Prader-Willi-Syndrom

Was ist ein Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, bei der einige Gene (oder Teile davon) auf dem väterlichen 15-Chromosom entfernt sind oder nicht normal funktionieren.

Aufgrund der Tatsache, dass beim Prader-Willi-Syndrom das väterliche Chromosom beschädigt und seine gesamte Arbeit gestört ist, kommt es zu einer erhöhten Ablagerung im subkutanen Fett. Der Austausch von Sexualhormonen ist ebenfalls schwierig, was bedeutet, dass das gesunde Funktionieren der Genitalorgane unmöglich ist und verschiedene Anomalien in der Struktur der Organe des Fortpflanzungssystems auftreten.

Welche Symptome äußern sich bei einem Prader-Willi-Syndrom?

Symptome lassen sich bereits in den frühen Stadien der Schwangerschaft feststellen. Kinder werden oft vorzeitig geboren, zudem sind sie anfällig für eine Steißlage.

Im Säuglingsalter ist beim Prader-Willi-Syndrom der Muskeltonus des Kindes geschwächt, die Bewegungskoordination beeinträchtigt und häufig tritt eine Hüftluxation auf. Manchmal hat das Baby keinen Saug- und Schluckreflex, sodass die Ernährung nur über eine Sonde möglich ist. In seltenen Fällen ist die Atmung gestört, eine künstliche Beatmung der Lunge ist erforderlich. Kinder mit dem Syndrom leiden regelmäßig unter Schläfrigkeit, Apathie und Müdigkeit.

Während sich die Krankheit entwickelt, ist Folgendes zu beobachten:

  • Schielen;
  • Erkrankungen der Wirbelsäule: Skoliose und Osteochondrose (Zerstörung des Knorpels der Zwischenwirbelgelenke);
  • erhöhter Appetit, Übergewicht;
  • Erkrankungen der Mundhöhle: Karies;
  • Verzögerung der geistigen Entwicklung;
  • Ataxie;
  • Muskelkrämpfe.

Die Patienten leiden an einer Störung des Hypothalamus. Infolgedessen tritt eine Unterentwicklung der Eierstöcke und Hoden auf, sodass folglich die Produktion von Hormonen gestört ist. Das Syndrom führt auch zu einer unzureichenden Pigmentierung von Haut, Augen und Haaren. Fettablagerung tritt normalerweise in den Hüften und im Bauch auf.

Ist es möglich, dieses Syndrom zu heilen?

Heutzutage ist das Prader-Willi-Syndrom nicht behandelbar. Die Behandlungstaktiken können nur den Krankheitsverlauf erleichtern. Wenn ein Baby beispielsweise Atemprobleme hat, wird es mechanisch beatmet. Bei Schluckstörungen bekommt es seine Nahrung durch eine spezielle Sonde. Bei reduziertem Muskeltonus ist eine therapeutische Massage oder Physiotherapie erforderlich. Psychologische Unterstützung benötigen insbesondere Kinder mit einer Verzögerung der psycho-emotionalen Entwicklung und Sprache.

Zu welchen Komplikationen führt das Prader-Willi-Syndrom?

Das Prader-Willi-Syndrom selbst ist normalerweise nicht lebensbedrohlich. Wenn die Behandlung fehlt oder falsch ist, können jedoch die folgenden Komplikationen auftreten:

  • Herzinsuffizienz;
  • Diabetes (Zuckerkrankheit);
  • maligne Tumoren;
  • Erkrankungen der Atemwege und des Nervensystems (Atemstillstand) sind während des Schlafes besonders gefährlich;
  • Zerstörung des Knorpels durch Übergewicht.

 

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