Oxidase-Mangel

Wie äußert sich ein Oxidase-Mangel?

Ein Oxidase-Mangel bewirkt eine seltene Störung des Phenylalanin- und Tyrosinstoffwechsels, die durch die Anhäufung von homogener Säure und ihrem Oxidationsprodukt, der Benzochinonessigsäure, in verschiedenen Geweben (Knorpel, Bindegewebe) und Körperflüssigkeiten (Urin, Schweiß) gekennzeichnet ist.

Er verursacht eine Verdunkelung des Urins an der Luft sowie eine bläulich-graue Färbung der Sklera (Lederhaut im Auge) und des äußeren Randes der Ohrmuschel. Diese Stoffwechselstörung führt zu einer Gelenkerkrankung (Osteoarthritis).

Verlauf der Stoffwechselkrankheit

Die Prävalenz bei der Geburt schätzen Experten in den meisten ethnischen Gruppen auf etwa 1:250.000 bis 1:1.000.000.

Viele Betroffene sind sogar asymptomatisch und werden sich ihrer Erkrankung erst im Erwachsenenalter bewusst. Eine homogene Azidurie lässt sich jedoch bei Säuglingen an dunklen Flecken in der Windel erkennen. Nach dem dritten Lebensjahrzehnt werden ungewöhnliche Pigmentierungen der Sklera und der Haut, die den Knorpel bedeckt, sowie Symptome wie Rückenschmerzen und Steifheit beobachtet.

Die Beteiligung der großen peripheren Gelenke tritt in der Regel mehrere Jahre nach Veränderungen an der Wirbelsäule auf und führt oft zum Endstadium der Gelenkerkrankung. Ab dem vierten Lebensjahrzehnt nimmt die Gelenkbeweglichkeit ab. Auch Wirbel- und Röhrenknochenbrüche sind möglich. Weitere Merkmale sind u. a. Urogenital- (beispielsweise Nieren-, Blasen- und Prostatasteine) und Herzkomplikationen (Mitralklappenerkrankung, Arrhythmien) sowie Atemstillstand aufgrund einer Beteiligung des Bewegungsapparates.

Wie erkennt der Arzt eine homogenetische Oxidose?

Die Diagnose ist aufgrund einer klinischen Untersuchung möglich und basiert auf der Konzentration der Säure, die durch gaschromatographisch-massenspektrometrische Bestimmung im Urin zu ermitteln ist. Da viele Patienten keine Verdunkelung des Urins haben, kann es ratsam sein, diese Methode bei allen Patienten mit radiologischem Nachweis einer Osteoarthritis zu quantifizieren. Eine Röntgenaufnahme der Wirbelsäule zeigt eine Bandscheibendegeneration in Kombination mit einer dichten Verkalkung, insbesondere im Lendenbereich. Gentests bestätigen die Diagnose.

Behandlung eines Oxidase-Mangels

Die Übertragung ist autosomal rezessiv, mit einem 25%-igen Risiko der Übertragung auf die Nachkommen, wenn beide Elternteile nicht betroffene Überträger sind. Die Behandlung ist palliativ. Eine Einschränkung der Ernährung (eiweißarme Diät) ist zwar vorteilhaft, aber die Compliance ist in der Regel begrenzt. Eine medikamentöse Therapie (Schmerzmittel, nichtsteroidale Antirheumatika) in Verbindung mit Physiotherapie hilft, die Schmerzen zu minimieren und die Beweglichkeit des Gelenks zu verbessern. Bei älteren Personen kann die Behandlung der Bandscheiben erforderlich sein. Auch ein Ersatz der Hüft- oder Kniegelenke führen Ärzte durch.

Ist ein Oxidase-Mangel heilbar?

Die Lebenserwartung ist nicht signifikant reduziert, aber die Schmerzen können konstant sein. Die fortschreitende funktionelle Beeinträchtigung führt zum Verlust der Mobilität. Patienten benötigen oft den Gebrauch von körperlichen Hilfsmitteln (Krücken, Rollstuhl). Kardiale Komplikationen sind leider oft lebensbedrohlich. Sie verschlechtern die Prognose.

 

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