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Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom

Was ist das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom?

Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom (OMS) ist eine seltene neuroinflammatorische Erkrankung paraneoplastischen, para-infektiösen oder idiopathischen Ursprungs, die durch Opsoklonus, Myoklonus, Ataxie sowie Verhaltens- und Schlafstörungen gekennzeichnet ist.

Was ist für diese Erkrankung charakteristisch?

Die Krankheit tritt im Allgemeinen im Alter zwischen einem und drei Jahren auf, obwohl sie früher oder später in der Kindheit auftreten kann. Sie ist gekennzeichnet durch Opsoklonus (schnelle, multidirektionale und konjugierte Augenbewegungen), myoklonisches Zucken, Ataxie, Reizbarkeit und Schlafstörungen. Der klinische Verlauf kann monophasisch oder chronisch rezidivierend sein.

In etwa 50 Prozent der pädiatrischen Fälle ist das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom mit einem Neuroblastom (bösartige Neubildung bei Kindern) assoziiert; dieser Tumor ist in der Regel (aber nicht immer) von geringem Grad mit einer guten onkologischen Prognose. Im Erwachsenenalter kann eine ähnliche Erkrankung mit verschiedenen Krebsarten assoziiert sein. In der Regel mit dem kleinzelligen Lungenkrebs und dem Mammakarzinom.

Was sind die Ursachen für das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom?

OMS kann einen paraneoplastischen, para-infektiösen oder idiopathischen Ursprung haben. In den meisten paraneoplastischen pädiatrischen Fällen wird ein Neuroblastom festgestellt. Zu den viralen und bakteriellen Erregern, die das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom auslösen, gehören Streptokokken, Mykoplasmen und das Varizella-Zoster-Virus.

Der genaue pathogene Mechanismus ist unbekannt, aber es wurde eine Funktionsstörung des Hirnstamms und/oder des Kleinhirns autoimmunen Ursprungs vermutet. Der Opsoklonus (unkontrollierte, nystagmusartige Bewegungen der Augen) kann eine Enthemmung des fastigialen Kerns des Kleinhirns oder eine veränderte Interaktion zwischen omnipausen und impulserzeugenden Neuronen widerspiegeln.

Die kognitiven und verhaltensmäßigen Elemente dieser Krankheit sowie neuere bildgebende Studien deuten jedoch auf einen umfassenderen neurologischen Prozess hin.

Worauf basiert die Diagnose?

Die Diagnose ist klinisch und basiert auf dem Vorliegen von drei der folgenden vier Kriterien:

  • Neuroblastom;
  • Opsoklonus;
  • eine Bewegungsstörung mit Myoklonus und/oder Ataxie;
  • Verhaltens- und/oder Schlafstörungen.

Bei der akuten Präsentation ist die Gehirn-MRT normal. Neuroblastome werden mittels detaillierter MRT nachgewiesen, wobei insbesondere die gesamte Länge der paraspinalen Regionen, der Karotis, des Mediastinums, der Nebennieren, des Abdomens und des Beckens untersucht wird.

Darüber hinaus sollte man funktionelle Tests einschließlich der Bestimmung von Vanillylmandelsäure und Homovanilsäure im Urin und Metaiodobenzylguanidin-Screening durchführen. Obwohl diese ein falsches negatives Ergebnis liefern können, da OMS-Neuroblastome im Allgemeinen von geringer Qualität und daher nicht metabolisch aktiv sind.

Wie behandelt man das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom?

Gelegentlich kann bei höhergradigen Neuroblastomen eine Chemotherapie erforderlich sein. Zur Behandlung gehört auch die Immunmodulation. Es gibt kein standardisiertes Behandlungsschema, aber es kann die Anwendung von Kortikosteroiden, adrenokortikotropem Hormon, Cyclophosphamid, intravenösem Immunglobulin und/oder Rituximab beinhalten.

Einige Kinder haben eine monophasische Erkrankung, sprechen gut auf Steroide an und haben wenig oder keine Folgeerkrankungen. Andere können gegen die Behandlung resistent sein, einen chronisch rezidivierenden Verlauf aufweisen und motorische, kognitive und/oder Verhaltensfolgen haben. Das Opsoklonus-Myoklonus-Syndrom remittiert (vorübergehend nachlassend) normalerweise, und das Vorhandensein oder Fehlen eines Neuroblastoms scheint die Prognose nicht zu beeinflussen.

 

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Bildnachweis: Daria Shevtsova | pexels