Pyknodysostose

Was ist Pyknodysostose?

Die Pyknodysostose ist eine sehr seltene lysosomale Erbkrankheit, gekennzeichnet durch: Osteosklerose des Skeletts, Minderwuchs und Knochenbrüchigkeit. Die Krankheit wird in unterschiedlichem Alter entdeckt, von neun Monaten bis 50 Jahren. Eine Diagnose erfolgt in der Regel in der Kindheit. Manchmal entdeckt man die Krankheit erst im Erwachsenenalter, meist als Folge einer Fraktur oder einer Routineuntersuchung.

Pyknodysostose: welche Manifestationen treten auf?

Die häufigsten klinischen oder radiologischen Manifestationen sind:

  • Osteosklerose;
  • Minderwuchs oder Zwergwuchs;
  • Akroosteolyse der distalen Phalangen;
  • Knochenbrüchigkeit in Verbindung mit Spontanfrakturen;
  • Dysplasie der Schlüsselbeine.

Die Patienten weisen charakteristische Schädelmissbildungen auf: voluminöser Schädel mit Vorhandensein von Röhrenknochen und Persistenz der vorderen Fontanelle sowie kleiner Kiefer. Dentale Anomalien wie Karies, schlecht implantierte oder anormal geformte Zähne (spitz oder konisch) können ebenso beobachtet werden wie eine Verzögerung des Zahndurchbruchs.

Manchmal sind die Nägel unregelmäßig und brüchig. Sehr selten ist die Erkrankung verbunden mit: Anämie, Hepatosplenomegalie, hämatologischen Veränderungen, Atembeschwerden und Schlafapnoe.

Welche diagnostischen Methoden und Behandlungen gibt es?

Die Diagnose ist klinisch und muss durch eine röntgenologische Untersuchung des Schädels und des gesamten Skeletts bestätigt werden. Die Differentialdiagnose umfasst: Osteoporose, Osteopetrose, Cleidokraniale Dysplasie und idiopathische Akroosteolyse.

Das Krankheitsmanagement ist symptomatisch und multidisziplinär. Es umfasst die orthopädische Nachsorge, die Behandlung von Frakturen, die möglicherweise langsam heilen, und die Überwachung der Wirbelsäulenstatik, um häufige Spondylolisthesen zu erkennen. Die Prognose ist günstig; die Krankheit ist nicht progressiv. 

 

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