Phenylketonurie

Was ist Phenylketonurie?

Die Phenylketonurie ist eine Erbkrankheit, bei der für den Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin kein Enzym vorhanden ist, was zu einem gefährlichen Anstieg des Phenylalaninspiegels im Blut führt.

Normalerweise wird Phenylalanin in eine andere Aminosäure – Tyrosin – umgewandelt und aus dem Körper entfernt. In Abwesenheit eines Enzyms reichert sich das Phenylalanin im Blut an und hat eine toxische Wirkung auf das Gehirn, was zu geistiger Behinderung führt. Normalerweise manifestiert sich diese Krankheit im ersten Lebensjahr eines Kindes.

Womit ist die Entwicklung einer Phenylketonurie verbunden?

Die Phenylketonurie ist ein genetischer Defekt und wird vererbt. Umweltfaktoren können die Entwicklung dieser Krankheit nicht provozieren.

Ursachen der Phenylketonurie umfassen:

  • Ehen unter nahen Verwandten, die die Wahrscheinlichkeit erhöhen, bei einem Neugeborenen eine Krankheit zu entwickeln;
  • Genveränderung (Mutation) aus verschiedenen Gründen.

Welche klinischen Anzeichen äußern sich?

Anzeichen der Krankheit treten bei einem Kind ab den ersten Lebenswochen auf:

  • Albinismus: sehr helle Haut und blaue Augen;
  • ein Geruch der Haut des Babys;
  • allergische Hautausschläge, Hautrötungen: kleine Tuberkel (Papeln), kleine Vesikel mit transparentem Inhalt (Vesikel);
  • Schwäche und Lethargie;
  • Krämpfe;
  • langsame geistige und körperliche Entwicklung;
  • Störungen der geistigen Entwicklung, von den mildesten Formen bis zur Idiotie, treten in einem späteren Alter auf.

Die Diagnose einer Phenylketonurie umfasst eine Untersuchung von Blut und Urin (Urinuntersuchung) auf Phenylalanin bei erhöhtem Aminosäurespiegel.

Was umfasst die Phenylketonurie-Behandlung?

Eine Diät, die die Aufnahme von Phenylalanin begrenzt, kommt bei Patienten mit Phenylketonurie zum Einsatz. Diese Diät muss entweder vor Beginn der Pubertät oder während des gesamten Lebens eingehalten werden. Die Behandlung umfasst:

  • Einschränkung von Proteinen tierischen und pflanzlichen Ursprungs: natürliche proteinarme Lebensmittel wie Obst, Gemüse und einige Getreidearten in begrenzten Mengen sind empfohlen;
  • für die Ernährung von Kindern werden spezielle Nährstoffmischungen verwendet, die viel Protein und wenig Phenylalanin enthalten;
  • Vermeidung von kohlensäurehaltigen Süßgetränken, Kaugummis und Süßigkeiten, einschließlich Phenylalanin;
  • Physiotherapieübungen;
  • Anti-Krampf-Medikamente.

In seltenen Fällen ist eine Diät-Therapie nicht wirksam und hilft nicht, neurologische Störungen zu vermeiden. Es kann zu Anfällen und der Entwicklung von geistigen Störungen kommen.

 

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