Treacher-Collins-Syndrom

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom? Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine angeborene Störung der kraniofazialen Entwicklung, die durch bilaterale symmetrische otomandibuläre Dysplasie ohne Gliedmaßenanomalien gekennzeichnet ist und mit verschiedenen Kopf- und Halsanomalien einhergeht. Wie sieht das Krankheitsbild aus? Kinder mit dem Treacher-Collins-Syndrom haben eine charakteristische Gesichtsdysmorphie mit symmetrischer und bilateraler Hypoplasie der Malarknochen und des infraorbitalen Kieferkamms (80 […]

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Kind-Mutter-Malen

Joubert-Syndrom

Was ist das Joubert-Syndrom? Das Joubert-Syndrom (JS) ist durch eine angeborene Fehlbildung im Hirnstamm und eine Agenese oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, die folgende Ursachen haben kann: Atembeschwerden, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Entwicklung. Wie manifestiert sich die Krankheit? In der Neugeborenenperiode manifestiert sich die Erkrankung häufig durch unregelmäßige Atmung (episodische Tachypnoe und/oder Apnoe) […]

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Rollstuhl-Hand

Pallister-Killian-Syndrom

Was ist das Pallister-Killian-Syndrom? Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS) ist ein seltenes Syndrom multipler angeborener Anomalien/Intellektuelle Behinderung, das durch eine 12p-Mosasik und gewebeeinschränkende Tetrasomie verursacht wird. Merkmale und Anzeichen der Krankheit Einige Fälle von Pallister-Killian-Syndrom werden pränatal aufgrund abnormaler Ultraschallbefunde diagnostiziert. Zudem ist das Vorhandensein abnormaler Merkmale bei der Geburt häufig. Die häufigsten Anzeichen sind Gesichtsdysmorphismus, rhizomele […]

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Hände-Kind-Mutter

Rhabdomyosarkom  

Was ist ein Rhabdomyosarkom? Beim Rhabdomyosarkom handelt es sich um einen bösartigen Weichteiltumor, der sich aus quergestreiften Muskelzellen entwickelt. Es ist der häufigste Tumor bei Kindern und Jugendlichen. Das Durchschnittsalter bei der Diagnose beträgt fünf Jahre. Rhabdomyosarkom: der Krankheitsverlauf Das Rhabdomyosarkom kann sich überall im Körper entwickeln, auch an Stellen, an denen normalerweise kein quergestreiftes […]

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Darier-Krankheit

Was ist die Darier-Krankheit? Die Darier-Krankheit ist eine Verhornungskrankheit, die durch die Entwicklung von keratotischen (verhornt) Papeln (Bläschen oder Knötchen) in den seborrhoischen Regionen und durch charakteristische Nagelanomalien gekennzeichnet ist. Wie gestaltet sich der Krankheitsverlauf? Der Ausbruch der Darier-Krankheit erfolgt in der Regel in der Pubertät. Die Patienten zeigen fette und farbige keratotische Papeln (gelblich-braun […]

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Blut-Spritze-Blutabnahme

Juvenile Hämochromatose

Was bedeutet juvenile Hämochromatose? Die Typ-2-Hämochromatose (auch: juvenile Hämochromatose genannt) ist die früheste und schwere Form einer Gruppe von Krankheiten genetischen Ursprungs, die durch eine übermäßige Ansammlung von Eisen im Gewebe gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine extrem seltene Krankheit (weniger als 100 Fälle sind in der Literatur beschrieben), die geografisch weit verbreitet ist. […]

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TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom

Was ist das für ein Syndrom? TNF-Rezeptor-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS) ist ein seltenes Fiebersyndrom, das durch wiederkehrendes Fieber, Gelenkschmerzen, Muskelschmerzen (Myalgie) und weiche Hautläsionen über einen Zeitraum von ein bis drei Wochen Dauer gekennzeichnet ist. Die Krankheit geht mit Haut-, Gelenk- und Augenentzündungen einher und durch sekundäre Amyloidose kompliziert wird. Die geschätzte jährliche Anzahl an […]

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Nephroblastom

Was ist ein Nephroblastom? Das Nephroblastom betrifft hauptsächlich Kleinkinder im Alter zwischen einem und fünf Jahren. 15 Prozent der Nephroblastome treten jedoch vor dem ersten Lebensjahr und zwei Prozent nach acht Jahren auf. Die erwachsene Form ist sehr selten. Häufig liegt eine (meist einseitige) abdominale Masse vor. Die Patienten haben manchmal Bauchschmerzen (etwa zehn Prozent […]

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Atypischer teratoider Tumor

Was ist ein atypischer teratoider Tumor? Ein atypischer teratoider Tumor (auch: atypischer rhabdoider Tumor, kurz: ATRT) ist ein sehr bösartigen Tumor des Zentralnervensystems (ZNS), der fast ausschließlich bei Kindern beschrieben ist. Wie häufig kommt dieser Hirntumor bei Kleinkindern vor? Die Prävalenz des ATRT schätzen Experten auf ein bis zwei Prozent aller pädiatrischen ZNS-Tumore. Bei Kindern […]

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Orchitis

Was ist Orchitis? Orchitis ist die Entzündung eines oder beider Hoden durch die Ausbreitung einer bakteriellen Infektion vom Nebenhoden (Röhre, die den Hoden mit den verschiedenen Gefäßen verbindet). Eine Entzündung der Hoden tritt bei 20 bis 25 Prozent der Männer mit Mumps auf. 80 Prozent der Fälle treten bei Jungen unter 10 Jahren auf, wobei […]

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