Neurofibromatose

Was ist Neurofibromatose?

Neurofibromatose ist eine erblich bedingte Tumorerkrankung im Bereich des Gehirns und der Augen. Es handelt sich um eine Erkrankung, bei der das Wachstum von Zellen des Nervensystems beeinträchtigt wird und durch Nervengewebe gebildete Tumore auftreten. Diese Tumoren können in jedem Teil des Nervensystems auftreten, einschließlich Gehirn, Rückenmark und Nerven. Neurofibromatose wird normalerweise in der Kindheit oder Jugend diagnostiziert.

Warum entsteht diese Erkrankung?

Die Ursache der Neurofibromatose ist eine genetische Mutation, die entweder von den Eltern vererbt wurde oder spontan auftritt. Jede Form der Erkrankung wird durch eine Mutation in verschiedenen Genen verursacht. Diese Tumoren sind in der Regel gutartig, können aber in einigen Fällen auch bösartig sein. Normalerweise sind die Symptome bei Menschen mit Neurofibromatose nicht sehr ausgeprägt.

Welche Formen der Neurofibromatose unterscheidet man?

  • Neurofibromatose Typ I ist die häufigste neurologische Störung, die eine einzelne Genmutation verursacht. Die meisten Patienten haben leichte oder mittelschwere Symptome. Missbildungen, Skelettstörungen und Lernschwierigkeiten können auftreten.
  • Neurofibromatose Typ II ist weitaus seltener und Tumoren des Gleichgewichtsnervs sind für die Erkrankung charakteristisch. Es kann zu schwerwiegenden Sehstörungen kommen.
  • Neurofibromatose Typ III: Dies sind Tumoren, die sich um Nervenfasern herum entwickeln, ohne sich auf die Haut oder andere Organe auszubreiten. Sie können überall im Körper gefunden werden, aber nicht um den Gleichgewichtsnerv.

Wie manifestiert sich die Krankheit?

Die Symptome der Krankheit können sehr unterschiedlich sein. Sie können von Hörverlust, Lernschwierigkeiten, Herz-Kreislauf-Erkrankungen bis hin zu schwerwiegenden Störungen im Zusammenhang mit einer Tumorkompression des Nervs, Sehverlust oder starken Schmerzen reichen.

Die anderen wichtigsten Anzeichen sind:

  • die Bildung charakteristischer dunkler Flecken auf Haut, Gesicht, Hals, Mundschleimhaut;
  • multiple Tumore in jedem Bereich der Haut, Taubheit und Empfindlichkeitsstörungen bestimmter Bereiche;
  • Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen;
  • epileptische Anfälle, Herzklopfen, Blut im Urin;
  • Schwellungen an Armen und Beinen, allgemeine Schwäche, häufige Erkältungen, verschwommenes Sehen.

Wie kann man die Neurofibromatose diagnostizieren?

Die Krankheit wird hauptsächlich während einer körperlichen Untersuchung diagnostiziert. In komplexen Fällen von Neurofibromatose werden zusätzlich spezielle genetische und / oder radiologische Untersuchungen durchgeführt: Computertomographie (CT), Magnetresonanztomographie (MRT).

Kann man die Neurofibromatose behandeln?

Die Krankheit ist unheilbar, jedoch können Ärzte mögliche Komplikationen überwachen und Symptome lindern. Die Behandlung hängt von der Lokalisation des Tumors bzw. der Tumoren und ihrer Art ab. Bei bösartigen, schnell wachsenden Tumoren ist die Standardbehandlung die Operation sowie eine Kombination aus Bestrahlung und Chemotherapie.

Tumore lassen sich ganz oder teilweise entfernen, wenn sie benachbarte Gewebe oder Organe schädigen. Chirurgische Eingriffe können das Gehör verbessern. Damit sind jedoch Risiken verbunden, einschließlich Hörverlust oder Schädigung der Gesichtsnerven. Bei Hörverlust empfehlen sich zur Verbesserung des Hörvermögens Hör-Hirnstamm-Implantate.

 

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