Was bedeutet Hypophyseninsuffizienz? Hypophyseninsuffizienz entspricht einem Defizit in der Produktion eines oder mehrerer Hormone, die die Hypophyse (vordere Hirnanhangsdrüse) ausschüttet. Wenn der vordere Teil der Hirnanhangsdrüse (Hypophysenvorderteil) beispielsweise durch einen Tumor oder eine Nekrose (z.B. als Folge einer Neurochirurgie oder Strahlentherapie ) zerstört ist, ist die daraus resultierende hormonelle Insuffizienz massiv. Die Drüse kann kein […]
Schlagwort: Endokrinologie
Typ-1-Diabetes
Was ist das? Typ-1-Diabetes, auch als Diabetes mellitus Typ 1 oder insulinabhängiger Diabetes bekannt, ist die am wenigsten verbreitete Form von Diabetes. Er steht im Zusammenhang mit einem Mangel an Insulin oder einem Defekt in der Wirkung dieses Hormons. Die Behandlung kombiniert Effekte einer Ernährungsumstellung und den Einsatz von Insulin. Wie häufig kommt Typ-1-Diabetes vor? […]
Typ-2-Diabetes
Was bedeutet Typ-2-Diabetes? Typ-2-Diabetes wird auch als Diabetes Typ 2 oder Altersdiabetes bezeichnet. Es ist die häufigste Form von Diabetes: Sie betrifft vor allem Menschen über dem 50. Lebensjahr, die sich unausgewogen ernähren. Typ-2-Diabetes ist eine nicht-insulinabhängige Stoffwechselkrankheit, die durch chronischen Blutzuckerüberschuss (Hyperglykämie) gekennzeichnet ist. Sie erfordert eine regelmäßige Überwachung und angemessene Behandlung, um Komplikationen […]

Kongenitale adrenale Hyperplasie
Was ist kongenitale adrenale Hyperplasie? Die kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) ist eine vererbte endokrine Erkrankung, die durch ein Defizit an steroidogenen Enzymen verursacht wird und durch eine Nebenniereninsuffizienz und unterschiedlich starke hyper- oder hypoandrogene Manifestationen je nach Art und Schwere der Erkrankung gekennzeichnet ist. Verschiedene Formen der Krankheit Die häufigste Form der CAH ist die […]
Cholesterin
Was ist Cholesterin? Cholesterin ist ein Bestandteil der Membranen, die die Zellen umgeben. Es ist essentiell für die Produktion von Hormonen, die die Genital- und Nebennieren produzieren. Die Regulierung des Cholesterinspiegels hängt von genetischen Faktoren und dem Lebensstil ab. Wenn der Wert des „schlechten Cholesterins“ zu hoch ist, ist es gesundheitsschädlich. Der Arzt schlägt dann […]

Juvenile Hämochromatose
Was bedeutet juvenile Hämochromatose? Die Typ-2-Hämochromatose (auch: juvenile Hämochromatose genannt) ist die früheste und schwere Form einer Gruppe von Krankheiten genetischen Ursprungs, die durch eine übermäßige Ansammlung von Eisen im Gewebe gekennzeichnet ist. Es handelt sich um eine extrem seltene Krankheit (weniger als 100 Fälle sind in der Literatur beschrieben), die geografisch weit verbreitet ist. […]
Cystinose
Was ist eine Cystinose? Die Cystinose ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin gekennzeichnet ist. Dies verursacht Schäden an verschiedenen Organen und Geweben, insbesondere an Nieren und Augen. Es sind drei klinische Formen der Krankheit beschrieben: infantile Nephropathie, juvenile Nephropathie und okuläre Nephropathie. Die Anzahl an Neuerkrankungen schätzen Experten auf etwa 1:100.000 – […]
Morbus Fabry
Was steckt hinter der Fabry-Krankheit? Morbus Fabry (auch: Fabry-Krankheit, Fabry-Syndrom) ist eine fortschreitende, erbliche, den ganzen Körper betreffende Stoffwechselkrankheit. Sie ist durch spezifische Manifestationen in Gehirn, Haut, Nieren, Herzen und Muskeln gekennzeichnet. Häufigkeit von Morbus Fabry Meldungen zufolge liegt die jährliche Inzidenz bei 1:80.000 Lebendgeburten. Jedoch unterschätzt diese Zahl möglicherweise die Prävalenz (Gesamtanzal Erkrankter) der […]
Morbus Andersen
Was bedeutet Morbus Andersen? Die Amylopektinose – auch Morbus Andersen – ist eine Stoffwechselkrankheit. Sie ist eine seltene und schwere Form der Glykogenspeicherkrankheit, gekennzeichnet durch einen Mangel an Glykogenverzweigungsenzymen (GBE). Klinische Beschreibung und Formen des Andersen-Syndroms Es macht etwa 3 % aller Glykogenspeicherkrankheiten aus. Das klinische Bild ist äußerst heterogen und betrifft die Leber oder […]
Oxidase-Mangel
Wie äußert sich ein Oxidase-Mangel? Ein Oxidase-Mangel bewirkt eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels, die durch die Anhäufung von homogener Säure und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinonessigsäure, in verschiedenen Geweben (Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist. Er verursacht eine Verdunkelung des Urins an der Luft sowie eine bläulich-graue Färbung der Sklera (Lederhaut im […]