Myotonia congenita

Was ist Myotonia congenita?

Myotonia congenita ist eine seltene Erbkrankheit, bei der gestreifte Muskeln betroffen sind. Die Krankheit wird als Störung der Muskelgewebsrelaxation nach Kontraktion ausgedrückt. Bei einigen Patienten sind die Gesichtsmuskeln am pathologischen Prozess beteiligt.

Der Hauptgrund für die Bildung des für die angeborene Myotonie charakteristischen Krankheitsbildes ist die genetisch bedingte (vererbte) abnormale Struktur des Muskelgewebes. Myotonia congenita ist autosomal-dominant vererbbar, d. h. ein Elternteil gibt das defekte Gen weiter. Bei den Patienten überwiegen die Männer.

Wie manifestiert sich eine Myotonia congenita?

Myotonia congenita manifestiert sich in der Regel und eignet sich zur diagnostischen Identifizierung im vorpubertären oder frühen Pubertätsalter. Es entwickelt sich über die gesamte Lebenszeit.

Ein charakteristisches Symptom dieser Krankheit ist die Unfähigkeit, Muskeln zu entspannen. Bei einer willkürlichen Kontraktion des Muskelsystems bei einer Person tritt allmählich ein Krampf auf. Solche Krämpfe schränken eine Person in den Bewegungen ein. Wenn Krämpfe in den Muskeln in den Beinen auftreten, kann sich der Patient nicht normal bewegen und die Koordination ist beeinträchtigt.

Am häufigsten treten Muskelkrämpfe in den Fingern, Händen, Füßen, kreisförmigen Augenmuskeln und Kaumuskeln auf. Dementsprechend kann der Patient für eine lange Zeit, für zehn Sekunden, zum Beispiel nicht seine Augen oder seinen Mund öffnen, den Kopf drehen, die Gliedmaßen bewegen, seine Handfläche öffnen oder den Gesichtsausdruck ändern.

Gibt es eine spezielle Behandlung?

Eine spezifische Behandlung der Krankheit gibt es bislang nicht. Die Therapie von Krankheiten dieser Gruppe ist immer palliativ: Spezialisten versuchen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und die Symptome zu stoppen. Physiotherapie und Physiotherapieübungen bringen ziemlich gute Ergebnisse.

Myotonia congenita stellt keine Bedrohung für das Leben dar, obwohl sie die Lebensqualität auf die eine oder andere Weise verringert, was zu psychischen Beschwerden und offensichtlichen Schwierigkeiten bei der sozialen Kommunikation führt. Daher ist es wichtig, eine angemessene Behandlung zu bekommen.

 

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