gegen Stress;
  • langsame körperliche und sexuelle Entwicklung;
  • Wachstumsverzögerung

Bei Thalassämien beobachtet man häufig Symptome einer Anämie (Blutarmut): Blässe, Atemnot, schlechte Belastungstoleranz und verminderter Appetit. Oft kommt es zu einer Zunahme der Leber, zu Gelbfärbung der Haut und der Schleimhäute, zu Knochenverformungen (aufgrund einer Funktionsstörung des Knochenmarks), zu Fehlstellungen, Herzinsuffizienz und / oder Arrhythmien (Herzrhythmusstörung) usw.

Was umfasst die Therapie von Thalassämien?

Bei Thalassämien lassen sich charakteristische Veränderungen in der klinischen Analyse von Blut beobachten. Die Anzahl der roten Blutkörperchen, der Hämoglobinspiegel ist stark reduziert. Im Falle eines schweren Krankheitsverlaufs erhält der Patient eine Transfusion von Vollblut oder Blutbestandteilen. Bei einer signifikanten Vergrößerung der Milz entfernt man sie. Die einzige wirksame Behandlung von Thalassämien ist heute die Knochenmarktransplantation.

Es besteht auch ein Bedarf an symptomatischer Behandlung:

  • zur Verbesserung der Leberfunktion werden Hepatoprotektoren verschrieben;
  • die Verordnung des Vitamins C, das hilft, Eisen aus dem Körper zu entfernen.

Wenn die Form der Krankheit schwerwiegend ist, entwickeln sich häufig Leberzirrhose und Diabetes (Zuckerkrankheit).

 

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