Sichelzellenanämie

Was ist eine Sichelzellenanämie?

Die Sichelzellenanämie ist eine erbliche Form der Anämie (Blutarmut). Einer Krankheit, bei der nicht genügend gesunde rote Blutkörperchen vorhanden sind, um genügend Sauerstoff im Körper zu transportieren.

Rote Blutkörperchen sind normalerweise rund und flexibel, sodass sie sich durch kleine Blutgefäße bewegen können, um allen Körperteilen Sauerstoff zuzuführen.

Eine Sichelzellenanämie führt dazu, dass Blutzellen die Form eines Halbmonds oder einer Sichel annehmen. Sichelförmige rote Blutkörperchen leben nur zehn bis 20 Tage anstatt 120 Tage, wie es bei gesunden Zellen normal ist. Außerdem haften beschädigte rote Blutkörperchen zusammen und haften an den Wänden der Blutgefäße, wodurch der Blutfluss blockiert wird. Das kann zu starken Schmerzen und bleibenden Schäden an Gehirn, Herz, Lunge, Nieren, Leber, Knochen und Milz führen.

Wie wird die Sichelzellenanämie vererbt?

Die Sichelzellenanämie wird durch eine genetische Abnormalität im Hämoglobin-Gen verursacht. Die Krankheit ist von Eltern mit einem defekten Gen durch eine autosomal rezessive Art der Vererbung auf ein Kind übertragbar. „Autosomal“ bedeutet, dass auf dem Geschlechtschromosom keine Genmutation existiert. Daher sind Männer und Frauen gleichermaßen betroffen. „Rezessiv“ bedeutet, dass beide Elternteile die Genmutation haben müssen.

Welche Symptome treten auf?

Die meisten Symptome beginnen in der frühen Kindheit, wie zum Beispiel:

  • Anämie (Blutarmut);
  • häufige Infektionen;
  • Gelbsucht;
  • Müdigkeit;
  • geschwollene Arme und Beine;
  • starke Schmerzen in jedem Körperteil;
  • Brustschmerzen und Atemnot;
  • Gelenkschmerzen, Arthritis (Gelenkentzündung).

Sichelförmige rote Blutkörperchen in der Lunge können schwere Krankheiten mit Symptomen wie Brustschmerzen, Fieber und Atemnot verursachen. Sichelzellenanämie kann auch zu irreversiblen Schäden an Gehirn, Herz, Nieren, Leber, Milz und Knochen führen. Die Besonderheit dieser Krankheit besteht darin, dass die Schwere und die Symptome der Krankheit von Person zu Person sehr unterschiedlich sein können, selbst wenn sie Blutsverwandte sind.

Welche Behandlung setzt man zur Behandlung der Sichelzellenanämie ein?

Diese Pathologie ist unheilbar. Die Sichelzellenanämie-Therapie zielt normalerweise darauf ab, Krisen vorzubeugen, Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen. Behandlungsmethoden können Medikamente zur Schmerzlinderung und Vorbeugung von Komplikationen sowie Bluttransfusionen umfassen. Eine Bluttransfusion hilft, die Anzahl normaler roter Blutkörperchen zu erhöhen.

 

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