Seltene Erkrankungen

Was sind seltene Erkrankungen?

Seltene Erkrankungen sind eine große Gruppe von Pathologien, deren Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung jeweils einen Patienten pro 2.000 Menschen nicht überschreitet. Viele dieser Krankheiten charakterisieren sich durch eine Abnahme der Lebensqualität und eine verkürzte Lebenserwartung von Patienten oder eine Behinderung. Solche Menschen brauchen normalerweise eine lebenslange Behandlung. Die meisten seltenen Erkrankungen werden in der Kindheit diagnostiziert.

Warum treten seltene Krankheiten auf?

Fast alle seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt. Es gibt es jedoch auch Krankheiten infektiösen, autoimmunen oder toxischen Ursprungs. Im Allgemeinen sind die Ursachen der meisten seltenen Erkrankungen heute unbekannt.

Für die meisten Formen gibt es keine wirksame Behandlung, aber es gibt Methoden zur Verbesserung der Lebenserwartung von Patienten.

Welche seltenen Erkrankungen unterscheidet man in der Medizin?

Die meisten seltenen Krankheiten sind schwere chronische Krankheiten, viele gehen mit lebensbedrohlichen Manifestationen einher. Einige der seltensten Krankheiten der Welt sind:

  • Argyrie: Durch überschüssiges Silber im Körper erhält die Haut eine silberblaue Tönung.
  • Tödliche familiäre Schlaflosigkeit ist eine Erbkrankheit, bei der der Patient nicht einschlafen kann, was allmählich zum Tod führt.
  • Progerie ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der der Körper eines Neugeborenen etwa achtmal schneller altert. Veränderungen sind bereits nach zwei oder drei Jahren spürbar: zum Beispiel ein großer Kopf mit kleinem Gesicht, ein unterentwickelter Unterkiefer. Die durchschnittliche Lebenserwartung von Patienten mit Progerie beträgt 13 Jahre.
  • Xerodermie ist eine genetisch bedingte Krankheit, bei der der Körper den schädlichen Auswirkungen ultravioletter Strahlung nicht standhalten kann. Die Krankheit manifestiert sich meist bereits im Alter von zwei bis drei Jahren. Reizungen und Flecken entwickeln sich auf der Haut. Nach einigen Jahren werden stellenweise Atrophie der Haut, ungleichmäßige Pigmentierung, Gefäßbildungen, Risse und Krusten beobachtet. Im Endstadium führt die Krankheit zum Auftreten von gutartigen und bösartigen Tumoren.

Die einzige Möglichkeit, das Leben des Patienten zu verlängern, besteht darin, nach Möglichkeit ultraviolette Strahlung zu vermeiden sowie Medikamente zu verwenden, die die Empfindlichkeit der Haut gegenüber Sonnenlicht verringern.

Weitere seltene Krankheiten

  • Bei der Fischschuppenkrankheit (Ichthyose) ist die Keratinsynthese im Körper beeinträchtigt, was je nach Form der Erkrankung zu einer unterschiedlich starken Verhornung der Haut führt – in einigen Fällen ist sie mit dem Leben unvereinbar. Aufgrund der Hautverdickung im Laufe der Jahre und der Unfähigkeit der Haut, Schweiß zu produzieren, neigen Patienten mit Fischschuppenkrankheit zu Überhitzung. In einigen Fällen führt die Krankheit zu Haarausfall (Alopezie).
  • Epidermolysis bullosa ist die Bildung von Blasen und Erosion auf der Haut infolge selbst geringfügiger mechanischen Verletzungen. Die Krankheit ist mit Defekten in den Genen verbunden, die für die Bildung von Proteinen verantwortlich sind – ihre ordnungsgemäße Funktion ist für die Regeneration erforderlich. Sie manifestiert sich in einem frühen Alter. Es gibt keine radikalen Methoden zur Behandlung der bullösen Epidermolyse: Man soll Hautschäden verhindern und die daraus resultierenden Blasen pflegen.
  • Das Fremdsprachen-Akzent-Syndrom ist nicht mit Genen verbunden, sondern in der Regel mit Kopfverletzungen oder Schlaganfällen. Mit der Krankheit ist die Sprache der Patienten immer noch verständlich, aber sie verwenden die Aussprache und Intonation, die für eine andere Sprache charakteristisch sind.

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um

Chromosomenstörungen
Innere und Allgemeinmedizin