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Netzhautdystrophie

Was bedeutet Netzhautdystrophie?

Netzhautdystrophie ist durch einen fortschreitenden Gewebeschwund, Kurzsichtigkeit und früh einsetzende Katarakte (Grauer Star) gekennzeichnet. Es ist eine seltene Erbkrankheit der Augen, die verschiedene Formen annehmen kann.

Das Alter bei der Diagnose ist sehr variable, zwischen einem Lebensmonat bis Mitte 40 Jahre.

Wie macht sich ein Schwund der Netzhaut bemerkmar?

Es gibt eine große phänotypische Variabilität unter den Betroffenen, sogar innerhalb derselben Familie. Hinzu kommt ein sehr unterschiedlicher Krankheitsverlauf. Die ersten Symptome, die die Patienten zeigen, sind Nachtblindheit (Nickalopie) und eine Einschränkung des Gesichtsfeldes, die durch mehrere zirkuläre Bereiche von Gewebeschwund (Atrophie) in der Peripherie hervorgerufen ist.

Im Laufe der Jahre nehmen die atrophischen Gebiete an Größe zu, konvergieren und erstrecken sich bis zur Makula (Stelle der Netzhaut mit den moisten Sehzellen). Dies führt zu einem Verlust des zentralen Sehens zwischen dem vierten und siebten Lebensjahrzehnt.

Weitere Manifestationen an den Augen sind

  • Myopie (Kurzsichtigkeit) mit ausgeprägtem Astigmatismus (Hornhautverkrümmung),
  • früh einsetzender hinterer Katarakt (Grauer Star) und
  • Ödem in der Makula.

Gründe für die Netzhauterkrankung

Mutationen in bestimmten Genen verursacht diese Erkrankung der Netzhaut. Bis heute konnten Forscher mehr als 60 Mutationen identifizieren. Der genaue Mechanismus, der zum Netzhautschwund führt, bleibt unbekannt.

Netzhautdystrophie: Diagnostische Methoden

Die Diagnose basiert auf einer augenärztlichen Untersuchung, die die typischen Läsionen und andere klinische Manifestationen wie Myopie und früh einsetzende Katarakte zeigt. Bildgebende Verfahren, wie die optische Kohärenztomographie, ermöglichen den Nachweis eines Makulaödems.

Medizinische Behandlung der Netzhautdystrophie

Die von der Krankheit Betroffenen sollten an einen Ernährungsberater überwiesen warden. In mehreren Studien konnten Forscher herausfinden, dass eine auf Arginin eingeschränkte (Ornithin-Vorläufer) oder proteinarme Ernährung den Ornithin-Serumspiegel senken und damit das Fortschreiten des Netzhautschwundes und des Sehverlustes verzögern kann. Eine Ergänzung mit Pyridoxin (Vitamin B6) kann ebenfalls helfen, obwohl die meisten Betroffenen nicht darauf zu reagieren scheinen.

Eine Kataraktoperation kann erforderlich sein. In späten Stadien mit Sehverlust sollten vergrößernde Sehhilfen zur Verfügung gestellt werden.

Gibt es Chancen auf Heilung?

Die Prognose des Auges ist schlecht, da die Einschränkung des Gesichtsfeldes und der Sehverlust progressiv sind und zur Erblindung führen können. Eine frühe Diagnose und die Einhaltung einer angemessenen Ernährung sind wichtige Prognosefaktoren.

 

Bildnachweis: Marta Branco | Pexels

 

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