Ruecken

Syringomyelie

Was ist Syringomyelie? Syringomyelie ist durch das Vorhandensein eines Hohlraums im Rückenmark definiert. Dieser Hohlraum kann von unterschiedlicher Länge sein und enthält gespannten Liquor cerebrospinalis. Das Rückenmark ist am stärksten betroffen. Der Hohlraum kann sich jedoch auf Höhe des Bulbus bis in den Hirnstamm erstrecken. Ursachen und Risikofaktoren der Syringomyelie Die Ursachen der Erkrankung sind […]

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Mann, Kopf

Spannungskopfschmerz

Was bedeutet Spannungskopfschmerz? Ein Spannungskopfschmerz, der wahrscheinlich auf eine übertriebene Kontraktion der Nackenmuskeln zurückzuführen ist. Der Kopfschmerz wird als Druck oder Spannung empfunden, ein bisschen wie ein Stirnband oder Helm, der um den Kopf gewickelt ist und manchmal bis in den Nacken ausstrahlt. Häufigkeit und Ursache von Spannungskopfschmerz Es gibt mehr Menschen, die bereits in […]

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Frau-Kopf-Hand

Muckle-Wells-Syndrom  

Was ist das Muckle-Wells-Syndrom? Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des periodischen Cryopyrin-assoziierten Syndroms, das durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), wiederkehrenden urtikariaähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und sekundäre lebensbedrohliche Amyloidose (Typ AA) gekennzeichnet ist. Wie manifestiert sich das Muckle-Wells-Syndrom? Der Ausbruch von MWS ist variabel, aber im Allgemeinen trifft […]

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Sjögren-Larsson-Syndrom

Was ist das Sjögren-Larsson-Syndrom? Das Sjögren-Larsson-Syndrom ist eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch einen angeborenen Fehler des Lipidstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, geistige Behinderung und Spastizität gekennzeichnet ist. Welche klinischen Merkmale treten auf? Klinische Merkmale entwickeln sich in der Perinatal- und Laktationsperiode. Die Patienten sind oft verfrüht. Die Hyperkeratose tritt in der Regel […]

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Kind-Mutter-Malen

Joubert-Syndrom

Was ist das Joubert-Syndrom? Das Joubert-Syndrom (JS) ist durch eine angeborene Fehlbildung im Hirnstamm und eine Agenese oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, die folgende Ursachen haben kann: Atembeschwerden, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Entwicklung. Wie manifestiert sich die Krankheit? In der Neugeborenenperiode manifestiert sich die Erkrankung häufig durch unregelmäßige Atmung (episodische Tachypnoe und/oder Apnoe) […]

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Gehirnbilder

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Was ist das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom? Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZ) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Assoziation von Hypotonie, Moebius-Sequenz, Pierre-Robin-Sequenz (Mikrognatie, Glosoptose und erhöhte Krümmung oder Gaumenspalte), ungewöhnliche Fazies und Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Häufigkeit und Ursachen der Erkrankung In der Literatur sind weniger als 20 Fälle beschrieben worden, darunter zwei Fälle von verwandten Personen. Die meisten […]

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Rollstuhl-Hand

Pallister-Killian-Syndrom

Was ist das Pallister-Killian-Syndrom? Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS) ist ein seltenes Syndrom multipler angeborener Anomalien/Intellektuelle Behinderung, das durch eine 12p-Mosasik und gewebeeinschränkende Tetrasomie verursacht wird. Merkmale und Anzeichen der Krankheit Einige Fälle von Pallister-Killian-Syndrom werden pränatal aufgrund abnormaler Ultraschallbefunde diagnostiziert. Zudem ist das Vorhandensein abnormaler Merkmale bei der Geburt häufig. Die häufigsten Anzeichen sind Gesichtsdysmorphismus, rhizomele […]

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Angelman-Syndrom

Was ist das Angelman-Syndrom? Das Angelman-Syndrom ist eine neurogenetische Erkrankung, die sich durch eine tiefgreifende intellektuelle Behinderung und ausgeprägte dysmorphe Gesichtszüge auszeichnet. Klinische Beschreibung der Krankheit Angelman-Syndrom-Patienten sind bei der Geburt offenbar normal. Ernährungsschwierigkeiten und Hypotonie können in den ersten sechs Lebensmonaten auftreten, gefolgt von einer psychomotorischen Verzögerung zwischen sechs Monaten und zwei Jahren. Im […]

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Worster-Drought-Syndrom  

Was ist das Worster-Drought-Syndrom? Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form der zerebralen Lähmung, die durch eine angeborene pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese gekennzeichnet ist, die sich als selektive Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, Dysphagie, Dysphonie, Sabbern und Kieferkrämpfe äußert. Worster-Drought-Syndrom: klinische Beschreibung Das mittlere Alter bei der Diagnose beträgt sechs Jahre. Die wichtigsten […]

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Juvenile myklonische Epilepsie

Was ist die myklonische Epilepsie? Juvenile myklonische Epilepsie – hierbei handelt es sich um ein seltenes epileptisches Syndrom im Kindesalter, meist bei zuvor gesunden Kindern. Es ist durch das Auftreten mehrerer Arten von Anfällen gekennzeichnet. Vorrangig kommt es zu einem Zucken des Schultergürtels und der Arme. Myoklonien sind unwillkürliche Muskelzuckungen. Die Inzidenz der asthmatischen myoklonischen […]

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