Pigmentinkontinenz

Was ist Pigmentinkontinenz?

Die Pigmentinkontinenz ist eine seltene, multisystemische, X-chromosomale, dominante ektodermale Dysplasie, die bei Männern in der Regel tödlich verläuft und bei Frauen während der Neugeborenenperiode in Form eines blasenbildenden Exanthems auftritt, gefolgt von warzenartigen Plaques, die sich mit der Zeit zu linearen, gekrümmten hyperpigmentierten Makula entwickeln.

Die Krankheit ist auch durch zahnmedizinische Anomalien, Alopezie und unguale Dystrophie gekennzeichnet, die gelegentlich die Netzhaut und das Zentralnervensystem (ZNS) betreffen.

Wie manifestiert sich die Pigmentinkontinenz?

Die kutanen Manifestationen, die normalerweise in der Neugeborenenperiode in Form eines erythematösen vesikulären Exanthems (Blasenstadium I) nach Blaschko auftreten: linear in den Extremitäten, krummlinig in Rumpf und Kopf.

Stadium I entwickelt sich in wenigen Monaten zu einem zweiten Stadium (Stadium II), das durch warzige Plaques gekennzeichnet ist, die mehrere Wochen oder Monate lang bestehen bleiben. Im dritten Stadium (Stadium III) werden hyperpigmentierte Läsionen beobachtet, die am häufigsten den Rumpf und die Extremitäten betreffen; diese Läsionen treten in der Regel im Alter von wenigen Monaten auf und können bis ins Erwachsenenalter persistieren.

Diese drei Stadien sind nicht aufeinanderfolgend, da das Stadium I Ausschlag während fieberhafter Episoden wiederkehren kann. Stadium IV, das von der Adoleszenz an auftritt, ist durch hypopigmentierte Makula mit fehlender Behaarung gekennzeichnet, die in den unteren Extremitäten stärker ausgeprägt ist.

Weitere Symptome der Erkrankung

Ungefähr 50 Prozent der Symptome der Pigmentinkontinenz sind extrakutan (außerhalb der Haut). In den meisten Fällen handelt es sich um eine Verzögerung im Gebiss, fehlende Zähne oder Zähne mit konischer Form. Weitere beobachtete Manifestationen sind unonische Dystrophie, Alopezie und ein breites Spektrum ophthalmischer Anomalien mit retinaler Neovaskularisation, die zu einem erhöhten Risiko einer Netzhautablösung und Mikrophthalmie führen.

Erkrankungen des ZNS können Mikrozephalie und neonatale Schlaganfälle umfassen, die zu Krampfanfällen und neurokognitiven und motorischen Behinderungen führen können. Die meisten Patienten (>60 Prozent) sind neurologisch normal.

Wie diagnostiziert man eine Pigmentinkontinenz?

Die Beobachtung der charakteristischen Hautläsionen und die genetischen Tests sind in der Regel ausreichend, um die Diagnose der Krankheit zu stellen. Leukozytose und periphere Eosinophilie können nachgewiesen werden.

Die histologische Analyse der Haut zeigt spongiöse Bläschen, die reich an Eosinophilen sind (Stadium I), eine hyperkeratotische und akanthosische Epidermis mit dyskeratotischen Keratinozyten (Stadium II) und schlecht definierte dermale Melaninablagerungen (Stadium III).

Krankheitsmanagement und Behandlung

Die Behandlung ist symptomatisch und umfasst die konventionelle Behandlung der Blasen (Vermeidung von Öffnung und Trauma). Zudem topische Behandlungen (Medikamente, Haferflockenbäder) und mögliche Sekundärinfektionen (Cellulitis).

Zahnerkrankungen sollten von einem Parodontologen in Kombination mit einem Sprachtherapeuten behandelt werden, und man sollte auch ein pädiatrisches Ernährungsprogramm befolgen. Bei einer Netzhautablösung, sollten die üblichen Verfahren zum Einsatz kommen.

Eine neurologische Beteiligung erfordert einen pädiatrischen Neurologen, während im Falle einer Entwicklungsverzögerung eine Entwicklungsbeurteilung und ergänzende Therapie zu empfehlen ist.

Die Lebenserwartung ist normal. Patienten ohne neugeborene ZNS-Erkrankungen haben in der Regel eine normale körperliche und kognitive Entwicklung.

 

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