Molekulargenetik

Was ist Molekulargenetik? Die Molekulargenetik befasst sich mit dem Erbmaterial (DNA) des Menschen und materiellen Grundlagen der Vererbung auf einer Ebene, die der molekularen nahe kommt. Sie ist ein Bereich der Genetik, der darauf abzielt, die wesentlichen Grundlagen der Vererbung und Variabilität von Lebewesen zu verstehen. Die Molekulargenetik untersucht Veränderungen der genetischen Information sowie der […]

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Onkogene

Was sind Onkogene? Onkogene (auch Krebsgene genannt) sind eine Sammelbezeichnung für eine Gruppe von Genen, die Funktionen der Zellproliferationsregulation ausüben. Durch die spezifische Wirkung von mutagenen Erregern oder Veränderungen der Chromosomen, auf denen sie sich befinden, können sie jene Veränderungen im Zellwachstum verursachen, die zur Tumortransformation führen. Historie von Onkogenen Die Entdeckung der Krebsgene begann […]

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Seltene Erkrankungen

Was sind seltene Erkrankungen? Seltene Erkrankungen sind eine große Gruppe von Pathologien, deren Prävalenz in der Allgemeinbevölkerung jeweils einen Patienten pro 2.000 Menschen nicht überschreitet. Viele dieser Krankheiten charakterisieren sich durch eine Abnahme der Lebensqualität und eine verkürzte Lebenserwartung von Patienten oder eine Behinderung. Solche Menschen brauchen normalerweise eine lebenslange Behandlung. Die meisten seltenen Erkrankungen […]

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Mukopolysaccharidose

Was ist Mukopolysaccharidose? Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der genetisch bedingten Krankheiten, die durch eine Schädigung des Bindegewebes verursacht werden, die mit einer Beeinträchtigung des Metabolismus von Mukopolysacchariden (Polysaccharide, die Teil verschiedener Arten von Bindegewebe und einiger biologischer Flüssigkeiten sind) verbunden ist. Bei der Mukopolysaccharidose können verschiedene Organe betroffen sein: Gehirn, Augen, Lunge, Herz, Leber, Milz, […]

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Muskeldystrophie

Was ist Muskeldystrophie? Muskeldystrophie ist eine Gruppe von Muskelerkrankungen chronischer Natur, die durch zunehmende Muskelschwäche und degenerative Prozesse im Muskelgewebe gekennzeichnet sind. Die Krankheit ist bedingt durch genetische Mutationen, die die Produktion von Muskelproteinen stören, die zum Aufbau und Erhalt gesunder Muskeln erforderlich sind. Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie. Jede Art wird durch eine […]

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Klinefelter-Syndrom

Was ist das Klinefelter-Syndrom? Das Klinefelter-Syndrom ist eine Pathologie, die durch das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms (mindestens eines) bei Jungen und einen Mangel von Sexualhormonen gekennzeichnet ist. Das Syndrom beruht daher auf einer Chromosomenstörung. Patienten mit dem Klinefelter-Syndrom erwerben ein Y-Chromosom und mehrere X-Chromosome. Es stellt eine genetisch bedingte Krankheit dar, die nicht vererbt wird, […]

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Tuberöse Sklerose

Was ist tuberöse Sklerose? Die tuberöse Sklerose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch die Bildung gutartiger Tumoren gekennzeichnet ist, die sich in Gehirn, Nieren, Haut und Augen bilden können. Wenn einer der Elternteile krank ist, kann die Wahrscheinlichkeit, bei einem Kind eine Pathologie zu entwickeln, bis zu 50 Prozent betragen. Obwohl die tuberöse Sklerose […]

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Thalassämien

Was sind Thalassämien? Bei Thalassämien, einer Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, liegt eine Verletzung der Zusammensetzung des Hämoglobins des Blutes vor. Diese äußert sich in einem Sauerstoffmangel für die inneren Organe einer Person, welche aus diesem Grund nicht normal funktionieren können. Daher ist das Hauptsymptom einer Thalassämie die Anämie (Blutarmut). Warum treten Thalassämien auf? Die Ursache […]

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Turner-Syndrom

Was ist ein Turner-Syndrom? Das Turner-Syndrom (Fehlen des X-Chromosoms bei Frauen) ist eine genetisch bedingte Krankheit, die ausschließlich Frauen betrifft. Es geht einher mit Anomalien der körperlichen Entwicklung, Kleinwuchs (im Jugendalter kann ein Kind bis zu 145 Zentimeter groß werden) sowie Verzögerung der sexuellen und geistigen Entwicklung. Wie tritt das Turner-Syndrom auf? Die Krankheit tritt […]

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Usher-Syndrom

Was ist das Usher-Syndrom? Das Usher-Syndrom ist eine seltene genetisch bedingte Krankheit, die zu Hör- und Sehverlust führt und häufig mit Gleichgewichtsstörungen einhergeht. Gene werden autosomal-rezessiv vererbt, was bedeutet, dass beide Elternteile Träger oder anfällig für das Usher-Syndrom sein müssen, damit das Kind die Krankheit hat. Die Manifestationen der Krankheit können sich individuell ändern und […]

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