Auge

Morbus Stargardt

Was ist Morbus Stargardt? Morbus Stargardt ist eine Erbkrankheit der Netzhaut des Auges, die sich in der Entwicklung dystrophischer Veränderungen in der Makulazone äußert und mit einem Verlust des zentralen Sehvermögens einhergeht. Der fortschreitende Verlust des Sehvermögens ist dabei durch den allmählichen Tod von Photorezeptorzellen im zentralen Teil der Netzhaut, der sogenannten Makula, verursacht. Die […]

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Auge

Eales-Krankheit

Was ist die Eales-Krankheit? Die Eales-Krankheit (ED) ist eine seltene ophthalmologische Erkrankung, die durch drei Phasen gekennzeichnet ist: Vaskulitis, Okklusion und Neovaskularisation der Netzhaut, die zu rezidivierenden Glaskörperblutungen und Sehverlust führt. Wie gestaltet sich der Krankheitsverlauf? Das Alter der Präsentation liegt bei etwa 20 bis 30 Jahren, obwohl die Eales-Krankheit auch bei Jugendlichen vorkommen kann. […]

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Brille

Netzhautdystrophie

Was bedeutet Netzhautdystrophie? Netzhautdystrophie ist durch einen fortschreitenden Gewebeschwund, Kurzsichtigkeit und früh einsetzende Katarakte (Grauer Star) gekennzeichnet. Es ist eine seltene Erbkrankheit der Augen, die verschiedene Formen annehmen kann. Das Alter bei der Diagnose ist sehr variable, zwischen einem Lebensmonat bis Mitte 40 Jahre. Wie macht sich ein Schwund der Netzhaut bemerkmar? Es gibt eine […]

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Grüner Star: Kongenitales Glaukom

Kongenitales Glaukoms – Was ist das? Kongenitales Glaukom (CG) ist eine Form des Grünen Star (Glaukom), das vermutlich durch die abnorme Entwicklung der Abflussstruktur des Kammerwassers verursacht ist. Die Erkrankung ist durch hohen Augeninnendruck, stark hervortretende Augen, Hornhautödem und krankhafte Ausbuchtung des Sehnervs gekennzeichnet. Äußere, charakteristische Kennzeichen sind das tränende Auge (Epiphora), Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und […]

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Ectopia lentis-Syndrom

Was ist das Ectopia lentis-Syndrom? Die isolierte Ektopie lentis (IEL) – auch Ectopia lentis-Syndrom genannt – ist eine seltene Augenerkrankung mit unterschiedlichen Symptomen. Sie ist durch eine Lageveränderung der Linse gekennzeichnet und verursacht häufig eine signifikante Verringerung der Sehschärfe. Die Prävalenz der IEL ist unbekannt. Etwa 90 Fälle sind bisher beschrieben worden, meist bei Europäern. […]

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Birdshot-Chorioretinopathie

Was ist die Birdshot-Chorioretinopathie? Die Birdshot-Chorioretinopathie ist eine Erkrankung der Ader- und Netzhaut des Auges. Hierbei bilden sich weiß-gelbliche Flecken um die Papille. Dabei sind die Flecken in einem Muster angeordnet und strahlen in die Umgebung. Beide Augen sind ähnlich betroffen. Das übliche Alter des Krankheitsbeginns liegt zwischen dem fünften und sechsten Lebensjahrzehnt. Die Krankheit […]

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Cystinose

Was ist eine Cystinose? Die Cystinose ist eine Stoffwechselerkrankung, die durch eine Anhäufung von Cystin gekennzeichnet ist. Dies verursacht Schäden an verschiedenen Organen und Geweben, insbesondere an Nieren und Augen. Es sind drei klinische Formen der Krankheit beschrieben: infantile Nephropathie, juvenile Nephropathie und okuläre Nephropathie. Die Anzahl an Neuerkrankungen schätzen Experten auf etwa 1:100.000 – […]

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Katzenaugensyndrom

Was ist das Katzenaugensyndrom? Das Katzenaugensyndrom ist eine seltene Störung mit einem sehr variablen klinischen Bild. Die meisten Patienten haben multiple Missbildungen, die die Augen, die Ohren, die Analregion, das Herz und die Nieren betreffen. In der Regel ist die intellektuelle Retardierung mild oder grenzwertig. Die Störung hat eine Prävalenz bei der Geburt, die Experten […]

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Norrie-Syndrom

Was bedeutet Norrie-Krankheit? Das Norrie-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine abnorme Entwicklung der Netzhaut und angeborene Blindheit gekennzeichnet ist. Häufig assoziierte Manifestationen sind Hörverlust und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Behinderung und Verhaltensstörungen. Prävalenz und jährliche Inzidenz der Norrie-Krankheit sind unbekannt, aber es sind mehr als 400 Fälle beschrieben. Es wurden keine ethnischen Präferenzen beobachtet. Betroffene […]

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Morbus Best

Was ist Morbus Best? Die Best-Krankheit, auch Morbus Best oder vitelliforme Makuladegeneration genannt, ist eine genetische Makula-Dystrophie (Fehlwachstum der Netzhaut). Sie ist durch einen Verlust der zentralen Sehschärfe, gekennzeichnet. Die Best-Krankheit betrifft mehr Männer als Frauen (3:1). Charakteristika der Best-Krankheit Das Alter, in dem der Sehverlust einsetzt, und der Schweregrad des Sehverlusts weisen eine inter- […]

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