Treacher-Collins-Syndrom

Was ist das Treacher-Collins-Syndrom? Das Treacher-Collins-Syndrom ist eine angeborene Störung der kraniofazialen Entwicklung, die durch bilaterale symmetrische otomandibuläre Dysplasie ohne Gliedmaßenanomalien gekennzeichnet ist und mit verschiedenen Kopf- und Halsanomalien einhergeht. Wie sieht das Krankheitsbild aus? Kinder mit dem Treacher-Collins-Syndrom haben eine charakteristische Gesichtsdysmorphie mit symmetrischer und bilateraler Hypoplasie der Malarknochen und des infraorbitalen Kieferkamms (80 […]

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Sjögren-Larsson-Syndrom

Was ist das Sjögren-Larsson-Syndrom? Das Sjögren-Larsson-Syndrom ist eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch einen angeborenen Fehler des Lipidstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, geistige Behinderung und Spastizität gekennzeichnet ist. Welche klinischen Merkmale treten auf? Klinische Merkmale entwickeln sich in der Perinatal- und Laktationsperiode. Die Patienten sind oft verfrüht. Die Hyperkeratose tritt in der Regel […]

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Röntgen-Skelett

Kabuki-Syndrom

Was ist das Kabuki-Syndrom? Das Kabuki-Syndrom ist eine Krankheit, die durch zahlreiche angeborene Anomalien wie typische Gesichtszüge, Skelettanomalien, leichte bis mittlere geistige Behinderung und postnatale Wachstumsdefizite gekennzeichnet ist. Welche Merkmale weist die Krankheit auf? Das Kabuki-Syndrom hat ein breites und variables klinisches Spektrum. Zu den kraniofazialen (den Schädel und das Gesicht betreffend) Merkmalen gehören: längliche […]

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Kind-Mutter-Malen

Joubert-Syndrom

Was ist das Joubert-Syndrom? Das Joubert-Syndrom (JS) ist durch eine angeborene Fehlbildung im Hirnstamm und eine Agenese oder Hypoplasie des Kleinhirnwurms gekennzeichnet, die folgende Ursachen haben kann: Atembeschwerden, Nystagmus, Hypotonie, Ataxie und verzögerte motorische Entwicklung. Wie manifestiert sich die Krankheit? In der Neugeborenenperiode manifestiert sich die Erkrankung häufig durch unregelmäßige Atmung (episodische Tachypnoe und/oder Apnoe) […]

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Pigmentinkontinenz

Was ist Pigmentinkontinenz? Die Pigmentinkontinenz ist eine seltene, multisystemische, X-chromosomale, dominante ektodermale Dysplasie, die bei Männern in der Regel tödlich verläuft und bei Frauen während der Neugeborenenperiode in Form eines blasenbildenden Exanthems auftritt, gefolgt von warzenartigen Plaques, die sich mit der Zeit zu linearen, gekrümmten hyperpigmentierten Makula entwickeln. Die Krankheit ist auch durch zahnmedizinische Anomalien, […]

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Axenfeld-Rieger-Syndrom

Was ist das Axenfeld-Rieger-Syndrom? Das Axenfeld-Rieger-Syndrom (ARS) ist ein Oberbegriff für sich überschneidende genetische Erkrankungen, bei denen die wichtigste Erkrankung die Dysgenese des vorderen Augenabschnitts ist. Patienten können auch multiple variable angeborene Anomalien aufweisen. Wie manifestiert sich das Axenfeld-Rieger-Syndrom? Die klinischen Manifestationen sind sehr variabel. Die Merkmale können in okulare und nicht-okulare Befunde unterteilt werden. […]

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Angelman-Syndrom

Was ist das Angelman-Syndrom? Das Angelman-Syndrom ist eine neurogenetische Erkrankung, die sich durch eine tiefgreifende intellektuelle Behinderung und ausgeprägte dysmorphe Gesichtszüge auszeichnet. Klinische Beschreibung der Krankheit Angelman-Syndrom-Patienten sind bei der Geburt offenbar normal. Ernährungsschwierigkeiten und Hypotonie können in den ersten sechs Lebensmonaten auftreten, gefolgt von einer psychomotorischen Verzögerung zwischen sechs Monaten und zwei Jahren. Im […]

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Alström-Syndrom

Was ist das Alström-Syndrom? Das Alström-Syndrom ist eine seltene multisystemische Erkrankung, die durch Zapfen- und Stäbchendystrophie, Hörverlust, Adipositas, Insulinresistenz und Hyperinsulinämie, Diabetes mellitus Typ 2, dilatative Kardiomyopathie (DKM) und progressive Leber- und Nierenfunktionsstörungen gekennzeichnet ist. Bis heute wurden weltweit mehr als 950 Fälle identifiziert. Wie wirkt sich das Alström-Syndrom auf Betroffene aus? Klinische Merkmale, Alter […]

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Tabletten-Medizin

Rathburn-Syndrom

Was bedeutet Rathburn-Syndrom? Das Rathburn-Syndrom, auch: Hypophosphatasie, ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung im Knochen, die durch eine schlechte Mineralisierung der Knochen und Zähne gekennzeichnet ist. Das klinische Bild ist extrem breit gefächert und reicht vom Tod des Neugeborenen bis zu Frakturen der unteren Extremitäten im Erwachsenenalter. Es gibt jedoch auch Fälle ohne Knochenmanifestationen (Odontohypophosphatasie). Genaue […]

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Brille

Netzhautdystrophie

Was bedeutet Netzhautdystrophie? Netzhautdystrophie ist durch einen fortschreitenden Gewebeschwund, Kurzsichtigkeit und früh einsetzende Katarakte (Grauer Star) gekennzeichnet. Es ist eine seltene Erbkrankheit der Augen, die verschiedene Formen annehmen kann. Das Alter bei der Diagnose ist sehr variable, zwischen einem Lebensmonat bis Mitte 40 Jahre. Wie macht sich ein Schwund der Netzhaut bemerkmar? Es gibt eine […]

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