Distale Myopathie

Was ist distale Myopathie? Die distale Myopathie ist gekennzeichnet durch eine distale Schwäche in den oberen Extremitäten, in der Regel in den Streckmuskeln der Finger und des Handgelenks. Die Schwäche breitet sich dann auf alle Muskeln in den Händen und den distalen unteren Extremitäten aus, hauptsächlich auf die Knöchel- und Zehenstrecker. Was zeichnet die Krankheit […]

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Tibiale Muskeldystrophie

Was ist tibiale Muskeldystrophie? Die tibiale Muskeldystrophie (TMD) ist eine distale Myopathie, die durch eine Schwäche der Muskeln der Vorderseite der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist und zwischen dem vierten und siebten Lebensjahrzehnt auftritt. TMD hat in Finnland aufgrund einer Gründermutation eine hohe Prävalenz ist die häufigste Muskelerkrankung in Finnland. Die Erkrankung wurde auch in seltenen […]

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Stethoskop

Proximale myotone Myopathie

Was ist eine proximale myotone Myopathie? Die proximale myotone Myopathie ist eine multisystemische Erkrankung, die durch die Assoziation einer Schwäche der proximalen Muskeln mit Myotonie, kardialen Manifestationen und Grauem Star gekennzeichnet ist. Die Krankheit scheint in Deutschland und den USA häufiger aufzutreten, was auf einen Gründungseffekt hindeutet, der von nordeuropäischen Familien ausgeht. Sie tritt in […]

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Treppen

Polymyositis   

Was ist Polymyositis? Bei Polymyositis (PM) handelt es sich um eine seltene idiopathische entzündliche Myopathie, die durch eine symmetrische proximale Muskelschwäche und erhöhte Muskelenzyme gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine seltene Erkrankung, die aufgrund von Überschneidungen mit anderen Myopathien falsch diagnostiziert werden kann. Polymyositis: klinische Beschreibung Die Polymyositis weist unspezifische klinische Merkmale auf, einschließlich […]

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Hypokaliämische periodische Paralyse  

Was ist eine hypokaliämische periodische Paralyse? Die hypokaliämische periodische Paralyse (HypoPP) ist eine seltene Erkrankung, die durch Episoden von Muskellähmungen gekennzeichnet ist, die von wenigen Stunden bis zu 24 bis 48 Stunden dauern und mit verringerten Kaliumspiegeln im Blut einhergehen. Wie sieht der Krankheitsverlauf aus? Die Lähmung betrifft in der Regel alle vier Gliedmaßen und […]

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TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom

Was ist das für ein Syndrom? TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) ist ein seltenes Fiebersyndrom, das durch wiederkehrendes Fieber, Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen (Myalgie) und weiche Hautläsionen über einen Zeitraum von ein bis drei Wochen Dauer gekennzeichnet ist. Die Krankheit geht mit Haut-, Gelenk- und Augenentzündungen einher und durch sekundäre Amyloidose kompliziert wird. Die geschätzte jährliche Anzahl an […]

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Juvenile myklonische Epilepsie

Was ist die myklonische Epilepsie? Juvenile myklonische Epilepsie – hierbei handelt es sich um ein seltenes epileptisches Syndrom im Kindesalter, meist bei zuvor gesunden Kindern. Es ist durch das Auftreten mehrerer Arten von Anfällen gekennzeichnet. Vorrangig kommt es zu einem Zucken des Schultergürtels und der Arme. Myoklonien sind unwillkürliche Muskelzuckungen. Die Inzidenz der asthmatischen myoklonischen […]

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Juvenile Dermatomyositis

Was ist die Juvenile Dermatomyositis? Die juvenile Dermatomyositis (kurz: JDM) ist eine Form der früh einsetzenden Dermatomyositis. Sie ist eine systemische autoimmune Muskelerkrankung, die durch proximale Muskelschwäche, charakteristische Hautläsionen und systemische Manifestationen gekennzeichnet ist. Proximale Muskeln sind nahe am Rumpf gelegen, wie Oberschenkel-, Oberarm- und Schultermuskulatur. Die genaue Prävalenz von JDM ist unbekannt. Die geschätzte […]

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Duchenne-Muskeldystrophie

Was ist die Duchenne-Muskeldystrophie? Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD; auch: Muskeldystrophie des Typs Duchenne) ist eine nervenmuskuläre Erkrankung. Sie ist durch eine rasch fortschreitende Muskelatrophie (-schwund) und Schwäche infolge einer Degeneration der glatten Muskeln, des Skelettmuskels und des Herzmuskels gekennzeichnet. Kommt diese Muskelschwäche oft vor? Wie die Becker Muskeldystrophie betrifft auch die Duchenne-Muskeldystrohpie hauptsächlich Männer, mit einer […]

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Krampf-Muskelkrampf

Becker Muskeldystrophie

Was ist die Becker Muskeldystrophie? Becker Muskeldystrophie (BMD) ist eine neuromuskuläre Erkrankung, die durch fortschreitende Muskelatrophie (Muskelschwund) und -schwäche gekennzeichnet ist. Die Erkrankung resultiert aus einer Degeneration der Skelett-, Glatt- und Herzmuskulatur. BMD betrifft hauptsächlich Männer, mit einer geschätzten Inzidenz zwischen 1 von 18.000 und 1 von 31.000 männlicher Geburten. Ein kleiner Prozentsatz der Frauen […]

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