Norrie-Syndrom

Was bedeutet Norrie-Krankheit?

Das Norrie-Syndrom ist eine seltene Erbkrankheit, die durch eine abnorme Entwicklung der Netzhaut und angeborene Blindheit gekennzeichnet ist. Häufig assoziierte Manifestationen sind Hörverlust und Entwicklungsverzögerung, intellektuelle Behinderung und Verhaltensstörungen.

Prävalenz und jährliche Inzidenz der Norrie-Krankheit sind unbekannt, aber es sind mehr als 400 Fälle beschrieben. Es wurden keine ethnischen Präferenzen beobachtet. Betroffene Patienten sind fast immer männlich, während Frauen Trägerinnen sind.

Wie macht sich das Norrie-Syndrom bemerkbar?

Die Manifestationen, die das Auge betreffen, sind bei Patienten meist beidseitig und symmetrisch. Iris, Vorderkammer und Hornhaut können bei der Geburt normal sein. Jedoch erkennen Fachärzte oft erhöhte gelblich-graue Massen hinter der Linse zusammen mit Entwicklungsstörungen der Netzhaut und weißlichem Aufleuchten der Pupille.

In den ersten Lebenswochen oder -monaten entwickelt sich eine teilweise oder vollständige Ablösung der Netzhaut. Im Kindesalter können Patienten beispielsweise einen Grauer Star (Katarakt) , Nystagmus und eine oberflächliche Vorderkammer mit erhöhtem Augeninnendruck entwickeln. Später beobachten Augenärzte eine bulbäre Atrophie (Gewebeschwund des Augapfels), zusammen mit undurchsichtigen Hornhäuten und eingesunkenen Augenhöhlen. Das Sehvermögen variiert zwischen Lichtwahrnehmung und völliger angeborener Blindheit.

Die am stärksten betroffenen Männer entwickeln ab der Kindheit einen fortschreitenden asymmetrischen Hörverlust (mittleres Eintrittsalter: 12 Jahre). Schwerhörigkeit kann im mittleren Erwachsenenalter intensiv sein. Zwischen 20 % und 30 % der Patienten haben Entwicklungsverzögerungen und geistige Behinderungen. Einige haben kognitive und psychosoziale Störungen, einschließlich Psychosen. Die übrigen assoziierten Manifestationen sind sehr variabel und umfassen Wachstumsretardierung, periphere Vaskulopathie (periphere Ulzera) und erektile Dysfunktion.

Sehr seltene Fälle weiblicher Trägerinnen mit Netzhautproblemen wie Netzhautablösung, abnorme Netzhautgefäße mit assoziiertem Sehverlust oder leichtem sensorineuralen Hörverlust wurden berichtet.

Diagnose der Norrie-Krankheit

Die Norrie-Krankheit ist durch Mutationen im Norrie-Krankheitsgen (Pseudogliom) verursacht. Forscher konnten eine große Anzahl von krankheitsverursachenden Mutationen identifizieren. Die Genmutationen bewirken die fehlerhafte Gefäßentwicklung der Augen und Ohren.

Die Diagnose basiert auf charakteristischen klinischen ophthalmologischen Manifestationen und lässt sich durch eine molekulargenetische Analyse des Norrie-Krankheitsgen bestätigen. Es stehen keine biochemischen oder funktionellen Tests zur Verfügung.

Bei Risikoschwangerschaften können Spezialisten eine pränatale Diagnose stellen, wenn die krankheitsverursachende Mutation in der Familie identifiziert ist. Eine genetische Beratung sollte den betroffenen Familien angeboten werden.

Ärztliche Behandlung des Norrie-Syndrom

Viele Patienten leiden bei der Geburt an einer kompletten Netzhautablösung, was die Durchführung einer sehkrafterhaltenden Behandlung erschwert. Wenn die Netzhautablösung nicht vollständig ist, können Spezialisten sie mit chirurgischen Verfahren oder einer Lasertherapie behandeln.

Zur Korrektur des Hörverlustes können Ärzte Hörgeräte zur Verfügung stellen und eine Cochlea-Implantation in Betracht ziehen. Bei Verhaltensstörungen sollte eine unterstützende Therapie zur Anwendung kommen. Die Lebenserwartung kann jedoch aufgrund der allgemeinen Risiken, die mit den behindernden Manifestationen der Krankheit verbunden sind, verkürzt sein.

 

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