Was steckt hinter dem Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom? Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes durch einen Genfehler entstandenes Adipositas-Syndrom. Es ist durch ein intellektuelles Defizit, stammbetonte Adipositas, charakteristische Gesichtszüge, Hypogonadismus (unterentwickelte Genitalien), spitze Finger und kurze Zehen gekennzeichnet. Die Erkrankung tritt sehr selten auf. Es sind bisher rund 50 Fälle beschrieben. Unter der Störung leiden vorrangig Jungen. Jedoch […]
Schlagwort: Genetik
Kongenitale adrenale Hyperplasie
Was ist kongenitale adrenale Hyperplasie? Die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine vererbte endokrine Erkrankung, die durch ein Defizit an steroidogenen Enzymen verursacht wird und durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedlich starke hyper- oder hypoandrogene Manifestationen je nach Art und Schwere der Erkrankung gekennzeichnet ist. Verschiedene Formen der Krankheit Die häufigste Form der CAH ist die […]
Muckle-Wells-Syndrom
Was ist das Muckle-Wells-Syndrom? Das Muckle-Wells-Syndrom (MWS) ist eine Zwischenform des periodischen Cryopyrin-assoziierten Syndroms, das durch rezidivierendes Fieber (mit Unwohlsein und Schüttelfrost), wiederkehrenden urtikariaähnlichen Hautausschlag, sensorineurale Taubheit, allgemeine Entzündungszeichen (Augenrötung, Kopfschmerzen, Arthralgie/Myalgie) und sekundäre lebensbedrohliche Amyloidose (Typ AA) gekennzeichnet ist. Wie manifestiert sich das Muckle-Wells-Syndrom? Der Ausbruch von MWS ist variabel, aber im Allgemeinen trifft […]
Tibiale Muskeldystrophie
Was ist tibiale Muskeldystrophie? Die tibiale Muskeldystrophie (TMD) ist eine distale Myopathie, die durch eine Schwäche der Muskeln der Vorderseite der unteren Extremitäten gekennzeichnet ist und zwischen dem vierten und siebten Lebensjahrzehnt auftritt. TMD hat in Finnland aufgrund einer Gründermutation eine hohe Prävalenz ist die häufigste Muskelerkrankung in Finnland. Die Erkrankung wurde auch in seltenen […]
Primärer orthostatischer Tremor
Was ist ein primärer orthostatischer Tremor? Ein primärer orthostatischer Tremor (POT) ist eine seltene Bewegungsstörung, die durch schnelle, aufgabenspezifische Tremore gekennzeichnet ist, welche die Beine und den Rumpf im Stehen beeinträchtigen. Es sind mehr Frauen betroffen (Geschlechterverhältnis: 2:1), und die Krankheit tritt bei Menschen mittleren oder älteren Alters auf. Primärer orthostatischer Tremor: klinische Beschreibung POT […]
Treacher-Collins-Syndrom
Was ist das Treacher-Collins-Syndrom? Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine angeborene Störung der kraniofazialen Entwicklung, die durch bilaterale symmetrische otomandibuläre Dysplasie ohne Gliedmaßenanomalien gekennzeichnet ist und mit verschiedenen Kopf- und Halsanomalien einhergeht. Wie sieht das Krankheitsbild aus? Kinder mit dem Treacher-Collins-Syndrom haben eine charakteristische Gesichtsdysmorphie mit symmetrischer und bilateraler Hypoplasie der Malarknochen und des infraorbitalen Kieferkamms (80 […]
Kabuki-Syndrom
Was ist das Kabuki-Syndrom? Das Kabuki-Syndrom ist eine Krankheit, die durch zahlreiche angeborene Anomalien wie typische Gesichtszüge, Skelettanomalien, leichte bis mittlere geistige Behinderung und postnatale Wachstumsdefizite gekennzeichnet ist. Welche Merkmale weist die Krankheit auf? Das Kabuki-Syndrom hat ein breites und variables klinisches Spektrum. Zu den kraniofazialen (den Schädel und das Gesicht betreffend) Merkmalen gehören: längliche […]
Carey-Fineman-Ziter-Syndrom
Was ist das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom? Das Carey-Fineman-Ziter-Syndrom (CFZ) ist eine seltene Erkrankung, die durch die Assoziation von Hypotonie, Moebius-Sequenz, Pierre-Robin-Sequenz (Mikrognatie, Glosoptose und erhöhte Krümmung oder Gaumenspalte), ungewöhnliche Fazies und Wachstumsretardierung gekennzeichnet ist. Häufigkeit und Ursachen der Erkrankung In der Literatur sind weniger als 20 Fälle beschrieben worden, darunter zwei Fälle von verwandten Personen. Die meisten […]
Proximale myotone Myopathie
Was ist eine proximale myotone Myopathie? Die proximale myotone Myopathie ist eine multisystemische Erkrankung, die durch die Assoziation einer Schwäche der proximalen Muskeln mit Myotonie, kardialen Manifestationen und Grauem Star gekennzeichnet ist. Die Krankheit scheint in Deutschland und den USA häufiger aufzutreten, was auf einen Gründungseffekt hindeutet, der von nordeuropäischen Familien ausgeht. Sie tritt in […]
Pallister-Killian-Syndrom
Was ist das Pallister-Killian-Syndrom? Das Pallister-Killian-Syndrom (PKS) ist ein seltenes Syndrom multipler angeborener Anomalien/Intellektuelle Behinderung, das durch eine 12p-Mosasik und gewebeeinschränkende Tetrasomie verursacht wird. Merkmale und Anzeichen der Krankheit Einige Fälle von Pallister-Killian-Syndrom werden pränatal aufgrund abnormaler Ultraschallbefunde diagnostiziert. Zudem ist das Vorhandensein abnormaler Merkmale bei der Geburt häufig. Die häufigsten Anzeichen sind Gesichtsdysmorphismus, rhizomele […]