Ichthyose

Was ist Ichthyose? Ichthyose ist eine erbliche Krankheit, bei der der Patient eine erhöhte Verhornung der Haut und die Bildung charakteristischer Schuppen auf der Haut aufweist. Die Krankheit ist keine Folge einer Infektion. In selteneren Fällen kann eine Person Ichthyose im Verlauf des Lebens erworben haben. Der Hauptgrund für das Auftreten von Ichthyose ist eine […]

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Morbus Stargardt

Was ist Morbus Stargardt? Morbus Stargardt ist eine Erbkrankheit der Netzhaut des Auges, die sich in der Entwicklung dystrophischer Veränderungen in der Makulazone äußert und mit einem Verlust des zentralen Sehvermögens einhergeht. Der fortschreitende Verlust des Sehvermögens ist dabei durch den allmählichen Tod von Photorezeptorzellen im zentralen Teil der Netzhaut, der sogenannten Makula, verursacht. Die […]

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Hypogonadismus

Was ist Hypogonadismus? Der Hypogonadismus ist ein pathologischer Prozess, der durch eine verminderte Produktion von Sexualhormonen hervorgerufen wird und durch eine schwache Entwicklung der Genitalien und sekundärer sexueller Merkmale gekennzeichnet ist. Formen und Ursachen einer Unterentwicklung der Geschlechtsdrüsen? Der Hypogonadismus kann primär (in der Pathologie der Genitalorgane selbst) und sekundär sein, wenn andere endokrine Drüsen […]

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Hyperekplexie

Was ist Hyperekplexie? Hyperekplexie ist eine seltene (erbliche) genetische neurologische Störung, die bei Menschen beiderlei Geschlechts auftreten. Bei einigen Personen kann sich diese Krankheit bereits im Jugendalter, bei anderen erst im Erwachsenenalter manifestieren. Betroffene haben eine übermäßige Reaktion (Blinzeln oder Verkrampfen des Körpers) in Bezug auf plötzliche Geräusche, Bewegungen oder Berührungen. Das Hauptmerkmal dieser Störung […]

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Morbus Krabbe

Was ist Morbus Krabbe? Morbus Krabbe ist eine seltene Erbkrankheit aus der Gruppe der lysosomalen Speicherkrankheiten. Diese umfasst Krankheiten, die durch Funktionsstörungen der intrazellulären Organellen von Lysosomen verursacht werden. Morbus Krabbe tritt auf, wenn dem Körper die notwendigen Enzyme für den Abbau von Fetten (Lipiden) fehlen. Die Krankheit ist die Ursache für geistige Behinderung, Blindheit, […]

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Morbus Gaucher

Was ist Morbus Gaucher? Morbus Gaucher ist eine angeborene Erbkrankheit, die zur Akkumulation (Ansammlung) spezifischer Fettablagerungen in einigen Organen und Knochen führt. Die Entwicklung der Krankheit erfolgt aufgrund der Unfähigkeit des Enzyms Glucocerebrosidase, das den Abbau bestimmter Fettmoleküle fördert, was zur Ablagerung von Glucocerebrosid in den Zellen vieler Gewebe, einschließlich Milz, Leber, Nieren, Lunge, Gehirn […]

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Tuberöse Sklerose

Was ist tuberöse Sklerose? Die tuberöse Sklerose ist eine genetisch bedingte Krankheit, die durch die Bildung gutartiger Tumoren gekennzeichnet ist, die sich in Gehirn, Nieren, Haut und Augen bilden können. Wenn einer der Elternteile krank ist, kann die Wahrscheinlichkeit, bei einem Kind eine Pathologie zu entwickeln, bis zu 50 Prozent betragen. Obwohl die tuberöse Sklerose […]

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Myotonie

Was ist eine Myotonie? Myotonie ist eine seltene neuromuskuläre Erberkrankung, die durch eine beeinträchtigte Muskelfunktion gekennzeichnet ist. Sie tritt aufgrund der Fehlfunktion von Ionenkanälen auf, die Nervenimpulse auf Muskelfasern übertragen. Bei einer Myotonie bleibt die Muskelkontraktion normalerweise normal, aber die Entspannungsphase verlängert sich erheblich, was zum Auftreten charakteristischer Symptome führt. Für einen Patienten ist es […]

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Hippel-Lindau-Syndrom

Was ist das Hippel-Lindau-Syndrom? Das Hippel-Lindau-Syndrom (auch: Von-Hippel-Lindau-Syndrom, kurz VHL oder VHLS) ist durch eine autosomal dominante Vererbung gekennzeichnet. Es kommt zur Entwicklung verschiedener Tumoren und Zysten im Zentralnervensystem (ZNS) und anderen inneren Organen. Die Krankheit tritt durch Tumorentwicklung und Mutation eines Gens auf, das auf dem dritten Chromosom lokalisiert ist (Chromosomenstörung). Wie äußert sich […]

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Zystinose

Was ist eine Zystinose? Die Zystinose ist eine lysosomale Erbkrankheit, die durch eine abnormale Anreicherung der Aminosäure Cystin in den Körperzellen gekennzeichnet ist. Cystin ist eine Aminosäure sowie Teil fast aller natürlichen Proteine. Man bezeichnet Zystinose auch als einen angeborenen Stoffwechselfehler, der zur Ablagerung von Cystinkristallen in verschiedenen Geweben wie Knochenmark, Hornhaut, Nieren und Leber […]

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