Sanfilippo-Syndrom

Was ist das Sanfilippo-Syndrom?

Das Sanfilippo-Syndrom oder die Mukopolysaccharidose Typ III ist eine seltene degenerative, kumulative, genetische, unheilbare und tödliche Krankheit, die zur Gruppe der lysosomalen Ablagerungskrankheiten gehört. Sie kann als Alzheimer im Kindesalter betrachtet werden, weil sie durch die Beeinträchtigung des Zentralnervensystems (ZNS) die kognitiven Fähigkeiten der betroffenen Kinder vermindert.

Was sind Lysosomen?

Lysosomen sind Zellorganellen, die verschiedene Enzyme enthalten, die dabei helfen, komplexe Materialien, die der Körper nicht benötigt, abzubauen und zu recyceln. Wenn dem Körper eines dieser Enzyme fehlt, sammelt sich das Material, das abgebaut werden sollte, in den Zellen an – mit verheerenden Folgen.

Bei diesem Syndrom baut sich dieses toxische Material in den Zellen des ZNS, zu denen Gehirn und Rückenmark gehören, auf und löst bei Kindern kognitive Beeinträchtigungen, motorische Funktionsstörungen und schließlich den Tod aus. Betroffene Kinder bleiben offenbar bis zum Alter von zwei bis fünf Jahren normal.

Wodurch entwickelt sich das Sanfilippo-Syndrom?

Das Sanfilippo-Syndrom ist eine erbliche Erkrankung. Es hat ein autosomal rezessives Vererbungsmuster, was bedeutet, dass beide Kopien (von Vater und Mutter) des mutierten Gens vorhanden sein müssen, damit sich die Krankheit entwickeln kann. Die veränderten Gene können vier sein, die jedem der vier Typen entsprechen, in die dieses Syndrom eingeteilt wird (A, B, C und D).

Diese Gene kodieren vier Enzyme, die für den Abbau von Heparansulfat, der Substanz, die sich abnormal in den Zellen anreichert, benötigt sind. Diese Enzyme sind:

  • Heparansulfat bei Typ A;
  • alpha-N-Acetylglucosaminidase bei B;
  • alpha-Glucosaminid-N-Acetyltransferase bei C;
  • N-Acetylglucosamin-6-Sulfat bei D.

Welche Symptome treten beim Sanfilippo-Syndrom auf?

Zwischen dem Alter von zwei und fünf Jahren beginnen bei den Betroffenen Symptome einer allgemeinen Entwicklungsverzögerung. Sogar der Verlust bereits erworbener Fähigkeiten ist zu beobachten. Kinder beginnen, Probleme zu haben, sich zu konzentrieren, zu schlafen, zu sprechen, sich zu bewegen.

Dies sind die wichtigsten Symptome und Auswirkungen, die dieses Syndrom haben kann:

  • Verlust der Schließmuskelkontrolle;
  • chronische Diarrhoe;
  • motorischer Verlust (Notwendigkeit eines Rollstuhls);
  • Lungen- und Herzprobleme;
  • Demenz;
  • vorzeitiger Tod;
  • Schwerer Hör- und Sehverlust;
  • Hyperaktivität und Aufmerksamkeitsdefizit;
  • Aggressivität;
  • Schlafstörungen;
  • schwere kognitive Probleme;
  • Sprachverlust.

Welche Präventionsmaßnahmen gibt es?

Da es sich um eine Erbkrankheit handelt, wird empfohlen, vor der Empfängnis eine genetische Beratungsstelle aufzusuchen, wenn eine Familienanamnese vorliegt. Das Sanfilippo-Syndrom ist eine der Krankheiten, die sich durch eine genetische Präimplantationsdiagnostik diagnostizieren lassen, die es erlaubt, genetische Anomalien bei den Embryonen zu erkennen, um nur die nicht betroffenen in die Gebärmutter zu übertragen.

Wenn ein möglicher Fall von Sanfilippo-Syndrom vermutet wird, ist der erste Schritt die Durchführung eines Urintests auf hohe Konzentrationen von Heparansulfat. Es ist auch notwendig, den Enzymmangel (im Serum, in Leukozyten, Fibroblasten, Trophoblasten oder Amniozyten) zu analysieren. Um festzustellen, welches der vier möglichen Enzyme dafür verantwortlich ist, und so zu bestimmen, ob es sich um Subtyp A, B, C oder D handelt.

Wie behandelt man das Sanfilippo-Syndrom?

Die einzige verfügbare Behandlung ist symptomatisch. Palliative Therapien sind unerlässlich, um die Lebensqualität von Kindern mit diesem Syndrom zu verbessern. Durch physiotherapeutische Sitzungen und unter Mitwirkung anderer medizinischer Fachkräfte kann man den Verlust kognitiver und motorischer Fähigkeiten verlangsamen.

 

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