Sjögren-Larsson-Syndrom

Was ist das Sjögren-Larsson-Syndrom? Das Sjögren-Larsson-Syndrom ist eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch einen angeborenen Fehler des Lipidstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, geistige Behinderung und Spastizität gekennzeichnet ist. Welche klinischen Merkmale treten auf? Klinische Merkmale entwickeln sich in der Perinatal- und Laktationsperiode. Die Patienten sind oft verfrüht. Die Hyperkeratose tritt in der Regel […]

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Kind-Mutter-Malen

Joubert-Syndrom

Was ist das Joubert-Syndrom? Das Joubert-Syndrom (JS) ist durch eine angeborene Fehlbildung im Hirnstamm und eine Agenese oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, die folgende Ursachen haben kann: Atembeschwerden, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Entwicklung. Wie manifestiert sich die Krankheit? In der Neugeborenenperiode manifestiert sich die Erkrankung häufig durch unregelmäßige Atmung (episodische Tachypnoe und/oder Apnoe) […]

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Gehirnbilder

Carey-Fineman-Ziter-Syndrom

Was ist das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom? Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZ) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Assoziation von Hypotonie, Moebius-Sequenz, Pierre-Robin-Sequenz (Mikrognatie, Glosoptose und erhöhte Krümmung oder Gaumenspalte), ungewöhnliche Fazies und Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Häufigkeit und Ursachen der Erkrankung In der Literatur sind weniger als 20 Fälle beschrieben worden, darunter zwei Fälle von verwandten Personen. Die meisten […]

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Rollstuhl-Hand

Pallister-Killian-Syndrom

Was ist das Pallister-Killian-Syndrom? Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS) ist ein seltenes Syndrom multipler angeborener Anomalien/Intellektuelle Behinderung, das durch eine 12p-Mosasik und gewebeeinschränkende Tetrasomie verursacht wird. Merkmale und Anzeichen der Krankheit Einige Fälle von Pallister-Killian-Syndrom werden pränatal aufgrund abnormaler Ultraschallbefunde diagnostiziert. Zudem ist das Vorhandensein abnormaler Merkmale bei der Geburt häufig. Die häufigsten Anzeichen sind Gesichtsdysmorphismus, rhizomele […]

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Angelman-Syndrom

Was ist das Angelman-Syndrom? Das Angelman-Syndrom ist eine neurogenetische Erkrankung, die sich durch eine tiefgreifende intellektuelle Behinderung und ausgeprägte dysmorphe Gesichtszüge auszeichnet. Klinische Beschreibung der Krankheit Angelman-Syndrom-Patienten sind bei der Geburt offenbar normal. Ernährungsschwierigkeiten und Hypotonie können in den ersten sechs Lebensmonaten auftreten, gefolgt von einer psychomotorischen Verzögerung zwischen sechs Monaten und zwei Jahren. Im […]

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Worster-Drought-Syndrom  

Was ist das Worster-Drought-Syndrom? Das Worster-Drought-Syndrom (WDS) ist eine Form der zerebralen Lähmung, die durch eine angeborene pseudobulbäre (suprabulbäre) Parese gekennzeichnet ist, die sich als selektive Schwäche der Lippen, der Zunge und des weichen Gaumens, Dysphagie, Dysphonie, Sabbern und Kieferkrämpfe äußert. Worster-Drought-Syndrom: klinische Beschreibung Das mittlere Alter bei der Diagnose beträgt sechs Jahre. Die wichtigsten […]

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Juvenile myklonische Epilepsie

Was ist die myklonische Epilepsie? Juvenile myklonische Epilepsie – hierbei handelt es sich um ein seltenes epileptisches Syndrom im Kindesalter, meist bei zuvor gesunden Kindern. Es ist durch das Auftreten mehrerer Arten von Anfällen gekennzeichnet. Vorrangig kommt es zu einem Zucken des Schultergürtels und der Arme. Myoklonien sind unwillkürliche Muskelzuckungen. Die Inzidenz der asthmatischen myoklonischen […]

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Morbus Alexander

Was bedeutet Alexander-Krankheit? Bei Morbus Alexander – auch: Alexander-Krankheit (AxD) – handelt es sich um eine seltene neurodegenerative Störung, die zwei klinische Formen umfasst: Typ I und Typ II der Alexander-Krankheit. Beide Formen unterscheiden sich im Grad an Makrozephalie (überdurchschnittlich großer Schädel), Spastizität (erhöhte Spannung der Muskulatur), Ataxie und Krampfanfällen. In Hirn und Rückenmark kommt […]

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Schlaf-Bett-Kissen

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Was ist das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom? Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Erkrankung paraneoplastischen, para-infektiösen oder idiopathischen Ursprungs, die durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie sowie Verhaltens- und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Was ist für diese Erkrankung charakteristisch? Die Krankheit tritt im Allgemeinen im Alter zwischen einem und drei Jahren auf, obwohl sie früher oder später in der Kindheit […]

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Riesenaxonale Neuropathie

Was ist eine riesenaxonale Neuropathie? Die Riesenaxonale Neuropathie (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Sie ist in den meisten Fällen durch eine progressive sensomotorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des Zentralnervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellarer Zeichen) und charakteristische lockige Haare gekennzeichnet. Die Häufigkeit dieser Krankheit wird wahrscheinlich unterschätzt, da Patienten mit unvollständigen Phänotypen und […]

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