Mukopolysaccharidose

Was ist Mukopolysaccharidose?

Mukopolysaccharidose gehört zur Gruppe der genetisch bedingten Krankheiten, die durch eine Schädigung des Bindegewebes verursacht werden, die mit einer Beeinträchtigung des Metabolismus von Mukopolysacchariden (Polysaccharide, die Teil verschiedener Arten von Bindegewebe und einiger biologischer Flüssigkeiten sind) verbunden ist. Bei der Mukopolysaccharidose können verschiedene Organe betroffen sein: Gehirn, Augen, Lunge, Herz, Leber, Milz, Rückenmark, Knochen, Gelenke, Muskeln.

Welche Arten der Mukopolysaccharidose unterscheidet man?

Abhängig von der Art des enzymatischen Defekts gibt es verschiedene Haupttypen von Mukopolysaccharidosen:

  • erster Typ: umfasst das Hurler-Syndrom, Scheie-Syndrom und Hurler-Scheie-Syndrom;
  • zweiter Typ: Hunter-Syndrom;
  • dritter Typ: Sanfilippo-Syndrom;
  • vierter Typ: Morquio-Syndrom;
  • fünfter Typ: Maroteaux-Lamy-Syndrom;
  • sechster Typ: Sly-Syndrom.

Warum treten Mukopolysaccharidosen auf?

Mukopolysaccharidosen entstehen durch die Mutation eines der Gene, die für die Produktion eines bestimmten Enzyms verantwortlich sind, das normalerweise am Abbau komplexer Moleküle beteiligt sein sollte. Bei der Mukopolysaccharidose nimmt die Enzymaktivität ab, was zu einer allmählichen Anreicherung von nicht gespaltenen Stoffwechselprodukten (Glykosaminoglykanen) im Gewebe führt. Die Anreicherung von Glykosaminoglykanen in großen Mengen in Zellen und Geweben führt zu Schäden an Knochen, verschiedenen inneren Organen und dem Nervensystem.

Welche Symptome manifestieren sich?

Abhängig von der Art können die ersten Symptome sowohl im ersten Lebensjahr als auch viel später auftreten (fünftes bis sechstes Lebensjahr). Kinder mit Mukopolysaccharidose haben bei der Geburt in der Regel ein normales Gewicht und eine normale Größe und sehen völlig gesund aus.

Zu den am stärksten ausgeprägten äußeren Anzeichen können Manifestationen gehören wie:

  • ein vergrößerter Kopf;
  • raue Gesichtszüge, verdickte Nasenlöcher, Lippen und Ohrläppchen;
  • ein kurzer Hals und Rumpf;
  • verkümmertes Wachstum.

Fast alle Arten von Mukopolysaccharidosen verursachen schwere Veränderungen in der Funktion des Nervensystems.

Unabhängig von der Art der Erkrankung werden Anomalien bei der Bildung des Skeletts und eine fehlerhafte Entwicklung der inneren Organe beobachtet. Typisch für alle Formen der Krankheit ist eine Veränderung des Herz-Kreislauf-Systems mit einer vorherrschenden Läsion seiner Bindegewebsformationen.

Wie kann man Patienten mit einer Mukopolysaccharidose behandeln?

Solche Patienten erhalten eine symptomatische Hormontherapie. Manchmal sind Corticosteroide sowie Medikamente erforderlich, die die Arbeit des Herz-Kreislauf-Systems unterstützen. Eine chirurgische Behandlung kann erforderlich sein, um Skelettdefekte zu korrigieren.

 

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