Pachygyrie

Was ist Pachygyrie?

Pachygyrie ist eine seltene Anomalie in der Entwicklung des Zentralnervensystems, bei der sich eine pathologische Verdichtung und Zunahme der Windungen des Gehirns bilden. Die Pachygyrie wird durch einen Defekt der neuronalen Migration aufgrund genetischer oder anderer Faktoren verursacht. Die Krankheit manifestiert sich vor dem Alter von zwei Jahren.

Was verursacht eine Pachygyrie?

Der Hauptgrund für die Entwicklung einer Pachygyrie ist ein falscher Verlauf des Prozesses der neuronalen Migration, dessen Ursachen sind:

  • genetische Störungen;
  • Virusinfektionen;
  • unzureichende Blutversorgung des Gehirns des Kindes während der Schwangerschaft (zweites Schwangerschaftstrimester).

Wie manifestiert sich diese Anomalie?

Symptome und Manifestationen können von Person zu Person erheblich variieren. Die meisten Menschen mit Pachygyrie leiden an Entwicklungsverzögerungen, geistiger Behinderung und Epilepsie unterschiedlicher Schwere. Der Beginn und die Schwere der Anfälle ist durch die Schwere der Krankheit bestimmt. Die Hauptmerkmale sind:

  • verzögerte körperliche, motorische Entwicklung;
  • Hypotonie (verminderter Muskeltonus);
  • Krämpfe;
  • Mikrozephalie;
  • geringe Muskelkontrolle;
  • Schwierigkeiten beim Schlucken, Probleme beim Essen.

Die Magnetresonanztomographie (MRT) ist normalerweise die wirksamste Methode der Diagnose dieser Anomalie. Bei der MRT manifestiert sich die Anomalie in Form einer verdickten Großhirnrinde mit mehreren großen Windungen und einer unterentwickelten Sylvian-Rille.

Kann man die Krankheit behandeln?

Die Krankheit ist nicht vollständig heilbar, weshalb die Therapie darauf abzielt, die Symptome zu lindern und die Körperfunktionen auf einem akzeptablen Niveau zu halten. Bei einer Pachygyrie sind die folgenden Methoden empfohlen, um den Zustand der Patienten zu verbessern:

  • Physiotherapie, einschließlich Wasserverfahren;
  • logopädische Methoden;
  • Ergotherapie (bei eingeschränkter Motorik);
  • Einnahme von Antikonvulsiva;
  • chirurgische Methoden.

Die Prognose für Kinder variiert je nach Schweregrad der Gehirnpathologie und neurologischen Anzeichen / Symptomen.

 

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