Was bedeutet Hypophyseninsuffizienz? Hypophyseninsuffizienz entspricht einem Defizit in der Produktion eines oder mehrerer Hormone, die die Hypophyse (vordere Hirnanhangsdrüse) ausschüttet. Wenn der vordere Teil der Hirnanhangsdrüse (Hypophysenvorderteil) beispielsweise durch einen Tumor oder eine Nekrose (z.B. als Folge einer Neurochirurgie oder Strahlentherapie ) zerstört ist, ist die daraus resultierende hormonelle Insuffizienz massiv. Die Drüse kann kein […]
Schlagwort: Stoffwechselstörung
Chronische Diarrhöe
Was bedeutet chronischer Durchfall? Chronische Diarrhöe bedeutet, dass der Durchfall seit mehr als zwei oder drei Wochen anhält. Durchfall ist definiert als zu schneller und wässriger Stuhlgang. Chronische Diarrhöe ist ein tägliches Handicap und kann mehrere Ursachen haben. Der Arzt erwägt mehrere Tests, um die Ursache des Durchfalls herauszufinden. Sobald die Diagnose gestellt ist, kann […]
Typ-1-Diabetes
Was ist das? Typ-1-Diabetes, auch als Diabetes mellitus Typ 1 oder insulinabhängiger Diabetes bekannt, ist die am wenigsten verbreitete Form von Diabetes. Er steht im Zusammenhang mit einem Mangel an Insulin oder einem Defekt in der Wirkung dieses Hormons. Die Behandlung kombiniert Effekte einer Ernährungsumstellung und den Einsatz von Insulin. Wie häufig kommt Typ-1-Diabetes vor? […]
Typ-2-Diabetes
Was bedeutet Typ-2-Diabetes? Typ-2-Diabetes wird auch als Diabetes Typ 2 oder Altersdiabetes bezeichnet. Es ist die häufigste Form von Diabetes: Sie betrifft vor allem Menschen über dem 50. Lebensjahr, die sich unausgewogen ernähren. Typ-2-Diabetes ist eine nicht-insulinabhängige Stoffwechselkrankheit, die durch chronischen Blutzuckerüberschuss (Hyperglykämie) gekennzeichnet ist. Sie erfordert eine regelmäßige Überwachung und angemessene Behandlung, um Komplikationen […]
Rathburn-Syndrom
Was bedeutet Rathburn-Syndrom? Das Rathburn-Syndrom, auch: Hypophosphatasie, ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung im Knochen, die durch eine schlechte Mineralisierung der Knochen und Zähne gekennzeichnet ist. Das klinische Bild ist extrem breit gefächert und reicht vom Tod des Neugeborenen bis zu Frakturen der unteren Extremitäten im Erwachsenenalter. Es gibt jedoch auch Fälle ohne Knochenmanifestationen (Odontohypophosphatasie). Genaue […]
Juvenile Hämochromatose
Was bedeutet juvenile Hämochromatose? Die Typ-2-Hämochromatose (auch: juvenile Hämochromatose genannt) ist die früheste und schwere Form einer Gruppe von Krankheiten genetischen Ursprungs, die durch eine übermäßige Ansammlung von Eisen im Gewebe gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine extrem seltene Krankheit (weniger als 100 Fälle sind in der Literatur beschrieben), die geografisch weit verbreitet ist. […]
Ahornsirupkrankheit
Was ist die Ahornsirupkrankheit? Bei der Ahornsirupkrankheit, englisch: Maple Syrup Urine Desease (MSUD), handelt es sich um eine seltene erbliche Störung des Aminosäurestoffwechsels. Die Krankheit ist klassischerweise durch Nahrungsmittelabneigung, Lethargie (Schlafbedürfnis mit Bewusstseinsstörungen), Erbrechen und – später – Ahornsirupgeruch im Urin gekennzeichnet. Ärzte erkennen die Störung bereits bei der Geburt. Unbehandelt führt MSUD zu progressiver […]
Cystinose
Was ist eine Cystinose? Die Cystinose ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin gekennzeichnet ist. Dies verursacht Schäden an verschiedenen Organen und Geweben, insbesondere an Nieren und Augen. Es sind drei klinische Formen der Krankheit beschrieben: infantile Nephropathie, juvenile Nephropathie und okuläre Nephropathie. Die Anzahl an Neuerkrankungen schätzen Experten auf etwa 1:100.000 – […]
Barth-Syndrom
Was ist das Barth-Syndrom? Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Fehler des Phospholipidstoffwechsels. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch: Kardiomyopathie (Schwäche des Herzmuskels), Skelettmuskel-Myopathie (Schwäche der Skelettmuskulatur), Blutzellenstörung und Wachstumsretardierung. BTHS betrifft männliche Patienten. Die Krankheit kommt sehr selten vor. Welche Symptome haben Patienten mit dem Barth-Syndrom? Die klinische Präsentation ist sehr variabel. Die meisten Kinder […]
Morbus Fabry
Was steckt hinter der Fabry-Krankheit? Morbus Fabry (auch: Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom) ist eine fortschreitende, erbliche, den ganzen Körper betreffende Stoffwechselkrankheit. Sie ist durch spezifische Manifestationen in Gehirn, Haut, Nieren, Herzen und Muskeln gekennzeichnet. Häufigkeit von Morbus Fabry Meldungen zufolge liegt die jährliche Inzidenz bei 1:80.000 Lebendgeburten. Jedoch unterschätzt diese Zahl möglicherweise die Prävalenz (Gesamtanzal Erkrankter) der […]