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Proximale myotone Myopathie

Was ist eine proximale myotone Myopathie?

Die proximale myotone Myopathie ist eine multisystemische Erkrankung, die durch die Assoziation einer Schwäche der proximalen Muskeln mit Myotonie, kardialen Manifestationen und Grauem Star gekennzeichnet ist. Die Krankheit scheint in Deutschland und den USA häufiger aufzutreten, was auf einen Gründungseffekt hindeutet, der von nordeuropäischen Familien ausgeht.

Sie tritt in der Regel im Erwachsenenalter (zwischen 40 und 50 Jahren) auf. Es gibt keine Dokumentation einer angeborenen Form oder ihres Auftretens in der Kindheit, aber es wurde eine seltene juvenile Form der Krankheit beschrieben.

Wie manifestiert sich die proximale myotone Myopathie?

Der Ausdruck der Krankheit ist variabel und gekennzeichnet durch:

  • proximales motorisches Defizit (mit Auswirkungen auf den Becken- und Schultergürtel) in Verbindung mit einer häufigen Myalgie, die in der Regel die Diagnose nahelegt;
  • in 75 Prozent der Fälle liegt eine Myotonie vor und nur zwölf Prozent der Patienten entwickeln eine Beteiligung der Gesichtsmuskeln;
  • Tremor, der sich in 20 bis 30 Prozent der Fälle manifestiert;
  • kardiale Manifestationen mit Arrhythmie und Reizleitungsanomalien und in einigen Fällen mit Myokardiopathie, die bei allen Patienten eine kardiologische Überwachung erforderlich machen;
  • Trübung der hinteren Kapsel;
  • endokrine Anomalien mit Hyperhidrose, Hodenatrophie, Insulinresistenz und Diabetes;
  • seltene Anomalien des Zentralnervensystems (visuell-räumliche Defekte);
  • biochemische Veränderungen (Hypogammaglobulinämie, Cholestase).

Worauf basiert die Diagnose?

Die molekulare Diagnose basiert auf PCR und Southern-Blot-Analyse. Die proximale myotone Myopathie kann von der Steinert-Myotonen Dystrophie durch folgende Kriterien unterschieden werden:

  • Fehlen einer angeborenen Form;
  • minimale Beteiligung des Zentralnervensystems (keine Hypersomnie);
  • motorische Defizit-Topographie: proximales Defizit ohne Beteiligung des Gesichts oder der Bulbärorgane;
  • häufige Myalgie;
  • weniger schwere Herzbeteiligung.

Wie behandelt man eine proximale myotone Myopathie?

Behandlung und Nachsorge sollten multidisziplinär mit kardiologischer Überwachung erfolgen. Mehrere therapeutische Methoden werden derzeit in Modellen des zellulären Systems untersucht. Die Prognose hängt vom Ausmaß der kardialen Beteiligung ab. Schweres respiratorisches Versagen ist selten. Die Gehfähigkeit bleibt in der Regel bis zum Alter von 60 Jahren erhalten.

 

Bildnachweis: Roger Brown | Pexels

 

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