Riesenaxonale Neuropathie

Was ist eine riesenaxonale Neuropathie?

Die Riesenaxonale Neuropathie (GAN) ist eine schwere, langsam fortschreitende neurodegenerative Erkrankung. Sie ist in den meisten Fällen durch eine progressive sensomotorische periphere Neuropathie, eine Beteiligung des Zentralnervensystems (einschließlich pyramidaler und zerebellarer Zeichen) und charakteristische lockige Haare gekennzeichnet.

Die Häufigkeit dieser Krankheit wird wahrscheinlich unterschätzt, da Patienten mit unvollständigen Phänotypen und einem hohen Grad an Blutsverwandtschaft in einigen Populationen auftreten. Sie betrifft beide Geschlechter gleichermaßen.

Wie verläuft diese Erkrankung?

Das Alter des Beginns einer riesenaxonalen Neuropathie variiert von der frühen Kindheit bis zur späten Kindheit. Zu den klinischen Unterscheidungsmerkmalen gehören progressive Gangstörungen (häufige Stürze aufgrund von Muskelschwäche, sensorischer Neuropathie und Ataxie), nach außen gedrehte Füße, kauernder Gang und sehr lockiges Haar.

Zudem kommt es zu einer frühen Beteiligung des Zentralnervensystems (ZNS), das pyramidale und zerebellare Zeichen aufweist, die, wenn sie zusammen vorgestellt werden, fast eine Diagnose erlauben.

Welche Symptome löst eine riesenaxonale Neuropathie aus?

Die Betroffenen leiden in der Regel an:

  • geistiger Behinderung;
  • Epilepsie;
  • Nystagmus;
  • Dysarthrie, die sich im zweiten Lebensjahrzehnt verschlimmert.

Die Sterblichkeit tritt in der Regel im dritten Lebensjahrzehnt auf. Weitere klinische Anzeichen sind:

  • Gesichtsschwäche;
  • Optikusatrophie;
  • Ophthalmoplegie;
  • Skelettdeformitäten (zum Beispiel Fußdeformitäten, Skoliose)
  • Tremor.

Worauf basiert die Diagnose?

Die Diagnose basiert auf klinischen und bildgebenden Befunden. Zerebelläre Anomalien, Demyelinisierung der weißen Substanz und gliale Proliferation in der weißen und grauen Substanz werden mittels Magnetresonanz beobachtet. Aufgrund des Vorhandenseins von Riesenaxonen bei anderen Erkrankungen reicht eine periphere Nervenbiopsie nicht aus, um eine GAN zu diagnostizieren.

GAN wird als autosomal rezessive Erkrankung vererbt. Die Eltern eines betroffenen Kindes sind Zwangsheterozygoten und asymptomatisch. Eine genetische Beratung kann Eltern darüber informieren, dass das Risiko, ein betroffenes Kind zu bekommen, bei 25 Prozent liegt.

Wie behandelt man eine riesenaxonale Neuropathie?

Die Behandlung ist symptomatisch und konzentriert sich auf die Förderung der intellektuellen und körperlichen Entwicklung sowie der Kommunikationsfähigkeiten durch Körper-, Beschäftigungs- und Sprachtherapie ab dem Auftreten der Symptome.

Skelettanomalien und Ophthalmoplegie können einen chirurgischen Eingriff erfordern. Die Prognose ist variabel, aber in der Regel schlecht. Die meisten Betroffenen werden im zweiten Lebensjahrzehnt rollstuhlabhängig und erreichen schließlich im frühen Erwachsenenalter einen bettlägerigen Zustand.

Darüber hinaus können sekundäre Komplikationen, wie zum Beispiel Atemstillstand, auftreten. Im Allgemeinen übersteigt die Lebenserwartung nicht das dritte Lebensjahrzehnt. Das Fehlen von lockigem Haar korreliert mit einem milderen Krankheitsverlauf und einem langsameren Fortschreiten der Krankheit, was auf eine weniger verheerende Prognose hindeuten würde.

 

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