Retikuläre Dysgenese

Was ist die retikuläre Dysgenese?

Die retikuläre Dysgenese ist die schwerste Form der schweren kombinierten Immundefizienz und ist gekennzeichnet durch eine beidseitige sensorineurale Taubheit und das Fehlen einer angeborenen und adaptiven Immunantwort. Unbehandelt führt die Krankheit in der Regel wenige Tage nach der Geburt zum Tod durch fulminante Sepsis.

Wie häufig tritt dieser schwere Immundefekt auf?

Die retikuläre Dysgenese macht weniger als 2 % aller Fälle von Immundefekten aus. Die jährliche Inzidenz (also die Anzahl an Neuerkrankungen pro Jahr) schätzen Experten auf 1:3.000.000-1:5.000.000. Männliche und weibliche Patienten sind gleichermaßen betroffen. In mehreren Familien konnten Mediziner eine Blutsverwandtschaft beobachten.

Klinisches Bild: Woran ist retikuläre Dysgenese erkennbar?

Die Krankheit beginnt früher als andere Formen der Immundefizienz. Sie tritt bei der Geburt oder in der unmittelbaren Neugeborenenphase auf mit Anzeichen von Sepsis, Wachstumsversagen, Durchfall, Fieber, wiederkehrenden Infektionen einschließlich Atemwegsinfektionen, oraler Candidiasis, Abszessen sowie beidseitiger Hörverlust. Trotz wiederkehrender Infektionen ist keine Lymphgewebe vorhanden. Bei der Geburt sind die Hämoglobinwerte in der Regel normal, aber die Patienten können als Folge einer Sepsis und einer chronischen Erkrankung eine Anämie (Blutarmut) entwickeln.

Was sind die Ursachen für die Immundefizit-Krankheit?

Die retikuläre Dysgenese ist durch eine tiefgreifende Neutropenie und Lymphozytopenie – eine Verminderung bestimmter Abwehrzellen des Immunsystems (“Natürlicher Killer“) – gekennzeichnet. Sie kann durch Genmutationen verursacht sein.

Die Tatsache jedoch, dass Patienten auch ohne diese Mutation beschrieben wurden, impliziert, dass es eine alternative Ursache geben muss. Hier ist ein Ungleichgewicht zwischen verschiedenen Wachstumsfaktoren diskutiert.

Welche diagnostischen Methoden kommen zum Einsatz?

Die Diagnose basiert auf dem Nachweis einer neurosensorischen Taubheit, die mit einer deutlichen Reduktion bestimmter Abwehrzellen im Vergleich zu normalen Individuen einhergeht. Bei vielen Gelegenheiten kann ein mütterlich-fötales Transplantat beobachtet werden.

Eine vorgeburtliche Diagnose lässt sich stellen, wenn eine Familienanamnese der Krankheit vorliegt und die verantwortliche Mutation identifiziert ist.

Management und Behandlung für die retikuläre Dysgenese

Die einzige kurative Behandlung für diese Krankheit ist die Stammzelltransplantation. Ohne Behandlung sterben die Patienten innerhalb weniger Tage nach der Geburt an den Folgen einer Sepsis.

 

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