Was steckt hinter dem Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom? Das Börjeson-Forssman-Lehmann-Syndrom (BFLS) ist ein seltenes durch einen Genfehler entstandenes Adipositas-Syndrom. Es ist durch ein intellektuelles Defizit, stammbetonte Adipositas, charakteristische Gesichtszüge, Hypogonadismus (unterentwickelte Genitalien), spitze Finger und kurze Zehen gekennzeichnet. Die Erkrankung tritt sehr selten auf. Es sind bisher rund 50 Fälle beschrieben. Unter der Störung leiden vorrangig Jungen. Jedoch […]
Schlagwort: Erbkrankheiten
Morbus Stargardt
Was ist Morbus Stargardt? Morbus Stargardt ist eine Erbkrankheit der Netzhaut des Auges, die sich in der Entwicklung dystrophischer Veränderungen in der Makulazone äußert und mit einem Verlust des zentralen Sehvermögens einhergeht. Der fortschreitende Verlust des Sehvermögens ist dabei durch den allmählichen Tod von Photorezeptorzellen im zentralen Teil der Netzhaut, der sogenannten Makula, verursacht. Die […]
Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom
Was ist das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom? Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine sehr seltene autosomal rezessive Variante des familiären langen QT-Syndroms, gekennzeichnet durch kongenitalen tiefen beidseitigen sensorineuralen Hörverlust, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und ventrikuläre Tachyarrhythmien. Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom: klinische Beschreibung Die typische Präsentation des JLNS ist ein taubes Kind mit synkopischen Episoden in Phasen von Stress, Bewegung oder Angst. […]
Angeborene Hypothyreose
Was ist angeborene Hypothyreose? Die angeborene Hypothyreose (HC) ist definiert als ein Defizit an Schilddrüsenhormonen, das von Geburt an vorhanden ist. Bei der Geburt sind die klinischen Symptome entweder leicht oder nicht vorhanden, wahrscheinlich aufgrund der transplazentaren Übertragung von Schilddrüsenhormonen und der Tatsache, dass viele Kinder eine eigene Schilddrüsenproduktion haben. Spezifischere Symptome entwickeln sich in […]
Treacher-Collins-Syndrom
Was ist das Treacher-Collins-Syndrom? Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine angeborene Störung der kraniofazialen Entwicklung, die durch bilaterale symmetrische otomandibuläre Dysplasie ohne Gliedmaßenanomalien gekennzeichnet ist und mit verschiedenen Kopf- und Halsanomalien einhergeht. Wie sieht das Krankheitsbild aus? Kinder mit dem Treacher-Collins-Syndrom haben eine charakteristische Gesichtsdysmorphie mit symmetrischer und bilateraler Hypoplasie der Malarknochen und des infraorbitalen Kieferkamms (80 […]
Sjögren-Larsson-Syndrom
Was ist das Sjögren-Larsson-Syndrom? Das Sjögren-Larsson-Syndrom ist eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch einen angeborenen Fehler des Lipidstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, geistige Behinderung und Spastizität gekennzeichnet ist. Welche klinischen Merkmale treten auf? Klinische Merkmale entwickeln sich in der Perinatal- und Laktationsperiode. Die Patienten sind oft verfrüht. Die Hyperkeratose tritt in der Regel […]
Kabuki-Syndrom
Was ist das Kabuki-Syndrom? Das Kabuki-Syndrom ist eine Krankheit, die durch zahlreiche angeborene Anomalien wie typische Gesichtszüge, Skelettanomalien, leichte bis mittlere geistige Behinderung und postnatale Wachstumsdefizite gekennzeichnet ist. Welche Merkmale weist die Krankheit auf? Das Kabuki-Syndrom hat ein breites und variables klinisches Spektrum. Zu den kraniofazialen (den Schädel und das Gesicht betreffend) Merkmalen gehören: längliche […]
Joubert-Syndrom
Was ist das Joubert-Syndrom? Das Joubert-Syndrom (JS) ist durch eine angeborene Fehlbildung im Hirnstamm und eine Agenese oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, die folgende Ursachen haben kann: Atembeschwerden, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Entwicklung. Wie manifestiert sich die Krankheit? In der Neugeborenenperiode manifestiert sich die Erkrankung häufig durch unregelmäßige Atmung (episodische Tachypnoe und/oder Apnoe) […]
Pigmentinkontinenz
Was ist Pigmentinkontinenz? Die Pigmentinkontinenz ist eine seltene, multisystemische, X-chromosomale, dominante ektodermale Dysplasie, die bei Männern in der Regel tödlich verläuft und bei Frauen während der Neugeborenenperiode in Form eines blasenbildenden Exanthems auftritt, gefolgt von warzenartigen Plaques, die sich mit der Zeit zu linearen, gekrümmten hyperpigmentierten Makula entwickeln. Die Krankheit ist auch durch zahnmedizinische Anomalien, […]
Axenfeld-Rieger-Syndrom
Was ist das Axenfeld-Rieger-Syndrom? Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist ein Oberbegriff für sich überschneidende genetische Erkrankungen, bei denen die wichtigste Erkrankung die Dysgenese des vorderen Augenabschnitts ist. Patienten können auch multiple variable angeborene Anomalien aufweisen. Wie manifestiert sich das Axenfeld-Rieger-Syndrom? Die klinischen Manifestationen sind sehr variabel. Die Merkmale können in okulare und nicht-okulare Befunde unterteilt werden. […]