Essentielle Thrombozythämie

Was ist eine essentielle Thrombozythämie? Die essentielle Thrombozythämie (ET) ist eine der häufigsten Ph-negativen myeloproliferativen Erkrankungen. ET ist durch eine anhaltende Thrombozytenerhöhung >600 Milliarden/L aufgrund einer exzessiven Proliferation von Knochenmark-Megakaryozyten gekennzeichnet. Seit der Verfügbarkeit von automatischen Thrombozytenzählsystemen wird ET häufig bei jungen asymptomatischen Patienten diagnostiziert. Die Hauptursachen für Morbidität und Mortalität bei ET sind vaskuläre […]

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Haarzell-Leukämie

Was ist eine Haarzell-Leukämie? Die Haarzell-Leukämie (HZL) ist eine seltene Erkrankung, die durch die abnorme Vermehrung von B-Zellen im Knochenmark, in der Milz und im peripheren Blut verursacht wird. Es handelt sich um eine langsam fortschreitende chronisch lymphatische Leukämie. Der Name kommt von den haarähnlichen Vorsprüngen, die aus der Membran dieser Zellen hervorstehen. HZL ist […]

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Blut

Beta-Thalassämie

Was ist eine Beta-Thalassämie? Hämoglobin ist ein Pigment in den roten Blutkörperchen, das für den Transport von Sauerstoff (O2) im Blut genutzt ist. Beta-Thalassämie ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Defekt im Gen verursacht wird. Diese Anomalien im Hämoglobin führen zur Zerstörung der roten Blutkörperchen. Wenn dies vom Körper nicht ausgeglichen werden kann (durch […]

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Kopfschmerz-Mann

Polycythemia vera  

Was ist Polycythemia vera? Polycythemia vera (PV) ist ein erworbenes myeloproliferatives Syndrom. Es ist durch eine absolute Zunahme der Erythrozytenmasse aufgrund unkontrollierter Proliferation gekennzeichnet, die im Allgemeinen mit einer unkontrollierten Vermehrung von Leukozyten und Thrombozyten einhergeht. Polycythemia vera tritt in jedem Alter auf, am häufigsten jedoch bei 50 bis 70-Jährigen. Wie ist der klinische Verlauf […]

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Retikuläre Dysgenese

Was ist die retikuläre Dysgenese? Die retikuläre Dysgenese ist die schwerste Form der schweren kombinierten Immundefizienz und ist gekennzeichnet durch eine beidseitige sensorineurale Taubheit und das Fehlen einer angeborenen und adaptiven Immunantwort. Unbehandelt führt die Krankheit in der Regel wenige Tage nach der Geburt zum Tod durch fulminante Sepsis. Wie häufig tritt dieser schwere Immundefekt […]

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Fibrinogenmangel

Was bedeutet ein Fibrinogenmangel? Ein angeborener Fibrinogenmangel ist eine Gerinnungsstörung, die auf eine Verminderung der Menge und/oder Qualität des zirkulierenden Fibrinogens zurückzuführen ist. Die Störung ist durch Blutungssymptome gekennzeichnet, die von leicht bis schwer reichen. Afibrinogenämie (völlige Abwesenheit von Fibrinogen) und Hypofibrinogenämie (verminderte Fibrinogenkonzentration im Plasma), entsprechen quantitativen Anomalien des Fibrinogens, während Dysfibrinogenämie einer funktionellen […]

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Barth-Syndrom

Was ist das Barth-Syndrom? Das Barth-Syndrom (BTHS) ist ein angeborener Fehler des Phospholipidstoffwechsels. Die Krankheit ist gekennzeichnet durch: Kardiomyopathie (Schwäche des Herzmuskels), Skelettmuskel-Myopathie (Schwäche der Skelettmuskulatur), Blutzellenstörung und Wachstumsretardierung. BTHS betrifft männliche Patienten. Die Krankheit kommt sehr selten vor. Welche Symptome haben Patienten mit dem Barth-Syndrom? Die klinische Präsentation ist sehr variabel. Die meisten Kinder […]

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Hämolytische Anämie

Was ist eine hämolytische Anämie? Die hämolytische Anämie ist eine Form der Blutarmut (Anämie). Sie ist durch das Vorhandensein von Autoantikörpern gekennzeichnet, die bei Temperaturen zwischen 37 und 40°C aktiviert werden (heiße Autoantikörper) und die roten Blutkörperchen angreifen. Häufigkeit und Kennzeichen der hämolytischen Blutarmut Warme Autoantikörper sind für 60-70 % der hämolytischen Anämie verantwortlich, mit […]

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Menstruation

Wie läuft ein Menstruationszyklus ab? Menstruation, Periode oder gynäkologische Hämorrhagien sind Blutungen, die als Teil des Menstruationszyklus einer Frau auftreten. Jeden Monat bereitet sich der Körper auf eine mögliche Schwangerschaft vor. Tritt diese jedoch nicht ein, stößt die Gebärmutter ihre Schleimhaut (Endometritis) ab und leitet damit die Blutung ein. Die Menstruation gilt als normal, wenn […]

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Myelodysplastische Syndrome

Was sind myelodysplastische Syndrome? Myelodysplastische Syndrome (MDS) sind eine Gruppe von Blutkrebsarten wie Leukämie, Lymphom oder Multiples Myelom, bei denen unreife Blutzellen, sogenannte Blasten, ihren Reifungsprozess nicht abschließen. Das Knochenmark ist für die Produktion von Blutstammzellen, auch unreife Zellen genannt, verantwortlich. Wenn diese Zellen reifen, werden sie zu lymphoiden Stammzellen, die sich in weiße Blutkörperchen […]

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