Sonne

Vitiligo

Was ist Vitiligo? Vitiligo manifestiert sich als weiße Flecken, die den Hautarealen entsprechen, in denen die Zellen, die das Melanin – die Quelle der Hautpigmentierung – bilden, verschwunden sind. Diese Flecken haben keine weitere Besonderheit: sie jucken nicht oder nur sehr selten, sie sind weder schmerzhaft noch ansteckend. Segmentale Vitiligo oder generalisierte Vitiligo? Relativ häufig […]

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Hören-Ohr-Frau

Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom

Was ist das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom? Das Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom (JLNS) ist eine sehr seltene autosomal rezessive Variante des familiären langen QT-Syndroms, gekennzeichnet durch kongenitalen tiefen beidseitigen sensorineuralen Hörverlust, ein langes QT-Intervall im Elektrokardiogramm und ventrikuläre Tachyarrhythmien. Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom: klinische Beschreibung Die typische Präsentation des JLNS ist ein taubes Kind mit synkopischen Episoden in Phasen von Stress, Bewegung oder Angst. […]

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Sjögren-Larsson-Syndrom

Was ist das Sjögren-Larsson-Syndrom? Das Sjögren-Larsson-Syndrom ist eine seltene neurokutane Erkrankung, die durch einen angeborenen Fehler des Lipidstoffwechsels verursacht wird und durch kongenitale Ichthyose, geistige Behinderung und Spastizität gekennzeichnet ist. Welche klinischen Merkmale treten auf? Klinische Merkmale entwickeln sich in der Perinatal- und Laktationsperiode. Die Patienten sind oft verfrüht. Die Hyperkeratose tritt in der Regel […]

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Röntgen-Skelett

Kabuki-Syndrom

Was ist das Kabuki-Syndrom? Das Kabuki-Syndrom ist eine Krankheit, die durch zahlreiche angeborene Anomalien wie typische Gesichtszüge, Skelettanomalien, leichte bis mittlere geistige Behinderung und postnatale Wachstumsdefizite gekennzeichnet ist. Welche Merkmale weist die Krankheit auf? Das Kabuki-Syndrom hat ein breites und variables klinisches Spektrum. Zu den kraniofazialen (den Schädel und das Gesicht betreffend) Merkmalen gehören: längliche […]

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Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis

Was ist eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis? Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA), früher bekannt als Churg-Strauss-Syndrom, ist eine systemische Vaskulitis kleiner bis mittelgroßer Gefäße, die durch Asthma, transiente Lungeninfiltrate und Hypereosinophilie gekennzeichnet ist. Wie gestaltet sich der Krankheitsverlauf? Die Erkrankung tritt gewöhnlich im Alter zwischen 15 und 70 Jahren auf. Die eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis […]

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Pemphigus  

Was ist Pemphigus? Als Pemphigus bezeichnet man eine Gruppe chronischer Autoimmunerkrankungen der Haut, die durch intraepitheliale Blasenbildung der Haut und Schleimhäute gekennzeichnet sind. Es wurden drei klinisch-pathologische Formen von Pemphigus beschrieben, von denen Pemphigus vulgaris die häufigste ist (75 Prozent). Der Pemphigus ist eine dermatologische Erkrankung, gekennzeichnet durch das Auftreten spezifischer Hautausschläge in Form von […]

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Herpes-simplex-Enzephalitis

Was ist Herpes-simplex-Enzephalitis? Die Herpes-simplex-Enzephalitis (HSVE) macht 20 Prozent der Enzephalitis-Fälle aus. Die Krankheit erreicht ihren Höhepunkt gewöhnlich in der Kindheit (drei Monate bis sechs Jahre während der primären HSV-1-Infektion) und im späten Erwachsenenalter (bimodale Verteilung). Wie manifestiert sich die Krankheit? Zu den Manifestationen der Erkrankung gehören eine niedrig-gradige Pyrexie (Fieberanfälle), begleitet von starken Kopfschmerzen, […]

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Fokale Myositis

Was ist fokale Myositis? Die fokale Myositis ist eine sehr seltene Krankheit, die in jedem Alter auftreten kann. Sie stellt sich als eine Masse (variable Größe von 1 bis 20 Zentimeter) dar, die sich in einem einzigen Skelettmuskel befindet, die schmerzlos oder berührungsempfindlich sein kann und mehrere Wochen oder Monate lang schleichend wächst. Die Masse […]

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Myasthenia gravis

Was ist Myasthenia gravis? Myasthenia gravis ist eine seltene, klinisch heterogene Autoimmunerkrankung der neuromuskulären Verbindung, die durch eine ermüdende Schwäche der willkürlichen Muskeln gekennzeichnet ist. Die Krankheit betrifft sowohl Männer als auch Frauen, hauptsächlich Frauen vor dem 40. Lebensjahr und Männer und Frauen gleichermaßen nach dem 50. Lebensjahr. Was sind die Merkmale dieser Erkrankung? Myasthenia […]

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Mikroskopische Polyangiitis

Was ist eine mikroskopische Polyangiitis? Mikroskopische Polyangiitis (MPA) ist eine Autoimmunerkrankung. Sie betrifft kleine Gefäße in jedem Organ, was zu einer Vielzahl unspezifischer Symptome führt. Frühe klinische Manifestationen sind auf eine systemische Entzündung zurückzuführen: Fieber, Arthralgien, Myalgie, Müdigkeit oder Appetitlosigkeit. Im weiteren Verlauf der Erkrankung zeigen 90 Prozent der Patienten eine Nierenbeteiligung mit einer halbmondförmigen […]

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