Refsum-Syndrom

Was ist ein Refsum-Syndrom?

Das Refsum-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, bei der sich Phytinsäure im Körper des Patienten ansammelt, d. h. Fettabbauprodukt. Die Hauptursache für die Entwicklung des Refsum-Syndroms ist ein Defekt in einem bestimmten Enzym des Lipidstoffwechsels, der zur Akkumulation von Phytinsäure im Gewebe führt.

Die Konzentration dieser Säure steigt in den Zellen des peripheren und zentralen Nervensystems an. Es reichert sich auch im Gewebe der inneren Organe (Herz, Nieren, Leber und anderer Organe) an.

Wie klassifiziert man das Refsum-Syndrom?

Das Refsum-Syndrom ist in verschiedene Formen eingeteilt. Insbesondere im Jugendalter diagnostiziert man die erwachsene Form der Krankheit, bei Kindern unter zehn Jahren die infantile Form des Syndroms. Bis zum Alter von drei Jahren spricht man von der kindlichen Form der Krankheit.

Wie manifestiert sich dieses Syndrom?

Die Erwachsenenform kommt am häufigsten vor, wobei Symptome im Alter von 20 Jahren und später auftreten. Das Refsum-Syndrom entwickelt sich ziemlich langsam, für jede seiner Formen sind die folgenden Manifestationen charakteristisch:

  • das Auftreten und die Entwicklung von zerebralen degenerativen Störungen;
  • Sehbehinderung;
  • die Haut ist trocken, verändert ihre Struktur;
  • Lähmung der Gliedmaßen;
  • geistige Entwicklung ist verzögert;
  • Empfindlichkeit der Haut ist beeinträchtigt;
  • Knochenstrukturanomalien.

Bei Erwachsenen lässt sich eine Reihe anderer Symptome beobachten:

  • Gang ist gebrochen;
  • Katarakte und Nachtblindheit entwickeln sich;
  • Anzeichen einer Sinustachykardie;
  • reduzierte Intelligenz;
  • der Geruchssinn verschlechtert sich und geht völlig verloren.

Die Grundlage für die Diagnose des Refsum-Syndroms ist ein hoher Gehalt an Phytinsäure im Blut, daher werden Blut- und Urintests durchgeführt, um dies zu bestätigen.

Wie behandelt man ein Refsum-Syndrom?

Bei der Behandlung verschreibt man dem Patienten eine Diät, die Milchprodukte und Gemüse einschränken soll. Die Therapie umfasst auch Plasmapherese (Entfernung von Zellen, die Toxine enthalten, aus dem Blut) sowie die Einnahme von Vitaminen der Gruppen A und B. Salben für geschädigte Hautbereichen, Massagen, Physiotherapieübungen können ebenfalls Bestandteil der Therapie sein.

  

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