Osteogenesis imperfecta

Was ist Osteogenesis imperfecta?

Osteogenesis imperfecta ist eine Pathologie mit charakteristischen Störungen der Knochenbildung. Die Krankheit manifestiert sich in einer hohen Fragilität des Skelettsystems, einer Wachstumsstörung, einer Schwächung des Muskeltonus und einem Mangel an Bandapparat.

Osteogenesis imperfecta ist eine Gruppe genetisch bedingter Krankheiten, die durch eine erhöhte Fragilität der Knochen aufgrund einer beeinträchtigten Kollagenproduktion gekennzeichnet sind. Patienten mit dieser Krankheit haben eine unzureichende Menge dieses Proteins oder seine Qualität ist nicht normal.

Was sind Anzeichen dieser Krankheit?

Folgende Symptome von Osteogenesis imperfecta lassen sich beobachten:

  • erhöhte Fragilität der Knochen: typische Frakturen von langen Röhrenknochen (Unterarm, Unterschenkel). Pathologische Frakturen können beim Fötus während der Schwangerschaft, während der Wehen und in den ersten Lebensmonaten (beim Spielen, Wickeln, Anziehen, Baden des Babys) auftreten. Bei der Entbindung kommt es häufig zu Brüchen des Schlüsselbeins und der Gliedmaßen, insbesondere wenn verschiedene geburtshilfliche Maßnahmen angewendet werden;
  • Formveränderung und Knochenverkürzung durch unsachgemäße Frakturheilung;
  • Deformation der Brust;
  • weiche Schädelknochen;
  • unterentwickelte Muskeln;
  • oft gibt es einen Leistenbruch oder Nabelbruch;
  • Schwäche des Bandapparates des Gelenks;
  • Hörverlust durch fortschreitende Proliferation des Bindegewebes zwischen den kleinen Knochen der Mittelohrhöhle;
  • Verzögerung in der körperlichen Entwicklung.
  • Kleinwuchs.

Merkmale der verschiedenen Krankheitstypen

Das Alter bei der Diagnose hängt von der Schwere der Erkrankung ab. Es wurden vier klinisch unterschiedliche Typen der OI identifiziert. Das relevanteste klinische Merkmal aller Typen ist die Knochenbrüchigkeit, die sich in mehreren sporadischen Frakturen manifestiert. Typ II der Osteogenesis imperfecta ist tödlich. Typ III ist schwer, die Typen IV und V sind moderat und Typ I ist mild.

OI Typ I ist nicht deformiert, von normaler oder leicht verkürzter Statur, blaue Sklera (Lederhaut des Auges) und hat keine Dentinogenesis Imperfecta (DI). Patienten mit Typ II haben bei der Geburt multiple Frakturen der Rippen und Röhrenknochen, schwere Missbildungen, breite Röhrenknochen, eine geringe Dichte der Schädelknochen im Röntgenbild und eine dunkle Sklera.

Zu den Hauptmerkmalen von Typ III gehören sehr kurze Statur, ein dreieckiges Gesicht, schwere Skoliose, graue Sklera und DI. Patienten mit Typ IV haben eine mäßig kurze Statur, eine leichte bis mäßige Skoliose sowie eine graue oder weiße Sklera.

Typ V ist durch eine leichte bis mäßige Höhe, eine Dislokation des Radiuskopfes, eine mineralisierte interossäre Membran und weiße Sklera gekennzeichnet.

Welche Formen von Osteogenesis imperfecta unterscheidet man?

Es gibt zwei Formen dieser Pathologie:

  • frühe oder angeborene Form: Bei dieser Form treten Frakturen schon nach der Geburt auf;
  • späte Form: Frakturen treten auf, wenn das Kind zu gehen beginnt. Diese Form hat einen günstigeren Verlauf als die frühe Form.

Wie diagnostiziert man Osteogenesis imperfecta?

Die Diagnose basiert auf klinischen Skelett- und Extraskelettbefunden. Radiologische Studien zeigen Osteoporose. Darüber hinaus bestätigt die Knochendensitometrie (Knochendichtemessung) eine geringe Knochenmasse. Die Differentialdiagnose umfasst: in utero Diagnose von Chondrodysplasie, idiopathische juvenile Osteoporose, Osteoporose-Pseudogliom-Syndrom, Cole-Carpenter- und Bruck-Syndrom, Hyper- und Hypophosphatasie, panostatische Form der polyostotischen fibröse Dysplasie, nicht-unfallbedingte Verletzungen (multiple Frakturen ohne Osteoporose) und Osteoporose nach Behandlung, Ernährungsmängel, Stoffwechselerkrankungen oder Leukämie.

Darüber hinaus sollte das Vorhandensein multipler Frakturen nicht zu Hypothesen über Kindesmissbrauch führen. Die Pränataldiagnose ist durch Ultraschall möglich und/oder kann durch molekulare Analyse in Amniozyten oder Chorionzottenzellen bestätigt werden, wenn die für die Krankheit verantwortliche Mutation identifiziert wurde.

Wie kann man Osteogenesis imperfecta behandeln?

Da diese Krankheit erblich ist, werden nur symptomatische Behandlungsmethoden angewendet. Zunächst sollte die medikamentöse Therapie darauf abzielen, die Bildung des Hauptproteins des Knochengewebes – Kollagen – zu fördern.

Man wendet auch physiotherapeutische Behandlungsmethoden (Elektrophorese mit Calciumsalzen – das Eindringen einer medizinischen Substanz in den menschlichen Körper unter dem Einfluss eines elektrischen Feldes), Massagen und Physiotherapie an. In schweren Fällen wird eine chirurgische Behandlung eingesetzt, um Deformitäten (Änderung der Form und Größe) der Gliedmaßen zu beseitigen.

Aufgrund der Entwicklung schwerer Deformitäten der Gliedmaßen werden viele Patienten behindert.

 

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