Blut

Beta-Thalassämie

Was ist eine Beta-Thalassämie? Hämoglobin ist ein Pigment in den roten Blutkörperchen, das für den Transport von Sauerstoff (O2) im Blut genutzt ist. Beta-Thalassämie ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Defekt im Gen verursacht wird. Diese Anomalien im Hämoglobin führen zur Zerstörung der roten Blutkörperchen. Wenn dies vom Körper nicht ausgeglichen werden kann (durch […]

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Jacobsen-Syndrom

Was ist das Jacobsen-Syndrom? Das Jacobsen-Syndrom ist eine Erkrankung aneinandergrenzender Gene mit multiplen Geburtsfehlern/geistiger Retardierung (Verzögerung der körperlichen, geistigen oder seelischen Entwicklung), die durch eine partielle Deletion (Verlust eines mittleren Chromosomenstückes) des langen Arms von Chromosom 11 verursacht wird. Welche Symptome treten auf? Zu den häufigsten klinischen Symptomen gehören prä- und postnatale Wachstumsretardierung, psychomotorische Retardierung […]

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Schlaf-Bett-Kissen

Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Was ist das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom? Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Erkrankung paraneoplastischen, para-infektiösen oder idiopathischen Ursprungs, die durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie sowie Verhaltens- und Schlafstörungen gekennzeichnet ist. Was ist für diese Erkrankung charakteristisch? Die Krankheit tritt im Allgemeinen im Alter zwischen einem und drei Jahren auf, obwohl sie früher oder später in der Kindheit […]

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Heterotaxie

Was ist Heterotaxie? Der Begriff Heterotaxie (auch: Lateralisationsdefekt) stammt von den griechischen Wörtern ‚heteros‘ (verschieden) und ‚taxis‘ (ordnend). Es handelt sich um eine Rechts-/Links-Verlagerung der Bauch- und/oder Brustorgane. Sie deckt verschiedene Störungen ab, da es mehrere Möglichkeiten der Verlagerung gibt. Heterotaxie kann: vollständig (situs inversus totalis oder situs inversus, d. h. alle normalerweise rechts gelegenen […]

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Medulloblastom

Was ist ein Medulloblastom? Das Medulloblastom (MB) ist der häufigste bösartige Hirntumor im Kindesalter. Die geschätzte jährliche Inzidenz beträgt 1/909.000 in Europa. Es sind mehr Männer als Frauen betroffen. Das Alter beim Krankheitsbeginn ist variabel. Ein Medulloblastom kann bei Patienten vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen auftreten (mit einem Höchstalter der Präsentation bei Kindern von drei […]

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Rotavirus

Was ist das Rotavirus? Das Rotavirus ist eine Infektionskrankheit, die bei den Betroffenen Gastroenteritis oder eine Darminfektion verursacht. Sie wurde 1873 von der australischen Virologin Ruth Bishop entdeckt. Es gehört zur Familie der Reoviridiae, einer Familie von Wirbeltierviren, die das Magen-Darm-System und die Atemwege des Wirtes befallen können. Obwohl es auch Erwachsene befallen kann, sind […]

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Röteln

Was sind Röteln? Röteln sind eine ansteckende Virusinfektion, die hauptsächlich Kinder und junge Erwachsene   befällt. Eine infizierte Frau kann in den ersten 16 Wochen (insbesondere in den ersten acht oder zehn Wochen) der Schwangerschaft eine Fehlgeburt haben, ein Totgeborenes zur Welt bringen oder ein Kind mit Geburtsfehlern zur Welt bringen. Die größten Epidemien treten alle […]

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Masern

Was sind Masern? Masern sind eine hoch ansteckende Krankheit, die durch Infektion mit dem Masernvirus (aus der Familie der Paramyxoviridae der Gattung Morbillivirus) verursacht wird und bei fehlender Impfung vor allem Kinder befällt. Aber auch Menschen jeden Alters, die nicht geimpft sind, können sich infizieren. Wenn eine Person diese Infektion hat, ist sie lebenslang geimpft. […]

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Sanfilippo-Syndrom

Was ist das Sanfilippo-Syndrom? Das Sanfilippo-Syndrom oder die Mukopolysaccharidose Typ III ist eine seltene degenerative, kumulative, genetische, unheilbare und tödliche Krankheit, die zur Gruppe der lysosomalen Ablagerungskrankheiten gehört. Sie kann als Alzheimer im Kindesalter betrachtet werden, weil sie durch die Beeinträchtigung des Zentralnervensystems (ZNS) die kognitiven Fähigkeiten der betroffenen Kinder vermindert. Was sind Lysosomen? Lysosomen […]

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Williams-Syndrom

Was ist das Williams-Syndrom? Das Williams-Syndrom (WS) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Entwicklungsstörung gekennzeichnet ist. Betroffene Kinder sind kontaktfreudig und zeigen hypersoziales Verhalten. Die Williams-Syndrom-Vereinigung in Spanien berichtet, dass dieses Syndrom bei einem von 7.500 Neugeborenen auftritt. Dieses Syndrom tritt auf, wenn sie keine Kopie von mehreren Genen haben. Eines der 25 […]

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