Tabletten-Medizin

Rathburn-Syndrom

Was bedeutet Rathburn-Syndrom?

Das Rathburn-Syndrom, auch: Hypophosphatasie, ist eine seltene, erbliche Stoffwechselstörung im Knochen, die durch eine schlechte Mineralisierung der Knochen und Zähne gekennzeichnet ist. Das klinische Bild ist extrem breit gefächert und reicht vom Tod des Neugeborenen bis zu Frakturen der unteren Extremitäten im Erwachsenenalter. Es gibt jedoch auch Fälle ohne Knochenmanifestationen (Odontohypophosphatasie).

Genaue Daten über die Häufigkeit der Krankheit sind nicht verfügbar, aber die Prävalenz schwerer Formen liegt bei etwa 1:300.000 Geburten in Europa. Die Krankheit wird durch eine Genmutation ausgelöst.

Formen der Hypophosphatasie

Verschiedene klinische Formen der Krankheit sind beschrieben. Das benigne pränatale Form weist pränatale skelettale Manifestationen auf, die nach der Geburt langsam verschwinden und die mildeste Form der Krankheit darstellen, sei es im Säuglings- oder Erwachsenenalter.

Bei der letalen perinatalen Form kommt es zu einer verminderten Knochenmineralisierung, die zu Hyperkalzämie und Atemstillstand führt. Im Säuglingsalter ist die Krankheit durch Rachitis gekennzeichnet, die sich zwischen der Geburt und dem sechsten Lebensmonat entwickelt.

Die frühkindliche Form variiert von niedriger Knochenmineraldichte mit Spontanfrakturen bis hin zu Rachitis. Schließlich umfasst sie den frühen Verlust der Milchzähne und/oder schwere Zahnkaries.

Bei der Erwachsenen-Form kommt es zu einem frühen und dauerhaften Zahnverlust mit Stressfrakturen in den unteren Extremitäten. Bisher sind etwa 100 Fälle beschrieben in der Literatur. Die meisten Betroffenen zeigen Veränderungen während der Reifezeit, obwohl einige eine Vorgeschichte von leichter Rachitis oder anderen muskuloskelettalen Manifestationen in der Kindheit aufweisen können. Charakteristisch sind Stressfrakturen und Pseudofrakturen der unteren Extremitäten, begleitet von Schmerzen in den Füßen, Oberschenkeln und Hüften. Einige betroffene Patienten berichten über einen frühen Verlust des Milchgebisses in der Anamnese. Der Verlust des bleibenden Gebisses ist ebenfalls häufig. In einigen Fällen sprechen Ärzte von Zahnschmelzstörungen und Zahnbeweglichkeit.

Medizinische Behandlung vom Rathburn-Syndrom

Die symptomatische unterstützende Behandlung, die für die kindlichen und erwachsenen Formen typisch ist, umfasst entzündungshemmende Medikamente (Kinder), Osteoporosemittel (Erwachsene) und orthopädisches Management. Überwachung und zahnärztliche Versorgung sind unerlässlich. Eine Enzym-Ersatztherapie ist ebenfalls notwenig.

Prognose der Knochen-Stoffwechselstörung

Die perinatale Form ist in allen Fällen praktisch tödlich, wobei das Neugeborene innerhalb von Tagen oder Wochen nach der Geburt stirbt. Respiratorische Komplikationen führen bei der Säuglingsform zu hoher Sterblichkeit. Die Lebenserwartung scheint jedoch weder bei der Erwachsenenform noch bei der kindlichen Form beeinträchtigt zu sein.

 

Bildnachweis: Anna Shvets | Pexels

 

Finden Sie den passenden Arzt für Ihre Fragen rund um
Innere Medizin und Endokrinologie und Diabetologie
Knochenaufbau (Augmentation)
Knochendichtemessung (Osteodensitometrie)
Orthopädie und Unfallchirurgie